След диагноза AHP: Преглед на острата чернодробна порфирия

Диагноза

Обичайно е да бъде AHP погрешно диагностициран първоначално поради ниската му поява и широките симптоми. Вашият здравен екип ще използва множество тестове, за да провери за симптоми и да обмисли диагноза остра чернодробна порфирия.

Тестовете включват:

• изследвания на урината за порфобилиноген (PBG)
• компютърна томография (КТ).
• рентгенова снимка на гръдния кош
• ехокардиограма (ЕКГ)
• пълна кръвна картина (CBC)
• генетично изследване

PBG тестът на урината често се счита за най-важен, тъй като PBG в урината обикновено е повишен по време на остър пристъп.

Диагнозата често се потвърждава с генетично изследване както за изследваното лице, така и за членовете на семейството му.

Мониторинг на симптомите

Част от добрия план за управление на AHP е разбирането на симптомите на атака. Това ще ви помогне да разберете кога да действате, преди да доведе до сериозни усложнения.

Според Националните здравни институти, силната коремна болка е най-честият симптом на предстояща атака на AHP. Болката може да се разпространи в други части на тялото ви, като например:

• обятия
• крака
• обратно

Атаката на AHP може също да причини:

• затруднено дишане, като хрипове или стягане в гърлото
• запек
• тъмен цвят урина
• затруднено уриниране
• високо кръвно налягане
• повишен сърдечен ритъм или забележимо сърцебиене
• гадене
• жажда, която преминава в дехидратация
• гърчове или халюцинации
• повръщане
• отслабени мускули

Обадете се на Вашия лекар, ако почувствате някой от горните симптоми. Вашият лекар може да Ви насочи към болница за лечение.

Лечение

Превантивните мерки са от ключово значение за спиране на AHP атаките и подобряване на качеството на живот. Вашият лекар вероятно ще предпише синтетична версия на хема, наречена хемин, която ще помогне на тялото ви да произвежда хемоглобинови протеини.

Heme се предлага като орална рецепта, но може да се прилага и като инжекция. Hemin IV се използват в болници по време на AHP атаки.

В зависимост от състоянието Ви, Вашият лекар може да препоръча следните опции:

• Глюкозни добавки може да се дава перорално като хапчета за захар или интравенозно, за да помогне на тялото ви да има достатъчно глюкоза за образуване на червени кръвни клетки.
• Агонист на гонадотропин-освобождаващ хормон е лекарство с рецепта, използвано за жени, които губят хем по време на менструация.
• Флеботомия е процедура за отстраняване на кръв, която се използва за премахване на прекомерните количества желязо в тялото.
• Генни терапии като гивосиран, който Одобрена от Администрацията по храните и лекарствата (FDA). през ноември 2019г.

Установено е, че Givosiran е намалил скоростта, с която токсичните странични продукти се произвеждат в черния дроб, което води до по-малко атаки на AHP.

Изборът на подходящо лечение също изисква редовни кръвни изследвания. Вашият лекар може да измери хем, желязо и други елементи, за да види дали лечението Ви работи или имате нужда от някои корекции в плана Ви за AHP.

Клинични изпитвания

Изследователите се опитват да идентифицират и разработят нови лечения като givosiran, за да помогнат за управлението на това състояние. Може да помислите да попитате Вашия лекар за всякакви клинични изпитвания, които може да са подходящи за Вас.

Тези проучвания могат да осигурят безплатно лечение, плюс компенсация. Можете също да научите повече чрез ClinicalTrials.gov.

Управление на атаки

Управлението на AHP често зависи от управлението на тригери. Но когато се появи пристъп, важно е да се потърси лечение и облекчаване на болката.

Атаката на AHP често изисква хоспитализация. Там може да ви бъде приложен хем интравенозно, докато се наблюдавате за признаци на бъбречна или чернодробна недостатъчност.

Не всички пристъпи на AHP изискват посещение в болница. Въпреки това, силна болка или значителни симптоми вероятно ще се нуждаят от спешна помощ.

Вашият лекар може да предпише лекарства, като бета-блокери за високо кръвно налягане, антиеметик за повръщане или лекарства за облекчаване на болката, за лечение на симптоми на атака

Правене на промени в начина на живот

Въпреки че няма конкретен план за начин на живот, който да накара AHP да изчезне, има някои AHP тригери, за които трябва да сте наясно.

Те включват:

• ядене на твърде много протеини
• гладуване
• висок прием на желязо
• хормонални заместителни лекарства
• нискокалорични диети
• нисковъглехидратни диети
• добавки с желязо (без рецепта или рецепта)
• пушене

Стрес и психическо здраве

Наличието на хронично заболяване като AHP може да бъде стресиращо, особено след като това е по-рядко заболяване. Важно е да управлявате стреса си колкото е възможно повече.

Въпреки че стресът не е пряка причина за AHP атака, той може да увеличи риска от такава.

Порфириите могат да доведат и до други психични състояния, като:

• тревожност
• депресия
• истерия
• фобии

Дръжте доставчиците на здравни услуги в течение за всички симптоми на психично здраве, които може да изпитвате, като например:

• страх
• безсъние
• раздразнителност
• загуба на интерес към нормалните ви дейности

Такива симптоми могат да бъдат разгледани като част от вашия план за здравеопазване.

Не сте сами в справянето със симптомите на AHP, така че достигането до други може да бъде много полезно.

Генетично изследване

Ако сте диагностицирани с AHP, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване за вашите деца или други членове на семейството.

Вашият лекар може да потърси определени ензими в черния дроб, за да определи дали вашите биологични роднини са изложени на риск от AHP.

Генетичното изследване не може да предотврати появата на AHP, но може да помогне на близките ви да бъдат нащрек за развитието на свързани симптоми.

Получаването на диагноза AHP може да бъде стресиращо в началото, но Вашият лекар е там, за да отговори на всичките Ви въпроси и да се увери, че получавате най-доброто лечение.

Перспективата за хората с AHP е добра. Управлението на симптомите ви с лечение и промени в начина на живот може да ви помогне да извършвате ежедневните си дейности с няколко проблема.