Вашето ръководство за анемия Diamond Blackfan и нейното лечение

Причини за анемия Diamond Blackfan (DBA)

DBA е състояние, при което костният мозък не е в състояние да произведе достатъчно червени кръвни клетки, което води до вид анемия. Анемията възниква, когато тялото ви няма достатъчно червени кръвни клетки, за да транспортира ефективно кислород до тъканите си.

При около 45% от хората с DBA мутацията се наследява от родител с DBA. Останалите 55% нямат фамилна анамнеза за заболяването и го развиват поради нова (спорадична) генна мутация. Рискът от предаване на гена от засегнат родител на дете е 50% за всяка бременност.

Понякога фактори на околната среда, като излагане на токсини, също могат да играят роля в развитието на DBA. Но точните причини за DBA не са напълно разбрани и са необходими повече изследвания.

Признаци и симптоми на анемия Diamond Blackfan (DBA)

DBA може да причини различни признаци и симптоми, които могат да варират по тежест от човек на човек.

Някои често срещани симптоми на DBA включват:

• Бледа кожа: Хората с DBA често имат кожа, която е по-светла на цвят от обикновено, поради липса на червени кръвни клетки.
• Умора и слабост: Тялото няма достатъчно червени кръвни клетки, за да пренася кислород до тъканите на тялото, което може да доведе до чувство на умора и слабост.
• Забавен растеж и развитие: Децата с DBA може да не растат или да се развиват със същата скорост като другите деца на тяхната възраст. Около 1 от 3 души с DBA имат бавен растеж/нисък ръст.
• Вродени аномалии: Около половината от хората с DBA имат физически аномалии, като по-малка глава, малка долна челюст, ниско поставени уши и широко разположени очи.
• Сърдечни проблеми: В редки случаи DBA може да причини сърдечни дефекти или други сърдечно-съдови проблеми.
• Повишен риск от инфекции: Липсата на червени кръвни клетки може да отслаби имунната система, увеличавайки риска от инфекции.

Възможности за лечение на анемия Diamond Blackfan (DBA)

Кортикостероидите и трансфузиите на червени кръвни клетки са най-често използваните лечения за DBA.

Но изследване предполага че 40% от хората с DBA са или слабо реагиращи на стероиди, или са резистентни към стероиди.

Допълнителни доказателства предполага, че около половината от хората с DBA на стероидна терапия в крайна сметка не реагират на нея за продължителен период от време. След това тези лица ще се нуждаят от редовно кръвопреливане.

Хората, които се нуждаят от редовни кръвопреливания (обикновено всеки 3–4 седмици) също ще се нуждае от хелатотерапия с желязо. Това лечение е необходимо, за да се премахне излишното желязо, което се натрупва в тялото поради трансфузии.

Трансплантация на костен мозък

При хора, устойчиви на лечение, може да се препоръча вид трансплантация на костен мозък, известна като трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT). Тази процедура включва заместване на дефектния костен мозък със здрави донорски стволови клетки, които могат да произвеждат здрави червени кръвни клетки.

Докато HSCT може ефективно да лекува DBA и да възстанови нормалното производство на кръвни клетки, това е сложна процедура с рискове и не е подходяща за всеки със заболяването. Дори ако трансплантацията е успешна, все още може да има дългосрочни ефекти от процедурата. Необходими са внимателно наблюдение и последващи грижи.

Например, проучване на 10 деца с DBA, които са преминали през HSCT, демонстрира свързаните рискове.

Девет от 10-те деца успешно получиха новия костен мозък и донорни клетки. Но въпреки че им е дадено специално лекарство, седем от децата са развили остра болест на присадката срещу приемника (GvHD), усложнение, което може да възникне, когато имунната ви система атакува собствените ви тъкани.

След 4-годишен период седем от участниците са били без заболяване, но две деца са починали поради тежки странични ефекти от лечението.

Поради това решението да се преследва HSCT се взема предвид само при определени хора. Зависи от няколко фактора, включително възраст, цялостно здраве и тежест на заболяването, както и наличието на подходящи донори.

Разходи и покритие на DBA лечения

Цената и покритието на лечението с DBA може да варира в зависимост от конкретното лечение, държавата, в която живеете, и вашето здравноосигурително покритие.

Редовните кръвопреливания, които са обичайно лечение за DBA, могат да бъдат покрити от здравното осигуряване в много страни. Цената на трансфузиите може да варира в зависимост от броя и честотата на необходимите кръвопреливания, както и от вида на използвания кръвен продукт.

Кортикостероидите обикновено са по-евтини от кръвопреливането и могат също да бъдат покрити от застраховка. Други лекарства, използвани за лечение на DBA, като имуносупресори и хелатотерапия с желязо, също могат да бъдат покрити от застраховка, но покритието и цената могат да варират значително.

Трансплантациите на костен мозък са много по-скъпа и сложна възможност за лечение, варираща от десетки хиляди до стотици хиляди долари. Застрахователното покритие също може да варира. Може да се наложи хората да работят със своя доставчик на застраховка, за да определят покритието и разходите от собствения си джоб.

Важно е да се отбележи, че много страни имат спонсорирани от правителството програми за здравеопазване, които осигуряват покритие за лечение на редки заболявания като DBA. Освен това някои организации и групи за застъпничество на пациенти могат да предложат финансова помощ или ресурси, за да помогнат за покриване на разходите за лечение на DBA.

Говорете с лекар, ако имате нужда от ресурси, за да платите за лечение с DBA.

Очаквана продължителност на живота при анемия Diamond Blackfan (DBA)

С настоящите лечения общата преживяемост на хората с DBA, както се съобщава от регистъра на DBA, е 75,1% на 40 години.

Хората с DBA са по-уязвими към развитие на животозастрашаващи медицински състояния, като рак. До средна възраст хората с DBA имат a 4,8 пъти по-висок риск на развитие на рак в сравнение с общата популация.

Въпреки това, други живеят дълъг живот и около 17% са поддържали ремисия (както е докладвано в регистъра на DBA). Ремисия може да настъпи както след стероидна, така и след трансфузионна терапия.

Анемията Diamond Blackfan е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с неспособност да произвежда достатъчно червени кръвни клетки. Хората с DBA могат да имат бледа кожа, умора, физически аномалии и повишен риск от рак.

DBA обикновено се лекува с кортикостероиди и кръвопреливания. Когато тези лечения не работят, може да се наложи трансплантация на костен мозък.

Докато хората с DBA са по-уязвими към развитие на рак, много от тях живеят дълъг живот, а някои поддържат пълна ремисия.