Синдром на Стърдж-Вебер

Какво е синдром на Стърдж-Вебер?

Синдромът на Sturge-Weber (SWS) е неврологично разстройство, белязано от отличително петно ​​от портвейн на челото, скалпа или около окото.

Това петно ​​е рождено петно, причинено от прекомерно количество капиляри близо до повърхността на кожата. Кръвоносните съдове от същата страна на мозъка като петното също могат да бъдат засегнати.

Голям брой хора със SWS изпитват гърчове или конвулсии. Други усложнения могат да включват повишено налягане в окото, забавяне на развитието и слабост от едната страна на тялото.

Медицинският термин за SWS е енцефалотригеминална ангиоматоза, според Националната организация за редки заболявания,

SWS се среща при едно от всеки приблизително 20 000 до 50 000 живородени. Приблизително 1 на 1000 бебета се раждат с петно ​​от портвейн. Въпреки това, само 6 процента от тези бебета имат симптоми, свързани със SWS.

Какви са симптомите на синдрома на Sturge-Weber?

Най-очевидната индикация за SWS е петно ​​от портвейн или червена и обезцветена кожа от едната страна на лицето. Обезцветяването се дължи на разширени кръвоносни съдове на лицето, които правят кожата да изглежда зачервена.

Не всеки с петно ​​от портвейн има SWS, но всички деца с SWS имат петно ​​от портвайн. Детето трябва да има петно ​​от портвейн и анормални кръвоносни съдове в мозъка от същата страна като петното, за да бъде диагностицирано с SWS.

При някои деца анормалните съдове не причиняват никакви симптоми. При други те могат да причинят следните симптоми:

• изоставане в развитието
• когнитивно увреждане
• припадъци
• слабост от едната страна на тялото
• парализа

глаукома

Според Американската асоциация за детска офталмология и страбизъм, приблизително 50 процента от децата със SWS развиват глаукома по време на ранна детска възраст или по-късно в детството.

Глаукомата е очно заболяване, често причинено от повишено налягане в окото. Това може да причини увреждане на зрението, чувствителност към светлина и болка в очите.

Какво причинява синдрома на Стърдж-Вебер?

Въпреки че SWS присъства при раждането, това не е наследствено състояние. Вместо това, това е резултат от случайна мутация в гена GNAQ.

Образуванията на кръвоносните съдове, свързани с SWS, започват, когато бебето е в утробата. Около шестата седмица от развитието се развива мрежа от нерви около областта, която ще се превърне в глава на бебето.

Обикновено тази мрежа изчезва на деветата седмица от разработката. При бебета със SWS обаче тази мрежа от нерви не изчезва. Това намалява количеството кислород и кръв, притичащи към мозъка, което може да повлияе на развитието на мозъчната тъкан.

Как се диагностицира синдромът на Sturge-Weber?

Лекарите често могат да диагностицират SWS въз основа на наличните симптоми. Бебетата със SWS може да не винаги се раждат с характерното петно ​​от портвейн. Въпреки това, те често развиват рожденото петно ​​малко след раждането.

Ако лекарят на детето ви подозира, че детето ви може да има SWS, той ще поръча образни тестове, като CT и MRI сканиране. Тези тестове произвеждат подробни изображения на мозъка, което позволява на лекаря да търси признаци на мозъчно увреждане.

Те също така ще извършат очни тестове, за да проверят за наличието на глаукома и други очни аномалии.

Как се лекува синдромът на Sturge-Weber?

Лечението на SWS може да варира в зависимост от симптомите, които детето изпитва. Може да се състои от:

• антиконвулсивни лекарства, които могат да намалят активността на припадъците
• капки за очи, които могат да намалят очното налягане
• хирургия, която може да облекчи симптомите на глаукома
• физическа терапия, която може да укрепи слабите мускули
• образователни терапии, които могат да помогнат на децата със забавяне в развитието да напреднат колкото е възможно повече

Ако детето ви желае да намали появата на петно ​​от портвейн, може да се използва лазерно лечение. Важно е да се отбележи обаче, че тези лечения може да не премахнат напълно рожденото петно.

Какви усложнения може да причини синдромът на Sturge-Weber?

Според Johns Hopkins Medicine, 80 процента от децата със SWS също имат гърчове.

Освен това, 25% от тези деца имат пълен контрол на припадъците, 50% имат частичен контрол на припадъците, а 25% нямат контрол на припадъците от лекарства.

Повечето деца със SWS имат петно ​​от портвейн и мозъчни аномалии, които засягат само едната страна на мозъка. При някои деца обаче могат да бъдат засегнати и двете страни на мозъка.

Тези деца са по-склонни да изпитват забавяне в развитието и когнитивни увреждания.

Какви са перспективите за някой със синдром на Стърдж-Вебер?

SWS може да засегне децата по различни начини. Някои деца могат да получат гърчове и сериозно забавяне на развитието. Други деца може да нямат никакви симптоми, освен забележимо петно ​​от портвейн.

Говорете с лекар, за да научите повече за специфичната перспектива на вашето дете въз основа на техните симптоми.