Има ли кръвен тест за кистозна фиброза?

Кистозната фиброза (CF) е генетично заболяване, което може да сгъсти слузта и потта. Тестването обикновено се прави при новородени, но възрастните също могат да бъдат изследвани като носители. Някои от тези тестове са кръвни тестове.

CF е генетично заболяване, при което протеинът, който контролира производството на пот и слуз, не работи правилно. Може да нямате никакви симптоми на състоянието, в зависимост от това кои части на тялото са най-засегнати.

В много части на Съединените щати новородените се изследват за това генетично заболяване чрез кръвен тест. Хората, които не са били изследвани като бебета, могат да се изследват за CF като възрастни, особено ако се притесняват да не предадат заболяването на децата си.

Тази статия ще проучи как се правят тестовете за CF, кой може да се нуждае от тестване и какво да очаквате, когато получите резултатите си.

Научете повече за кистозната фиброза.

Какви кръвни изследвания се правят за кистозна фиброза?

CF тестването може да се направи по няколко начина. При възрастни потните тестове са най-чести, но новородените обикновено получават кръвен тест през първите няколко дни от живота.

Кръвният тест при новородени за проверка за CF проверява два различни елемента.

Първият е наличието на имунореактивен трипсиноген (IRT). Това вещество се произвежда в панкреаса и може да бъде високо при кърмачета с CF.

Ако първият резултат от теста покаже повишено IRT, ще бъде прегледан и втори тест. Този тест проверява за протеин, който причинява муковисцидоза, наречен трансмембранен регулатор на проводимостта на кистозна фиброза (CFTR).

Скринингът на новороденото за муковисцидоза се изисква в много държави и се препоръчва дори ако раждащият родител вече е бил изследван за муковисцидоза по време на бременност.

Изследването на CFTR също се извършва върху кръвни проби от възрастни, въпреки че тестването на проби от пот е по-често срещаният метод за изключване или диагностициране на CF при възрастни.

Как се правят кръвните изследвания за CF?

Кръвният тест на новороденото обикновено се прави с леко убождане на игла в петата на бебето. Вземат се няколко капки кръв и се използват за скрининг на няколко състояния, включително CF. Капките кръв се поставят върху карта за тестване и след това се изпращат в лаборатория.

Ако сте възрастен и имате генетично изследване за муковисцидоза, ще ви бъде взета кръв в лаборатория и тази кръв ще бъде проверена за CFTR гена.

Как да се подготвите за кръвен тест за кистозна фиброза?

Не се изисква подготовка за изследване на кръвта за CF. Новородените понякога се повиват по време на убождането на петата, за да осигурят комфорт.

Изследването на кръвта при възрастни се извършва като всяко друго изследване на кръвта, като се взема проба от вената ви с игла. Не е необходимо да гладувате или да правите специални препарати преди теста.

Изследване на пот за кистозна фиброза

Изследването на потта също е често срещан метод за проверка на CF гена. За разлика от кръвния тест, за този тест е необходима известна подготовка. Преди да направите тест за пот, трябва да се уверите, че не сте използвали никакви масла или лосиони върху кожата си. Това може да промени резултатите от вашия тест.

Тестът за пот обикновено следва тези стъпки.

Медицински специалист ще приложи химикал без мирис, наречен пилокарпин, върху предмишницата или крака ви и ще постави електрод върху него.
Лек електрически ток се изпраща през електрода, за да помогне на пилокарпина да проникне в кожата. Може да почувствате леко затопляне или изтръпване.
След около 5 минути електродът се отстранява и потта ще се събира с помощта на малко парче хартия, марля или пластмасова спирала.
Потта се събира на това място през следващите 30 минути.
Пробата от пот се изпраща в лаборатория и нивата на хлорид се използват за поставяне на диагноза.

Следното нива на хлорид се използват за поставяне на диагноза или изключване на CF:

Под 30 милимола на литър (mmol/L): CF е малко вероятно
30–59 mmol/L: Неубедителен; необходимо е допълнително тестване
60 mmol/L и по-високи: Може да се постави диагноза CF

Въпреки че тестването на потта е възможно при кърмачета, не всички бебета отделят достатъчно пот за събиране. Ето защо кръвният тест е предпочитаният инструмент за скрининг при новородени.

Беше ли Ви полезно?

Какво означават резултатите от кръвен тест за кистозна фиброза?

Ако IRT е повишен и генът CFTR присъства в кръвните проби, това не означава непременно, че вие или вашето бебе имате активна CF.

Има 23 генни мутации, които могат да причинят заболяване. В повечето случаи трябва да наследите генна мутация от всеки родител, за да имате CF. Въпреки това, наличието на CFTR ген само от единия родител също може да причини състоянието.

Положителните кръвни тестове ще предизвикат допълнителни тестове, за да се потвърди, че или носите CF гена, или имате активна CF. Образни изследвания като рентгенови лъчи, тестове за храчки и оценката на вашия лекар за всички симптоми, които имате, също ще бъдат включени в диагнозата – или изключването на CF.

Често задавани въпроси

Всеки, който носи гена за кистозна фиброза, има ли активно заболяване?

Не. Някои хора, които са носители на генетични мутации, характерни за хората с CF, са само носители на болестта и не развиват никакви симптоми.

Ако вие и партньорът ви носите гени за кистозна фиброза, вашето бебе със сигурност ще развие болестта?

Ако и вие, и вашият партньор носите гена за муковисцидоза, рискът за вашето бебе да има муковисцидоза е 25%.

Може ли вашето бебе да има кистозна фиброза, без някой от родителите да е носител?

Тестването не е перфектно и докато вие или вашият партньор може да не сте идентифицирани като носители на генетичните мутации, които причиняват муковисцидоза, възможно е родители с отрицателен генетичен скрининг да имат дете с мутация на гена на муковисцидозата.

За вкъщи

МВ се причинява от генетична мутация, която обикновено се предава от семейства. Повечето хора, които развиват симптоми на заболяването, наследяват генетична мутация за CF от всеки родител.

Генетичен скрининг може да се направи на възрастни с изследване на пот или кръв. Кръвният тест с малко убождане на петата на бебето само дни след раждането е най-често срещаният тест за новородени.

Много щати изискват изследване за CF като част от здравните прегледи на новороденото, но дори наличието на генна мутация не означава, че вашето бебе някога ще развие активна форма на CF.