Зъбна болест Шарко Мари

Какви са симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб?

Симптомите на CMT обикновено се появяват в юношеството, но те могат да се появят още в средата на зрялата възраст. CMT засяга нервите, които контролират вашите доброволни мускулни дейности.

Честите симптоми включват:

• слабост на мускулите на краката
• затруднено стоене
• често спъване или препъване
• затруднено ходене
• висока стъпка при ходене

Физическите признаци включват:

• деформация на стъпалото (като чукове или високи арки)
• обърнати долни крака

С напредването на CMT може да изпитате затруднения при движението на пръстите, ръцете, китките, краката и езика.

Какво причинява CMT?

CMT е вродено заболяване. Това означава, че присъства при раждането.

Състоянието се причинява от един или повече дефектни гени. В повечето случаи вие наследявате дефектните гени от единия или от двамата си родители. Дефектите нарушават функцията и структурата на вашите периферни нервни обвивки и аксони. Това са изолационните слоеве около нервите ви.

В някои редки случаи хората се раждат спонтанно, без да наследят дефектен ген от родителите си.

Има пет основни типа CMT и всеки има своя собствена причина:

• CMT1обикновено се причинява от дублиране на ген в хромозома 17. Този ген контролира производството на защитната миелинова обвивка на вашите нерви. CMT1 също се причинява от други генни дефекти.
• CMT2е резултат от дефект в аксона на периферните ви нервни клетки. Това се причинява от дефект на вашия ген на митофузин 2.
• CMT3, наричан още болест на Dejerine-Sottas, се причинява от мутация във вашия P0 или PMP-22 ген. Този вид CMT е рядък.
• CMT4се причинява от няколко генни мутации. Тези гени включват GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 и ФИГ4.
• CMTXсе причинява от точкова мутация в протеина конексин-32 на вашата Х хромозома.

CMT1 е най -често срещаният тип CMT. Всички видове CMT отслабват сигналите, пътуващи от нервите в крайниците ви до мозъка ви.

Диагностика на CMT

За да диагностицира CMT, Вашият лекар ще назначи изследвания, които да помогнат да се определи причината и степента на увреждане на нервите. Тези тестове могат да включват изследване на нервната проводимост, електромиография, нервна биопсия и генетично изследване.

Изследването на нервната проводимост може да тества функцията на електрическите сигнали в нервите ви. По време на този тест неврологът ще постави малки електроди върху кожата ви. След това те ще предадат малко количество електричество на електродите. Слабият отговор може да показва CMT.

Електромиографски тест (ЕМГ) се извършва чрез поставяне на тънка игла в един от мускулите ви. Тази игла е прикрепена към проводник, който се свързва с машина. Вашият лекар ще ви помоли да огънете и след това да отпуснете мускула си, докато машината измерва електрическата активност на мускулите ви.

Нервна биопсия се извършва от хирург. Тази процедура включва премахване на парче нерв от прасеца за тестване. Тази нервна проба се изследва за появата на CMT.

Генетичното тестване се използва за проверка на дефекти в гените, които причиняват CMT. Това се извършва с помощта на проба от кръвта ви.

Лечение на CMT

Физическата терапия е често срещано лечение за хора с CMT. Тя включва много разтягания и леки упражнения. Тази терапия помага да увеличите мускулната си сила и да предотвратите атрофия или загуба на мускули.

Ако загубите функция в крайниците си, може да ви бъдат дадени помощни устройства, които да ви помогнат да хващате, достигате и бутате предмети. Шини за палци се предлагат и за хора, които имат затруднения при хващането на предмети. Може да Ви бъдат дадени и ортопедични устройства, като скоби и шини, за да предотвратите наранявания поради слаби крака и да увеличите стабилността си.

Ако имате тежка деформация на стъпалото, тя може да се лекува чрез комбинация от ортопедия (специализирани обувки) и хирургически коригиращи процедури.

Дългосрочен Outlook

Тежестта на симптомите на CMT варира от един човек на друг. CMT може да доведе до деформации и загуба на усещане в краката ви. За да облекчите симптомите и да предотвратите усложнения, ежедневно проверявайте краката си за рани, язви и инфекции. Носете подходящо обути обувки, които осигуряват добра опора за глезена. Ако имате деформации на краката, помислете за инвестиране в обувки по поръчка.

За да намалите риска от нараняване и загуба на функция, грижете се добре за мускулите и ставите. Например, разтягайте се редовно и тренирайте ежедневно. Ако сте нестабилни на крака, помислете за използване на бастун или проходилка, за да подобрите стабилността си.