Гигантска аксонална невропатия: Всичко, което трябва да знаете

GAN е генетично заболяване. Той причинява мутация в гена GAN1. Мутацията променя начина, по който функционират вашите нерви. На свой ред това променя начина, по който те комуникират с вашия мозък и гръбначен мозък, които съставляват централната ви нервна система.

GAN също причинява неправилно функциониране на нервите в периферната нервна система. Периферната нервна система е нервната мрежа, която се разклонява от мозъка и гръбначния стълб.

GAN е свързано с възрастта, прогресивно и невродегенеративно заболяване. Това означава, че се влошава с времето. Обикновено започва при много малки деца.

Неизправността във вашия ген GAN1 причинява проблем с естествения обмен на нишките, разположени във вашите аксони, които са част от вашите нервни клетки. Аксоните са пратеници на вашите нервни клетки. Те комуникират с вашата централна нервна система.

Обикновено тялото ви се разгражда и замества нишките в аксоните. Но в GAN тялото ви не ги разгражда. Те се събират в аксона, разширявайки го. Увеличеният аксон кара нерва да спре да работи или да комуникира. Нервите може в крайна сметка да умрат.

Това причинява проблеми с движението или усещането, защото вашите нервни клетки не могат да говорят помежду си.

GAN получава името си от по-големия от обичайния размер на нервните аксони.

GAN обикновено се появява много рано при кърмачета или деца под 5 години. Често дете с GAN ще има много силно накъдрена, изпъкнала и бледа коса, за разлика от косите на други членове на семейството. Разликата в косата може да се дължи на натрупване на излишен кератин.

Симптомите на GAN са склонни да прогресират с възрастта.

Ранни симптоми включват:

• непохватност
• слабост
• проблеми при ходене
• изтръпване на ръцете и краката
• забавено умствено развитие

По-тежките симптоми, които могат да се развият по-късно, включват:

• загуба на координация
• гърчове
• загуба на контрол върху тялото
• бързо движение на очите напред-назад
• парализа
• затруднено дишане или преглъщане

Повечето деца трябва да използват инвалидна количка по някое време 10 и 20 години.

До какви други здравословни състояния може да доведе гигантската аксонална невропатия?

GAN може да доведе до други свързани състояния, включително:

• сколиоза
• загуба на слуха и зрението
• зрителни и слухови проблеми

Хората с GAN го наследяват от родителите си, всеки от които има копие на гена, който причинява разстройството.

Родителите обикновено нямат никакви симптоми. Тъй като е рецесивен, имате нужда от две копия на гена, за да развиете GAN.

В GAN генна мутация ви кара да имате много по-малко от определено вещество в клетките си. Това вещество естествено разгражда протеиновите нишки във вашите нерви, така че нервите да могат да функционират правилно.

Когато нишките не са разбити и заменени, те разширяват нервния аксон. След това нервът спира да работи.

Както GAN, така и амиотрофичната латерална склероза (ALS) са невродегенеративни. Това означава, че те засягат нервната ви система и са склонни да се влошават с времето.

И двете състояния причиняват смърт на нервите, което води до мускулна слабост, загуба на телесен контрол или функция и проблеми с преглъщането или дишането.

Но те са различни по много начини, от техния генетичен произход до възрастта на началото.

Ето кратко сравнение на ALS и GAN:

В момента GAN няма лек.

Но вашият здравен екип може да ви помогне да управлявате симптомите си. Всеки човек има различни симптоми. Вашият екип може да ви помогне да ги идентифицирате и лекувате.

Основните цели на здравния екип са подпомагане на физическото и интелектуално развитие и добро качество на живот.

Вашият екип от професионалисти може включват:

• невролози
• ортопедични хирурзи
• физиотерапевти и ерготерапевти
• психолози
• речеви и езикови патолози

GAN е доста рядък. Експертите са публикували изследвания за по-малко от 50 случая. От тях повечето хора са живели до 20-те си години.

Някои хора с по-лека форма и права коса развиват симптоми по-късно. Симптомите може да прогресират бавно. Хора с по-лек тип Може да се наложи симптоми, подобни на болестта на Charcot-Marie-Tooth, както и по-малко къдрава коса, отколкото права.

Изследователите започнаха да провеждат първото проучване за генна терапия с хора през 2015 г.

От 2023 г. изследователите все още провеждат клинични изпитвания на генно-заместителна терапия за хора на възраст 3 и повече години. Проучването продължава.

Изследователите се опитват да определят дали лечението с различни лекарства е безопасно и полезно.

Може да намерите тези ресурси за полезни:

• Фондът за надежда на Хана е организация с нестопанска цел, която набира средства за клинични изследвания. Освен това се стреми да повиши осведомеността относно GAN и да осигури подкрепа за семействата. Уебсайтът на организацията с нестопанска цел има много информация и ресурси за семейства и болногледачи.

• The Национален институт по неврологични заболявания и инсулт предлага ресурси за пациенти, включително списък с групи пациенти. Към ноември 2023 г. институтът нямаше организации, посочени специално за GAN. Въпреки това имаше списъци на пациентски организации за различни видове невропатия, включително периферна невропатия.

Гигантската аксонална невропатия (GAN) е прогресивно невродегенеративно заболяване. Развива се от генетична мутация, която кара вашите нервни клетки да спрат да функционират. Лекарите обикновено го диагностицират при деца на възраст 5 или по-малко.

Симптомите може да започнат с непохватност, но могат да прогресират до загуба на контрол върху телесни функции, като ходене и мислене.

GAN няма настоящ лек, но изследователите разработват нови терапии с обещание за лечение на GAN. Междувременно вашият здравен екип може да помогне на вас или любимия ви човек да достигнете етапи на развитие и да имате по-добро качество на живот.