Какви са признаците на спинална мускулна атрофия?

Спиналната мускулна атрофия (SMA) се отнася до група от наследствени заболявания, които причиняват умиране на моторните неврони.

Те са нервните клетки в гръбначния мозък и мозъчния ствол, които контролират мускулните движения. SMA причинява мускулна слабост и изтощение, засягайки много телесни функции, като преглъщане и ходене.

SMA също е доста рядка, засяга само около 1 на 10 000 души, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC). Състоянието често се диагностицира скоро след раждането, но може да се появи и в тийнейджърските години и по-късно в зряла възраст.

Има няколко различни вида SMA, произтичащи от генна мутация. Най-честата форма на заболяването е SMA тип 1 или болестта на Werdnig-Hoffmann, която представлява 60 процента от всички диагнози на SMA при кърмачета.

Тук ще разгледаме:

някои от ранните отличителни признаци и симптоми на SMA
какво го причинява
начини, по които състоянието може да се управлява

Видове SMA

Типовете спинална мускулна атрофия обикновено са номерирани от 1 до 4. Колкото по-нисък е броят, толкова по-рано започва заболяването и толкова по-тежки са симптомите. „Тип 0“ понякога се използва за обозначаване на SMA, толкова тежък, че е откриваеми в утробата.

Тип 1 (Болест на Вердниг-Хофман) обикновено се забелязва при кърмачета преди да навършат 6 месеца. Почти веднага имат проблеми с дишането, храненето и движението. Нелекувани, децата със СМА тип 1 често умират от дихателна недостатъчност, преди да навършат 2 години.
Тип 2 (болест на Дубовиц) обикновено се проявява при кърмачета на възраст около 6 до 18 месеца. Те може да са в състояние да седят, но не могат да стоят или да ходят без чужда помощ. Те също имат затруднено дишане, особено по време на сън. Продължителността на живота е по-висока от тип 1 и средно бебетата със SMA тип 2 могат да доживеят до млада възраст.
Тип 3 (болест на Kugelberg-Welander) обикновено се проявява около или след 18-месечна възраст. Може да се появи и в тийнейджърските години и се нарича алтернативно юношески SMA. Децата с тип 3 SMA могат да стоят и ходят сами, но могат да изпитват предизвикателства с по-сложни движения, като изкачване на стълби. Те са по-склонни да развият респираторни инфекции, но повечето деца с тип 3 имат типична продължителност на живота.
Тип 4 започва в зряла възраст, през 20-те и 30-те години или по-късно. Това е най-редкият тип SMA и най-лекият. Хората с тип 4 обикновено могат да ходят без предизвикателства през целия си живот и да изпитват типична продължителност на живота.

Симптоми на SMA

Симптомите на SMA могат да варират от леки до тежки. Някои симптоми са по-чести в зависимост от възрастта на началото на SMA.

Когато се диагностицират в ранна детска възраст, симптомите на SMA са много по-сериозни от тези при SMA при възрастни. Те дори могат да станат животозастрашаващи.

Затруднения при дишане

Проблемите с дишането, свързани със SMA, са по-чести при кърмачета и могат да включват:

слаби или недоразвити бели дробове
кашлица
плитко дишане по време на сън
недостиг на въздух

Трудности при хранене

Слабите мускули за преглъщане могат да повлияят на способността на детето да яде и пие безопасно. Бебе или дете със спинална мускулна атрофия може да има по-голяма вероятност да се задави или храна и напитки да попаднат в белите им дробове (аспирация). Недохранването е друг възможен резултат от този симптом.

Специалистите по гълтане понякога могат да помогнат на децата да практикуват безопасно хранене и пиене. За по-големите деца нарязването на храната на по-малки парчета може да помогне за намаляване на вероятността от задавяне. Ако физическата терапия или коригирането на формата на храна не работят, може да е необходима сонда за хранене.

Мускулна слабост

Мускулите на раменете и краката често са сред първите области, засегнати от SMA, когато се диагностицира в ранна детска възраст. Когато SMA се появи около 1-годишна възраст, мускулите на долните крайници са склонни да бъдат засегнати първи.

Спиналната мускулна атрофия също често може да попречи на способността на бебето да седи изправено и да ходи, както и други етапи в двигателното развитие. Наблюдава се и лош контрол на врата и главата.

Мускулната слабост обикновено се влошава с течение на времето. Хората, които могат да ходят по време на детството, могат да загубят мобилност с напредване на възрастта.

сколиоза

Често срещано развитие при хора, които развиват SMA в детството, е сколиозата или неправилната кривина на гръбначния стълб.

Сколиозата възниква, защото мускулите, които обикновено поддържат гръбнака ви, са твърде слаби, за да го задържат на място. Сколиозата може да повлияе на стойката и подвижността ви и може да причини болка или изтръпване. В тежки случаи проблемите с гръбначния стълб могат да затруднят дишането.

Чести респираторни инфекции

Проблемите с дишането повишават риска от развитие на респираторни инфекции, включително пневмония. Респираторните затруднения и инфекциите често са причината бебетата с ранно начало на SMA да живеят само няколко месеца или години.

А Проучване от 2017 г отбелязва, че SMA може да бъде много повече от състояние, изолирано от моторните неврони. Изследователите предполагат, че SMA може да включва множество органи и имунната система на тялото. Това може да помогне да се обясни защо хората със спинална мускулна атрофия са изправени пред повишен риск от сериозни инфекции.

Диагноза

Кръвен тест, даден на бебета, може да идентифицира мутации на SMN1 ген или да се определи дали генът липсва.

А Проучване от 2021 г предполага, че скринингът на новородени за SMA е бил успешен в довеждането до лечение преди загубата на прекомерен брой моторни неврони. Това позволява по-добро двигателно развитие и като цяло по-добри резултати.

Спиналната мускулна атрофия беше добавена към списъка на САЩ с препоръчани скринингови тестове за новородени през 2018 г. Препоръчителният униформен скрининг панел (RUSP) идентифицира сериозни здравословни състояния, за да помогне да се гарантира, че бебетата могат да получат незабавно лечение и да имат възможно най-добри здравни резултати.

Могат да се извършат и други тестове за откриване на SMA, за да се направи конкретна диагноза.

Въпреки това, с генетични изследвания, тези методи обикновено вече не са необходими:

електромиография: изследване на електрическата активност на мускулите по време на свиване и почивка
Изследване на скоростта на нервната проводимост: измерване на това колко добре нервът изпраща електрически сигнал
мускулна биопсия: скрининг за няколко вида нервно-мускулни заболявания

Причини

Спиналната мускулна атрофия е група от наследствени заболявания, което означава, че са определени от вашите гени.

SMA се причинява от специфична генна мутация в една от вашите хромозоми. Този ген, SMN1произвежда важен протеин, наречен „моторен неврон за оцеляване“, който е от съществено значение за здравата нервна функция и контрола на различни мускулни групи.

Без достатъчно SMN протеин, моторните неврони около гръбначния мозък умират, причинявайки мускулна слабост и загуба на маса (изхабяване).

SMA обикновено се среща при лица, на които липсват и двете копия на SMN1 ген или които наследяват анормален SMN1 ген. Наличието на родител със SMA значително увеличава вероятността да сте носител на SMA.

Управление

Понастоящем няма лек за SMA, но има различни лечения за намаляване на тежестта и управление на симптомите.

Медикаменти

Одобрените от FDA лекарства, използвани за лечение на SMA, включват:

Лекарство	Как работи	администрация	Възможни странични ефекти
Нусинерсен (Спинраза)	Увеличава производството на SMN протеин. През 2016 г. това беше първият наркотик Одобрено от FDA за лечение на SMA.	инжектира се в лумбалния гръбначен канал (интратекално приложение)	инфекции на горните и долните дихателни пътища, запек, бъбречна токсичност
рисдиплам (Evrysdi)	Увеличава производството на SMN протеин. Това е първото перорално лекарство за да бъде одобрен от FDA за лечение на SMA.	приеман през устата	треска, диария, обрив, язви в устата, болки в ставите, инфекции на пикочните пътища
Onsemnogene abeparvovec-xioli (Zolgensma)	Заменя мутиралите SMN1 ген с функционален ген. то е Одобрено от FDA за деца под 2 години със SMA.	приеман интравенозно (инжектиран във вена)	повръщане, повишени чернодробни ензими, риск от увреждане на черния дроб

Други терапии

Хирургията, други медицински процедури, физиотерапия и грижи могат всичко играят важни роли при лечение на хора със спинална мускулна атрофия.

Сколиозата може да се лекува успешно с операция за изправяне на гръбначния стълб и сливане на две или повече кости в гръбначния стълб, за да се даде на гръбнака по-дълга, по-поддържаща структура. Някои хора носят и специални брекети.

За укрепване на мускулите и подобряване на координацията могат да се използват физически и трудови терапии. Това включва практикуване на техники за преглъщане.

За тези, които вече не могат да преглъщат, може да е необходима сонда за хранене, където течната храна се доставя директно в стомаха.

Помощни средства за придвижване като проходилки или инвалидни колички могат да помогнат на възрастните и по-големите деца със SMA да се движат и да се чувстват по-независими.

Някои хора със SMA може да се нуждаят от поддръжка на вентилатор. Това се случва, когато SMA засяга способността на белите ви дробове да функционират, което ви кара да се нуждаете от помощ при дишането. Неинвазивната вентилация е, когато въздухът се доставя през маска или мундщук. Може да се използва при нужда и да се сваля за ядене и разговор.

Ако това не е достатъчно, може да са необходими по-инвазивни видове вентилация. Може да се наложи лекарите хирургично да вмъкнат тръба в трахеята ви, за да доставят въздух, което е процес, наречен трахеостомия.

Тези с по-тежки видове спинална мускулна атрофия може да се нуждаят от болногледачи на части или на пълен работен ден, които да помагат с ежедневните функции, като обличане и хранене.

Outlook

SMA е генетично заболяване, засягащо нервите, които контролират определени мускулни групи в тялото. В тежки случаи SMA може да ограничи двигателното развитие на детето и да ограничи продължителността на живота им.

Това заболяване е категоризирано по тип, вариращи от 0 до 4, като по-високите числа показват по-късно начало и по-лека прогресия на заболяването. Хората с тип 3 и 4 често могат да ходят без помощ и имат типична продължителност на живота.

Получаването на навременна диагноза и започване на лечение може да помогне за управлението на симптомите. Възрастните със SMA може да се нуждаят от лица, които се грижат за тях. Болкоуспокояващите, физиотерапията и средствата за придвижване могат да помогнат на хората със SMA да се адаптират и да имат по-добро качество на живот.

В момента няма лечение за SMA, но изследванията продължават. Експертите вече са постигнали напредък в обещаващите нови лекарства и форми на генна терапия.