Дали лупусът е причинен от генетика или излагане на околната среда?

Азиатска жена на лаптоп, изследваща генетиката на Лупус.

За всеки, който живее с лупус, или приятелите и семейството на някой, който е получил диагнозата, знаете, че това заболяване може да бъде изтощително. Лупусът е хронично автоимунно заболяване, което означава, че имунната система на тялото ви започва да атакува вашите тъкани и органи. Тежестта може да варира в широки граници и често е трудно да се диагностицира, тъй като някои от най-честите симптоми са подобни на много други състояния.

Лупусът може да се появи по различен начин при различните хора и експертите са съгласни, че няма двама души, които да са еднакви. Но много хора с лупус или роднини на тези с това състояние са любопитни дали това е наследствено заболяване или нещо, което възниква поради излагане на околната среда.

Наследствен ли е лупусът?

Всъщност, докато лупусът може да бъде свързан с генетични или наследствени причини, излагането на околната среда също е също толкова важно. Според Lupus Organisation of America има силна връзка, че наследствените модели могат да допринесат за това човек да развие лупус. През 2010 г. генетичните изследователи успяха да разкрият 30 генетични вариации, свързани с лупус, а днес тази цифра се разшири до 100 вариации.

Но епигенетиката също е показано да участват в развитието на лупус. Това означава, че вашата среда също играе роля в това как се изразява вашата генетика.

Генетичен ли е лупус при кучета?

Лупусът не се среща само при хората и може да се открие и при кучета, което е известно като кучешки лупус. Както при човешкия лупус, пряката причина все още не е напълно разбрана, но генетиката, както и факторите на околната среда също се считат за основни определящи.

Обещаващо изследване на гена TLR7

Съвсем наскоро, a Проучване от 2022 г предполага, че генът Toll-like receptor (TLR) 7 може потенциално да бъде един от основните генетични драйвери, които предизвикват лупус при хората. TLR са клас протеини, които разпознават и се свързват с други молекули. По-конкретно, TLR7 е ген, намиращ се в X хромозомата, който играе критична роля в активирането на имунната ви система.

Този ген регулира идентифицирането на едноверижни РНК-базирани патогени като вируси, като ефективно задейства имунен отговор, като насърчава вашата имунна система да започне производството на В клетки. Накратко, свръхактивният TLR7 ген може да идентифицира погрешно тъканите и органите на вашето тяло като нахлуващи вируси, което води до прекомерно производство на В клетки и появата на лупус.

Но е важно да се отбележи, че тази хипотеза е все още млада и са необходими повече изследвания, за да се създаде окончателно заключение. Докато проучването от 2022 г. се занимаваше с генетични корекции, за да разгледа ефектите на гена TLR7 в популациите на мишки, нито едно изследване върху хора не е опитвало същите методи. Вместо, проведени изследователи прегледи на хора с лупус и откриха предварителни връзки между кодиращите мутации на гена TLR7 и лупус при хората.

Но не забравяйте екологичния компонент

Въпреки че съществуват сериозни доказателства, че лупусът може да бъде генетичен по произход – или поне да увеличи риска от развитие на човек – повечето експерти са съгласни, че гените сами по себе си няма да го предизвикат при повечето хора.

Вместо това факторите на околната среда също играят роля. По-нови изследвания продължават да предполагат, че широк набор от фактори могат да допринесат за развитието на лупус, като например:

  • лекарства
  • излагане на ултравиолетови лъчи от слънцето или дори електрически крушки
  • емоционален стрес
  • физически наранявания
  • бременност и раждане
  • напрегнати дейности

Кой е най-вероятно да получи лупус?

Анекдотично, лупусът често се нарича “женска болест” или “семейна болест”. И въпреки че може да се развие при всички полове, хората, които са определени като жени по рождение, са по-склонни да получат диагноза лупус. Въпреки че е възможно производството на естроген да играе роля в появата на лупус, не е доказана връзка.

И специфични етнически групи – тези от африкански, азиатски, тихоокеански островитяни, испанци/латиноамериканци и индиански произход – имат по-висок риск от развитие.

Може ли да имате лупус в продължение на години, без да знаете?

Лупусът е заболяване, което е трудно за диагностициране защото много от симптомите са подобни на други по-лесно разпознаваеми състояния. В резултат на това това означава, че човек може да живее с болестта години наред, но да не знае основната причина за симптомите, които изпитва.

И тъй като в момента няма лечение, забавената диагноза може да означава, че хората живеят с инвалидизиращи симптоми години наред, преди да получат подходящо лечение. Ако се притеснявате дали получавате правилното лечение или не, никога не пречи да получите второ мнение. Този процес обикновено се покрива от Medicare. В днешно време има и възможности за телемедицина.

Кои са 11-те най-често срещани симптома на лупус?

Има широк спектър от симптоми на лупус и е важно да се има предвид, че честотата и тежестта им може да варира значително при хората с лупус. Симптомите може да не са постоянна част от живота на човек. Лупусът е заболяване, което често се характеризира с пристъпи — моменти, в които симптомите са значително по-лоши и водят до неразположение — и ремисия.

Някои от най-често съобщаваните симптоми на лупус включват:

  • Мускулни и ставни болки: Може да има болка и скованост, но е възможно и подуване.
  • Висока температура: С необясним произход, тези трески обикновено са по-високи от 100 градуса по Фаренхайт.
  • Обрив: Обривите могат да се появят навсякъде. Но най-последователният е обрив с форма на пеперуда, който се появява на лицето през носа и бузите. Те могат да се появят и в области, изложени на слънце, като лицето, горната част на гърдите и ръцете.
  • Болка в гърдите: По-специално, хората с лупус могат да изпитат болка при дишане.
  • Косопад: Плешивите петна са често срещани, но загубата на коса може да бъде причинена и от лекарства.
  • Рани в устата и носа: Раните в устата и носа са много чести.
  • Болест на Рейно: Това е мястото, където пръстите на ръцете и краката ви стават сини или бели или се чувствате изтръпнали, когато сте стресирани или студени.
  • Постоянни главоболия: Главоболие, което продължава повече от две седмици, трябва да се прегледа от Вашия лекар.
  • Умора: Умората може да бъде екстремна и често е свързана с анемия.
  • Чувствителност към слънчева светлина: Може да възникне чувствителност към слънчева светлина или излагане на флуоресцентна светлина.
  • Необяснимо подуване: Често може да се появи подуване около очите, както и в ръцете и краката.

Какво да направите, ако смятате, че имате лупус

Важно е да запомните, че обичайните симптоми на лупус могат да присъстват и при други състояния. Например болката и подуването на ставите също могат да бъдат симптом на артрит. Междувременно изтръпването на краката или ръцете ви също може да бъде симптом на по-прогресиращ диабет.

Ако смятате, че може да имате лупус, ще искате да говорите с лекар или медицински специалист. Може да ви помолят да опишете симптомите си и тежестта им, както и колко често се появяват. Воденето на дневник за вашите симптоми и обостряния, заедно с информация като времето и какво сте яли, може да бъде изключително полезно за разбирането на лекаря за вашето заболяване.

Освен това лекарят може да попита дали имате фамилна анамнеза за заболяването. Въпреки че наличието на членове на семейството с лупус не означава автоматично, че и вие ще го имате, това може да повиши риска.

Имайте предвид, че нито един тест не може да разкрие лупус. Вместо това, лекарят ще извърши няколко теста, за да търси признаци на лупус. Общите тестове, на които може да се подложите, включват:

  • Кръвни изследвания: Лекарят може да Ви назначи тестове, за да провери за антитела, пълна кръвна картина или време на съсирване. Тези тестове могат да покажат маркери за възпаление, скорост на утаяване на еритроцитите (ESR) и С-реактивен протеин (CRP).
  • Тестове за урина: Лекарят ще провери дали има проблеми с бъбреците ви.
  • Биопсии: Лекарят може да вземе малки тъканни проби от различни части на тялото ви, за да търси възпаление или увреждане на тъканите.

Лупусът е автоимунно заболяване, което в момента няма лечение. Докато овладяването на симптомите е възможно, диагнозата често се забавя, тъй като общите симптоми на лупус са подобни на тези, открити при други заболявания.

Към днешна дата доказателствата сочат, че дори когато са налице генетични аномалии, свързани с лупус, те обикновено не са достатъчни, за да причинят развитието на лупус. Вместо това факторите на околната среда са еднакво влиятелни.

Ако подозирате, че симптомите ви може да са свързани с лупус, не отлагайте разговора с лекар, за да се тествате и да започнете план за лечение.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss