Всичко, което трябва да знаете за таласемията

Симптоми на таласемия

Симптомите на таласемия могат да варират. Някои от най-често срещаните включват:

• костни деформации, особено на лицето
• тъмна урина

• забавен растеж и развитие

• прекомерна умора и умора
• жълта или бледа кожа

Не всеки има видими симптоми на таласемия. Признаците на разстройството също са склонни да се проявяват по-късно в детството или юношеството.

Причини за таласемия

Таласемия възниква, когато има аномалия или мутация в един от гените, участващи в производството на хемоглобин. Вие наследявате тази генетична аномалия от родителите си.

Ако само един от родителите ви е носител на таласемия, може да развиете форма на заболяването, известна като таласемия минор. Ако това се случи, вероятно няма да имате симптоми, но ще бъдете носител. Някои хора с таласемия минор развиват леки симптоми.

Ако и двамата ви родители са носители на таласемия, имате по-голям шанс да наследите по-сериозна форма на заболяването.

Таласемията е най-често срещана при хора от Азия, Близкия изток, Африка и средиземноморските страни като Гърция и Турция.

Различни видове таласемия

Има три основни типа таласемия (и четири подтипа):

• бета таласемия, която включва подтиповете major и intermedia
• алфа таласемия, които включват подтиповете хемоглобин Н и хидропс на плода
• таласемия минор

Всички тези видове и подтипове се различават по симптоми и тежест. Началото също може да варира леко.

Диагноза таласемия

Ако Вашият лекар се опитва да диагностицира таласемия, той вероятно ще вземе кръвна проба. Те ще изпратят тази проба в лаборатория, за да бъдат тествани за анемия и анормален хемоглобин. Лабораторен техник също ще разгледа кръвта под микроскоп, за да види дали червените кръвни клетки са със странна форма.

Анормално оформените червени кръвни клетки са признак на таласемия. Лаборантът може също да извърши тест, известен като електрофореза на хемоглобин. Този тест отделя различните молекули в червените кръвни клетки, което им позволява да идентифицират анормален тип.

В зависимост от вида и тежестта на таласемията, физическият преглед може също да помогне на Вашия лекар да постави диагноза. Например, силно увеличен далак може да подскаже на Вашия лекар, че имате заболяване на хемоглобин Н.

Възможности за лечение на таласемия

Лечението на таласемия зависи от вида и тежестта на засегнатото заболяване. Вашият лекар ще Ви предпише курс на лечение, който ще работи най-добре за Вашия конкретен случай.

Някои от леченията включват:

• кръвопреливания
• трансплантация на костен мозък
• лекарства и добавки
• възможна операция за отстраняване на далака или жлъчния мехур

Вашият лекар може да Ви инструктира да не приемате витамини или добавки, съдържащи желязо. Това е особено вярно, ако имате нужда от кръвопреливане, защото хората, които ги получават, натрупват допълнително желязо, от което тялото не може лесно да се отърве. Желязото може да се натрупва в тъканите, което може да бъде потенциално фатално.

Ако получавате кръвопреливане, може да се нуждаете и от хелатотерапия. Това обикновено включва получаване на инжекция с химикал, който се свързва с желязо и други тежки метали. Това помага да се премахне излишното желязо от тялото ви.

Таласемия бета

Бета таласемия се появява, когато тялото ви не може да произвежда бета глобин. Два гена, по един от всеки родител, се наследяват, за да произвеждат бета глобин. Този тип таласемия се предлага в два сериозни подтипа: таласемия голяма (анемия на Кули) и таласемия интермедия.

Таласемия голяма

Таласемия майор е най-тежката форма на бета таласемия. Развива се, когато липсват гени на бета глобин.

Симптомите на таласемия майор обикновено се появяват преди втория рожден ден на детето. Тежката анемия, свързана с това състояние, може да бъде животозастрашаваща. Други признаци и симптоми включват:

• суетливост
• бледност
• чести инфекции
• лош апетит
• неуспех да процъфтява

• жълтеница, която е пожълтяване на кожата или бялото на очите

• увеличени органи

Тази форма на таласемия обикновено е толкова тежка, че изисква редовни кръвопреливания.

Таласемия интермедия

Thalassemia intermedia е по-лека форма. Развива се поради промени в двата гена на бета глобина. Хората с таласемия интермедия не се нуждаят от кръвопреливане.

Таласемия алфа

Алфа таласемия възниква, когато тялото не може да произвежда алфа глобин. За да направите алфа глобин, трябва да имате четири гена, по два от всеки родител.

Този тип таласемия също има два сериозни типа: болест на хемоглобин Н и хидропс на плода.

Хемоглобин H

Хемоглобин Н се развива, както когато човек липсва три алфа глобинови гена или изпитва промени в тези гени. Това заболяване може да доведе до проблеми с костите. Бузите, челото и челюстта могат да пораснат. Освен това, болестта на хемоглобин Н може да причини:

• жълтеница
• изключително увеличен далак
• недохранване

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis е изключително тежка форма на таласемия, която се проявява преди раждането. Повечето бебета с това състояние са или мъртвородени, или умират скоро след раждането. Това състояние се развива, когато всичките четири алфа глобинови гена са променени или липсват.

Таласемия и анемия

Таласемията може бързо да доведе до анемия. Това състояние се характеризира с липса на кислород, който се транспортира до тъканите и органите. Тъй като червените кръвни клетки са отговорни за доставянето на кислород, намаленият брой на тези клетки означава, че и вие нямате достатъчно кислород в тялото.

Вашата анемия може да бъде лека до тежка. Симптомите на анемия включват:

• световъртеж
• умора
• раздразнителност
• недостиг на въздух
• слабост

Анемията също може да доведе до припадък. Тежките случаи могат да доведат до широко разпространено увреждане на органите, което може да бъде фатално.

Таласемия и генетика

Таласемията е генетична природа. За развитие на пълна таласемия, и двете от родителите ви трябва да са носители на болестта. В резултат на това ще имате два мутирали гена.

Възможно е също да станете носител на таласемия, когато имате само един мутирал ген, а не два от двамата родители. Единият или и двамата ви родители трябва да имат това състояние или да са а носител от него. Това означава, че наследявате един мутирал ген от някой от родителите си.

Важно е да се изследвате, ако някой от вашите родители или роднина има някаква форма на заболяването.

Таласемия минор

В алфа минорните случаи липсват два гена. При бета минор един ген липсва. Хората с минорна таласемия обикновено нямат никакви симптоми. Ако го направят, вероятно е лека анемия. Състоянието се класифицира като алфа или бета минорна таласемия.

Дори ако таласемия минор не причинява никакви забележими симптоми, все още можете да сте носител на болестта. Това означава, че ако имате деца, те могат да развият някаква форма на генна мутация.

Таласемия при деца

Изчислено е, че от всички бебета, родени с таласемия всяка година 100 000 се раждат с тежки форми в световен мащаб.

Децата могат да започнат да проявяват симптоми на таласемия през първите две години от живота си. Някои от най-забележимите признаци включват:

• умора
• жълтеница
• бледа кожа
• слаб апетит
• бавен растеж

Важно е бързо да се диагностицира таласемия при деца. Ако вие или другият родител на вашето дете сте носители, трябва да направите тест рано.

Когато не се лекува, това състояние може да доведе до проблеми в черния дроб, сърцето и далака. Инфекциите и сърдечната недостатъчност са най-често животозастрашаващи усложнения от таласемия при деца.

Подобно на възрастните, децата с тежка таласемия се нуждаят от чести кръвопреливания, за да се отърват от излишното желязо в тялото.

Диета при таласемия

Диета с ниско съдържание на мазнини и растителна основа е най-добрият избор за повечето хора, включително тези с таласемия. Въпреки това, може да се наложи да ограничите храните, богати на желязо, ако вече имате високи нива на желязо в кръвта си. Рибата и месото са богати на желязо, така че може да се наложи да ги ограничите в диетата си.

Може също да помислите за избягване на обогатени зърнени храни, хляб и сокове. Те също съдържат високи нива на желязо.

Таласемията може да причини дефицит на фолиева киселина (фолиева киселина). Естествено открит в храни като тъмни листни зеленчуци и бобови растения, този витамин В е от съществено значение за предотвратяване на ефектите от високите нива на желязо и защита на червените кръвни клетки. Ако не получавате достатъчно фолиева киселина в диетата си, Вашият лекар може да препоръча добавка от 1 mg, приемана дневно.

Няма диета, която да излекува таласемията, но да се уверите, че ядете правилните храни, може да помогне. Не забравяйте да обсъдите всякакви промени в диетата с Вашия лекар предварително.

Прогноза

Тъй като таласемията е генетично заболяване, няма начин да се предотврати. Въпреки това, има начини, по които можете да управлявате болестта, за да предотвратите усложнения.

В допълнение към текущите медицински грижи, препоръчва CDC че всички хора с разстройство се предпазват от инфекции, като поддържат следните ваксини:

• хемофилус инфлуенца тип b
• хепатит
• менингококов
• пневмококов

В допълнение към здравословната диета, редовните упражнения могат да помогнат за управление на симптомите и да доведат до по-положителна прогноза. Обикновено се препоръчват тренировки с умерена интензивност, тъй като тежките упражнения могат да влошат симптомите ви.

Ходенето и карането на велосипед са примери за умерено интензивни тренировки. Плуването и йогата са други възможности и също така са полезни за ставите ви. Ключът е да намерите нещо, което ви харесва и да продължите да се движите.

Продължителност на живота

Таласемията е сериозно заболяване, което може да доведе до животозастрашаващи усложнения, когато не се лекува или не се лекува. Въпреки че е трудно да се определи точната продължителност на живота, общото правило е, че колкото по-тежко е състоянието, толкова по-бързо таласемията може да стане фатална.

Според някои оценки хората с бета таласемия – най-тежката форма – обикновено умират на 30-годишна възраст. Съкратеният живот е свързан с претоварването с желязо, което в крайна сметка може да засегне органите ви.

Изследователите продължават да изследват генетичните изследвания, както и възможността за генна терапия. Колкото по-рано се открие таласемията, толкова по-рано можете да получите лечение. В бъдеще генната терапия би могла да реактивира хемоглобина и да деактивира анормалните генни мутации в тялото.

Как таласемията влияе на бременността?

Таласемията също предизвиква различни опасения, свързани с бременността. Заболяването засяга развитието на репродуктивните органи. Поради това жените с таласемия могат да срещнат затруднения с фертилитета.

За да осигурите здравето както на вас, така и на вашето бебе, важно е да планирате колкото е възможно повече предварително. Ако искате да имате бебе, обсъдете това с Вашия лекар, за да сте сигурни, че сте в най-доброто възможно здраве.

Вашите нива на желязо ще трябва да бъдат внимателно наблюдавани. Отчитат се и съществуващи проблеми с основните органи.

Може да се направи пренатално изследване за таласемия на 11 и 16 седмици. Това става чрез вземане на течни проби съответно от плацентата или от плода.

Бременността носи следните рискови фактори при жени с таласемия:

• по-висок риск от инфекции
• гестационен диабет
• сърдечни проблеми

• хипотиреоидизъм или ниска щитовидна жлеза

• увеличен брой кръвопреливания
• ниска костна плътност

Outlook

Ако имате таласемия, вашата перспектива зависи от вида на заболяването. Хората, които имат леки или леки форми на таласемия, обикновено могат да водят нормален живот.

В тежки случаи е възможна сърдечна недостатъчност. Други усложнения включват чернодробно заболяване, анормален растеж на скелета и ендокринни проблеми.

Вашият лекар може да ви даде повече информация за вашата перспектива. Те също така ще обяснят как вашите лечения могат да помогнат за подобряване на качеството ви на живот или увеличаване на продължителността на живота ви.