Какво е чернодробна поликистоза?

Поликистозното чернодробно заболяване (PLD) е рядко, наследствено състояние. PLD причинява доброкачествени (неракови) кисти с различни размери да растат в целия ви черен дроб. Тези кисти стават по-големи с течение на времето, но често не предизвикват симптоми.

Когато симптомите се появят, те могат да включват физически дискомфорт или по-сериозни усложнения. Повечето хора с PLD започват да изпитват симптоми около 50-годишна възраст. Симптомите на PLD също засягат жените в много по-висока степен, отколкото мъжете.

В тази статия ще разгледаме причините и симптомите на PLD. Ще обясним също как лекарите го диагностицират и препоръчаните от тях възможности за лечение.

Колко често се среща поликистозата на черния дроб?

PLD засяга около 1 на всеки 100 000 души. Но оценки може да е ниско тъй като повечето хора с PLD нямат никакви симптоми.

Какво причинява поликистоза на черния дроб?

PLD обикновено е наследствено заболяване. Това означава, че родителят предава на детето генетичната мутация, която причинява PLD. Тези генетични мутации също могат да възникнат произволно (което означава, че не са наследени), но това е много по-рядко.

Някои от гените, свързани с PLD, включват:

  • PRKCSH
  • LRP5
  • SEC63

Мутациите в тези гени представляват по-малко от 50% от всички случаи на PLD, според Националната организация за редки заболявания. Това означава, че вероятно са включени други гени. Текущите изследвания разглеждат други потенциални гени, които играят роля в развитието на PLD.

Всеки може да има генетични мутации, които причиняват PLD. Но жените са шест пъти по-вероятно от мъжете да имат симптоми и тежко заболяване. Експерти смятат, че естрогенът, полов хормон, присъстващ в по-голяма степен при жените, може да играе роля в стимулирането на образуването и растежа на кисти.

В много случаи чернодробните кисти могат да бъдат симптом на поликистозно бъбречно заболяване (PKD). До 50-те години на миналия век експертите смятаха, че PLD е само усложнение на PKD. Има два вида PKD: автозомно доминантно (ADPKD) и автозомно рецесивно (ARPKD).

Хората с ADPKD имат мутации в PKD1 и PKD2 гени, които ги карат да образуват чернодробни кисти. относно 80% до 90% от хората с PLD имат ADPKD.

ARPKD е много по-рядък и е по-вероятно да причини чернодробна фиброза, отколкото кисти.

Генетиката на PLD: Какво е автозомно доминиране?

Повечето случаи на PLD показват автозомно доминантен модел на наследяване. Автозомните гени са на номерираните (неполови) хромозоми. Доминантно означава, че едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини чертата или състоянието.

Това означава, че трябва само да наследите мутиралия ген от някой от родителите си. Обратното на това е рецесивна черта, която изисква две копия – по едно от всеки родител.

Ако един от вашите родители има PLD, има 50% шанс той да предаде мутацията на вас.

Ако и двамата ви родители имат PLD, шансът достига до 75%.

Генетичното изследване и консултиране може да бъде от полза, ако имате фамилна анамнеза за PLD. Но генетичното изследване може да не предостави убедителна информация дали вие или вашите деца ще развиете това заболяване. И все пак, знанието, че носите мутация, може да ви помогне да идентифицирате симптомите и да предотвратите усложнения на ранен етап, ако се появят.

Какви са симптомите и усложненията на поликистозата на черния дроб?

PLD често не причинява симптоми. Въпреки че генетичната мутация присъства при раждането, деца не са вероятни да има някакви симптоми. По-възрастната възраст е рисков фактор за кисти, като симптомите обикновено се появяват около 50-годишна възраст.

Най-честият симптом на PLD е увеличеният корем. Това се дължи на растежа и умножаването на кисти (пълни с течност торбички) в черния дроб. Дори при много кисти черният ви дроб може да продължи да функционира нормално.

Лекарите смятат, че имате PLD, ако имате 10 или повече кисти, разпръснати из черния дроб. Кистите могат да варират по размер от много малки до над 5 инча в диаметър.

Тъй като кистите се увеличават и размножават, те могат да причинят усложнения с различни симптоми, като например:

Увеличен черен дроб (хепатомегалия)

Хепатомегалия (уголемяване на черния дроб) може да причини симптоми като:

  • жълтеница
  • болка в корема
  • увеличен размер на корема
  • гадене и повръщане
  • сърбяща кожа
  • лесно натъртване
  • нежелана загуба на тегло
  • умора

Притискане на близки органи

Уголемените PLD кисти могат да притиснат корема ви и други близки органи, причинявайки симптоми като:

  • задух
  • лошо храносмилане
  • коремен дискомфорт или болка
  • езофагеален рефлукс

Асцит (течност в корема)

Ако една или повече кисти притиснат кръвоносните съдове в черния ви дроб, течността може да се натрупа в корема ви, причинявайки асцит. Симптомите на асцит включват:

  • ограничена подвижност
  • подуване на корема и долната част на краката
  • болка
  • качване на тегло
  • гадене и повръщане
  • лошо храносмилане

Редки усложнения

Въпреки че са редки, PLD кисти могат:

  • кървят
  • заразявам се
  • разкъсване

Усложненията на кистата могат да причинят силна коремна болка и треска. Проблемите с PLD кисти може да са спешни медицински случаи, които изискват незабавно внимание.

Кой получава симптоми с PLD?

Много хора с PLD няма да имат симптоми. Британско проучване от 2021 г. установи, че 20% от хората с PLD съобщават за симптоми.

Но някои фактори могат да увеличат риска от развитие на симптоми. Факторите включват:

  • на възраст над 50 години
  • женски пол
  • използване на естрогенна терапия
  • многоплодна бременност

Как лекарите диагностицират поликистозата на черния дроб?

За да постави диагноза, лекарят ще назначи един или повече образни тестове, за да провери за кисти в черния дроб. Те могат също така да назначават рутинни образни тестове, за да наблюдават растежа на чернодробните кисти.

Тестовете за изображения, които могат да се използват, включват:

  • ядрено-магнитен резонанс (MRI)
  • компютърна томография (CT).
  • чернодробна патология ултразвук

Ако нямате симптоми, лекарят може да назначи молекулярно-генетичен тест, който може да се използва за диагностициране на PLD. Този тест търси генни мутации, за които е известно, че причиняват PLD.

Лекарят може също да назначи кръвен тест, който може да разкрие маркери за чернодробно заболяване. Тежкият PLD може да причини повишени кръвни нива на гама-глутамил трансфераза (GGT) и алкална фосфатаза (ALP).

Ако сте безсимптомни, откриването, че имате PLD и лечението може да помогне за намаляване на риска от сериозно заболяване.

Какви са леченията за поликистоза на черния дроб?

Ако нямате симптоми от PLD, обикновено няма да се нуждаете от лечение. Ако имате умерена до тежка PLD, лечението може да помогне за подобряване на качеството на живот и намаляване на симптомите. Лечението с PLD включва:

лекарства

Инжектираните лекарства могат да забавят растежа на кистата или да намалят секрецията на течности и обема на черния дроб. Някои лекарства, които лекарите предписват за PLD, включват октреотид (Сандостатин) и ланреотид (Сумутулин).

Аспирационна склеротерапия

Това минимално инвазивно лечение намалява обема на кистата и черния дроб. Лекарите най-често използват аспирационна склеротерапия за големи, единични кисти, а не за малки кисти.

По време на тази процедура хирургът прави разрез на кожата ви. Те използват ултразвук, за да насочат игла в кистата, за да я дренират (аспирация). Когато кистата е празна, хирургът използва химикали, за да разруши стената на кистата.

Лапароскопска фенестрация (хирургия на ключалката)

Лекарите използват тази процедура, понякога наричана премахване на покрива, за лечение на единични или множество кисти. Хирургът ще аспирира всяка киста и след това ще изреже останалите структури на кистата.

Чернодробна (чернодробна) резекция

Ако симптоматичните кисти са струпани в една област на черния дроб, лекарят може да препоръча отстраняване на тази част от черния дроб. Тази процедура е ефективна за намаляване на симптомите, причинени от увеличен черен дроб.

Трансплантация на черен дроб

Понастоящем чернодробната трансплантация е единственото налично окончателно лечение за PLD. лекари обикновено резерв чернодробни трансплантации за много тежко заболяване, придружено от болка и други променящи живота симптоми.

При чернодробна трансплантация хирургът премахва целия ви черен дроб и го заменя с пълен или частичен донорен черен дроб. Донорът може да е жив или починал.

Могат ли промените в диетата или начина на живот да помогнат при поликистоза на черния дроб?

Хората с определени чернодробни заболявания могат да се възползват от диетични промени. Но диетата и липсата на упражнения нямат известен ефект върху PLD.

Въпреки че няма да предотврати PLD, изборът на действия, които поддържат здравето на черния дроб, е важен. Ето няколко примера за полезни съвети, за да поддържате черния си дроб в най-здравословно състояние:

  • Избягвайте да пиете алкохол в излишък.
  • Поддържайте умерено тегло. Ако имате затлъстяване и обмисляте намаляване на теглото, говорете с лекар или специалист, който може да ви помогне да създадете план въз основа на вашата конкретна ситуация.
  • Практикувайте по-безопасен секс, като винаги използвате презерватив или друг бариерен метод, който може да помогне за намаляване на риска от хепатит, инфекция, която причинява възпаление на черния дроб.

PLD и хормонална терапия

Естрогенът, независимо дали се среща естествено или като добавка, е a известен рисков фактор за PLD. Експертите предполагат, че хората с PLD, особено жените, трябва да избягват приема контрацептиви които съдържат естроген. Те също така съветват срещу хормонална заместителна терапия (ХЗТ).

Какви са перспективите за хората с поликистоза на черния дроб?

Повечето хора с PLD живеят пълноценен живот без усложнения. Ако възникнат усложнения, те са лечими.

Ако имате PLD, важно е редовно да наблюдавате черния дроб за промени в размера и растежа на кистата.

Често задавани въпроси

Ето някои често задавани въпроси относно поликистозата на черния дроб.

Мога ли да предотвратя поликистоза на черния дроб?

Не, не можете да предотвратите PLD. Но може да сте в състояние да предотвратите симптоми или тежко заболяване, като избягвате източници на външни естрогени.

Можете ли да пиете алкохол с поликистоза на черния дроб?

да Консумацията на алкохол няма да стимулира или да причини PLD. Прекомерното пиене обаче може да причини подуване и възпаление на черния дроб и трябва да се избягва. Злоупотребата с алкохол с течение на времето може да доведе до белези и цироза на черния дроб.

Поликистозата на черния дроб ще намали ли продължителността на живота ми?

Не. Можете да имате PLD и да живеете пълноценен живот без симптоми. Ако се появят симптоми или тежко заболяване, има възможности за лечение.

Каква е вероятността да предам поликистоза на черния дроб на децата си?

Ако имате PLD, има 50% шанс да предадете гена на децата си. Тази статистика не се променя в зависимост от броя на бременностите, които имате.

Поликистозното чернодробно заболяване е състояние, което обикновено се предава по наследство.

Както мъжете, така и жените могат да имат PLD, но жените са по-склонни да получат симптоми и по-тежко заболяване.

PLD често протича безсимптомно. Когато се появят симптоми или усложнения, лечението може да включва инжектиране на лекарства или операция.

Повечето хора с това състояние живеят пълноценен живот, като болестта не причинява усложнения.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss