Инсулти и генетика: Наследствени заболявания и рискови фактори

Изследванията показват, че 15-52% от хората с инсулт имат член на семейството, който също е имал инсулт. И голям систематичен преглед от 2019 г. установи, че рискът от инсулт може да бъде с 36–44% по-висок, ако имате родител или брат или сестра, които са имали инсулт.

Споделените фактори и навици на околната среда вероятно са причината, поради която инсултите може да се случват в семейства. Но генетиката също играе ключова роля.

Според а Преглед на изследването за 2017 гвашите гени влияят върху риска от инсулт по четири начина:

• генетични заболявания, които основно причиняват инсулт
• генетични заболявания, като сърповидно-клетъчна анемия, които включват инсулт като усложнение
• генетични мутации, които увеличават риска от инсулт
• генетични мутации, които причиняват рискови фактори за инсулт, като хипертония или диабет

Наличието на фамилна анамнеза за инсулт също може да увеличи риска от получаване на инсулт при по-млада възраст.

Наличието на братя и сестри с инсулт и фамилна анамнеза за инсулт с ранно начало също може да увеличи риска от повтарящ се инсулт.

Експертите разделят наследствените заболявания, които влияят върху риска от инсулт, на две категории:

Наследствени нарушения на инсулт

Единичните генни мутации могат да доведат до следните заболявания на кръвоносните съдове, които основно причиняват инсулт:

• CADASIL (церебрална автозомно доминантна артериопатия с подкорови инфаркти и левкоенцефалопатия)
• CARASIL (церебрална автозомно-рецесивна артериопатия с подкорови инфаркти и левкоенцефалопатия)
• фамилна амилоидна ангиопатия
• мутации на колаген 4 (COL4A1).

С изключение на CARASIL, горните заболявания са автозомно доминантни. Това означава, че трябва да наследите генната мутация само от единия родител. За CARASIL и двамата родители трябва да носят генната мутация.

CADASIL и CARASIL до голяма степен водят до исхемичен инсулт. Фамилната амилоидна ангиопатия и мутациите на колаген 4 могат да причинят хеморагичен инсулт.

Генетични заболявания, включително инсулт

Някои наследствени заболявания причиняват предимно други симптоми. Но тези симптоми могат да доведат до инсулт. Примерите включват:

• кръвни нарушения като:
  • сърповидно-клетъчна анемия
  • антифосфолипиден синдром (синдром на Хюз)
  • фактор V Leiden тромбофилия
• нарушения на кръвоносните съдове като:
  • фибромускулна дисплазия
  • гигантоклетъчен (или темпорален) артериит
  • наследствена хеморагична телеангиектазия (синдром на Osler-Weber-Rendu)
  • Болест на Моямоя
  • Синдром на Sneddon
  • Синдром на Susac
• метаболитни нарушения, като:
  • церебротендинозна ксантоматоза
  • Болест на Фабри
  • хомоцистинурия
  • митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза и подобни на инсулт епизоди (MELAS)
  • Болест на Помпе
• нарушения на съединителната тъкан, като:
  • Синдром на Ehlers-Danlos
  • Синдром на Марфан

Всеки може да получи инсулт, но определени фактори увеличават риска. Основните рискови фактори включват:

• Възраст: Вашият риск от инсулт удвоява на всеки 10 години след като навършите 55.
• Пол: Хората, които са определени като жени по рождение, са по-податливи на инсулт. Това отчасти се дължи на повишеното кръвно налягане по време на бременност и естрогена от противозачатъчните лекарства.
• Раса или етнос: Черните хора, които не са латиноамериканци, имат 50% по-голяма вероятност да получат инсулт, отколкото белите хора в Съединените щати.
• Диета: Диетите с високо съдържание на сол, холестерол и наситени и трансмазнини са изложени на повишен риск от инсулт.
• Липса на физическа активност: Липсата на достатъчно физическа активност може да доведе до здравословни проблеми, които увеличават риска от инсулт.
• пушене: Пушенето може да увреди кръвоносните ви съдове, а никотинът може да повиши кръвното ви налягане. Дори изпаряването може да увеличи риска ви.
• Алкохол: Пиенето на твърде много алкохол може да увеличи риск от хеморагичен инсултособено при чернокожи и испанци.

Следните здравословни състояния също повишават риска от инсулт:

• високо кръвно налягане (хипертония)
• висок холестерол (хиперхолестеролемия)
• диабет
• сърдечно заболяване
• периферно артериално заболяване
• предсърдно мъждене
• затлъстяване

Няма начин да гарантираме, че няма да получите инсулт, особено ако имате семейна обремененост. Все пак можете да работите за намаляване на риска.

Ако имате медицинско състояние, което може да доведе до инсулт – наследствено или по друг начин – работете с лекар, за да управлявате състоянието си. Това може да означава да поддържате своя холестерол, кръвно налягане или диабет под контрол.

Леченията за наследствени заболявания варират в широки граници, вариращи от витаминни добавки за MELAS до трансплантация на костен мозък за сърповидно-клетъчна анемия. Говорете с лекар, за да определите най-добрия курс на лечение за вашето състояние.

Във всички случаи можете да намалите риска от инсулт, като обърнете внимание на променливи рискови фактори като диета, упражнения и тютюнопушене. The CDC препоръчва следното:

• Поддържайте умерено тегло.
• Участвайте в поне 150 минути упражнения с умерена интензивност всяка седмица.

• Избягвайте пушенето и пасивното пушене.

• Ограничете количеството алкохол, което пиете.

Да имате член на семейството с анамнеза за инсулт не означава, че непременно ще имате такъв. Но това може да означава, че вашият риск е по-висок.

В допълнение към факторите на околната среда, генетиката може да повлияе на риска от инсулт. Наследствените генетични мутации могат да доведат до състояния, които или причиняват инсулт, или повишават риска.

Познаването на семейната ви история може да ви помогне да осъзнаете по-добре собствения си риск. Управлението на променливи рискови фактори за инсулт, като диета и тютюнопушене, може да ви помогне да намалите риска.