Връзката между подаграта и генетиката

Подаграта генетично ли е?

Подаграта е възпалително състояние, което засяга вашите стави. Причинява се от хиперурикемия или високи нива на урат в кръвта.

Уратът, наричан още пикочна киселина, е крайният продукт на метаболизма на пурина. Пурините са химични съединения, които помагат за изграждането на вашата ДНК и РНК. Намират се и в месото.

Обикновено уратът се екскретира чрез урината. Но ако се натрупа в тялото ви, може да образува кристали и да се натрупа в ставите ви. Това причинява възпаление, което води до подагра.

Както генетичните, така и факторите на околната среда допринасят за състоянието. По-конкретно, генетичните фактори влияят върху способността на тялото ви да отделя урина.

Прочетете, за да научите за подаграта и генетиката, както и кога трябва да посетите лекар или здравен специалист.

Каква е връзката между подаграта и вашите гени?

Подаграта е отчасти генетична. С други думи, ако имате роднина с подагра, тя може да се предаде и на вас.

Състоянието включва гени, които контролират уратните транспортери. Преносителите на урат регулират отделянето на урат.

Ако един от тези гени, свързани с уратите, има вариация, това може да доведе до подагра. Нещо повече, има десетки потенциални генни вариации и е възможно да има повече от една.

Към днешна дата изследванията са установили, че най-силната връзка е между подаграта и гените носители на разтворени вещества от семейството 2 член 9 (SLC2A9) и аденозин трифосфат (ATP) свързваща касета подсемейство G член 2 (ABCG2):

SLC2A9

Генът SLC2A9 помага за производството на протеин, който се намира главно във вашия бъбреци. Вашите бъбреци са отговорни за филтрирането на кръвта и отделянето на отпадъци като урина.

Протеинът помага за реабсорбирането на урат в кръвния поток. Той също така помага за отделянето на урат в урината.

Вариация в гена SLC2A9 може да увеличи реабсорбцията на урат или да намали отделянето на урат. Това може да доведе до хиперурикемия, потенциално водеща до подагра.

ABCG2

Генът ABCG2 помага за производството на протеин, който се намира главно в червата и черния дроб.

Протеинът отговаря за освобождаването на урат в червата. Това позволява на уратите да се отделят от тялото ви чрез изпражненията или изпражненията.

Но ако генът ABCG2 има вариация, протеинът няма да може правилно да освободи урат в червата ви. Това може да намали отделянето на урат, което води до излишни нива на урат.

Какъв процент от хората с подагра имат роднини с това състояние?

Наследствеността на подаграта е 65 процента. Наследствеността е измерване на генетично влияние.

Като цяло се изчислява, че 20 процента от хората с подагра имат роднина с това състояние. Вашият риск е по-висок, ако е роднина от първа степен, като брат или сестра или родител.

Кой е предразположен към подагра?

Има по-голяма вероятност да развиете подагра, ако:

имате роднина с подагра
са лице, назначено мъжко по рождение
имат затлъстяване
приемайте определени лекарства, като диуретици или лекарства, които помагат на тялото ви да произвежда урина
пия алкохол
консумират храни с високо съдържание на фруктоза, като подсладени напитки
консумират храни с високо съдържание на пурини, като червено месо или месо от органи
имате лоша бъбречна функция
имате състояния като застойна сърдечна недостатъчност, метаболитен синдром, диабет или високо кръвно налягане

Може ли генетичното изследване да предвиди вероятността от развитие на подагра?

Възможно е да получите генетично изследване за подагра. Тестът проверява за рискови алели или генетични вариации, които са свързани с риска от подагра.

Колкото повече рискови алели имате, толкова по-вероятно е да развиете подагра. Според а 2016 проучванехората с пет или повече рискови алела имат по-висок риск от подагра, отколкото тези, които имат четири или по-малко.

Лекарят може да ви каже дали трябва да си направите генетичен тест за подагра.

Как се диагностицира подаграта?

Ако лекар смята, че имате подагра, вероятно ще използва следните тестове:

Медицинска история. Лекарят ще попита за вашите симптоми и ще прегледа ставите ви. Те също така ще искат да научат повече за вашата семейна история и други медицински проблеми.
Кръвен тест. Кръвен тест може да провери нивата на урат в кръвта ви.
Анализ на синовиалната течност. Анализът на синовиалната течност изследва течността във вашите стави. При диагностициране на подагра лекарят може да провери течността за уратни кристали.
Образни тестове. Лекарят може да назначи ултразвук, който може да провери натрупването на уратни кристали в ставите ви.

Какви са признаците на подагра?

Основният симптом на подагра е болката в засегнатите стави. Болката е известна като пристъп.

За повечето хора тяхната болка засяга една конкретна става. Обикновено първо се появява в един от големите пръсти на краката ви, но може да се появи и другаде. Болката се причинява от кристали на пикочна киселина в ставите ви. Големи отлагания от тези киселинни кристали се наричат тофи.

Други симптоми на подагра включват:

силна болка, която често започва през нощта
подути, сковани и топли стави
болка, която продължава дни или седмици

Кога да се свържете с лекар

Ако сте получили диагноза подагра, посещавайте редовно лекар. Това ще позволи на Вашия лекар да наблюдава симптомите Ви и да управлява състоянието Ви.

Трябва също да получите медицинска помощ, ако имате:

внезапна силна болка в ставите, особено в палеца на крака
продължаваща или влошаваща се болка в ставите
подуване над ставата
висока температура

Можете ли да предотвратите подагра?

Тъй като подаграта е частично генетична, може да не е напълно възможно да се предотврати. Но има някои неща, които можете да направите, за да намалите риска:

ограничавайте или избягвайте алкохола
поддържайте умерено тегло
управляват хронични заболявания като диабет или бъбречно заболяване
яжте здравословна, балансирана диета

Ако мислите, че имате подагра или ако сте изложени на висок риск, посещавайте редовно лекар. Ако развиете подагра, можете да започнете лечението възможно най-скоро и да избегнете усложнения.

За вкъщи

Подаграта е хронично възпалително състояние, причинено от прекомерни нива на урат. Генетиката може да играе роля в развитието му, което означава, че състоянието може да бъде наследено.

Има много гени и генни вариации, които могат да повлияят на риска от подагра. Най-силната връзка е установена с гените SLC2A9 и ABCG2. И двата гена влияят върху това как тялото ви отделя урат.

Ако имате фамилна анамнеза за подагра, попитайте лекар за генетично изследване. Това може да ви помогне да определите риска от развитие на състоянието.