Свързана ли е болестта на Адисън с генетични вариации?

Болестта на Адисън е състояние, което най-често се причинява от автоимунни проблеми. Изследователите казват, че редки случаи може да са свързани с генетиката, което означава, че състоянието може да се предава в семейства.

медицински специалист гледа през микроскоп генетично изследване за човек с болест на Адисон
Виктор Торес/Стокси Юнайтед

Болестта на Адисон, наричана още „първична надбъбречна недостатъчност“, е сериозно състояние, при което надбъбречните жлези не произвеждат основни хормони в тялото. Без лечение това състояние може да доведе до умора, загуба на тегло, мускулна слабост и други симптоми.

Прочетете, за да разберете какво казват изследователите и повече за причините за това рядко състояние.

Ето повече информация за болестта на Адисон.

Генетична ли е болестта на Адисон?

Надбъбречните жлези са разположени над бъбреците. Те произвеждат хормоните кортизол и алдостерон. Тези хормони играят важна роля в тъканите и органите в цялото тяло. Повечето случаи на болест на Адисън са причинени от увреждане на надбъбречните жлези от различни фактори.

Експерти подозират, че в редки случаи, може да има генетичен компонент на болестта на Адисон. Една връзка може да е между определени генетични заболявания, които увреждат надбъбречните жлези.

Нарушенията – като вродена надбъбречна хиперплазия и адренолевкодистрофия – могат да повлияят на начина, по който жлезите се развиват и как функционират.

Освен това, a Проучване от 2021 г наскоро идентифицира девет генни вариации, свързани с болестта на Адисон. От всички вариации генът AIRE може да бъде специфично свързан с болестта.

Преди проучването от 2021 г. човешкият левкоцитен антигенен комплекс (протеини, открити в белите кръвни клетки) беше най-силен генетична област, свързана с повишен риск от болест на Адисон.

Другите генни вариации с възможна връзка с болестта включват:

  • BACH2
  • PTPN22
  • CTLA4
  • ЗПП
  • SH2B3
  • SIGLEC5
  • УБАШ3А

Необходими са повече изследвания, за да се разбере напълно ролята, която тези гени играят в развитието на болестта на Адисон.

Има ли други причини за болестта на Адисон?

Увреждането на надбъбречните жлези при болестта на Адисон се причинява основно от автоимунни проблеми. Всъщност между тях 8 и 9 от 10 хора с болест на Адисън, състоянието може да е свързано с автоимунни проблеми.

Други причини могат да включват:

  • някои инфекции, като туберкулоза или човешки имунодефицитен вирус (HIV)
  • надбъбречен рак
  • операция за отстраняване на надбъбречната жлеза (адреналектомия)
  • кървене в надбъбречните жлези (надбъбречен кръвоизлив)
  • някои лекарства, като анестетика, използван за обща анестезия, етомидат или противогъбични лекарства

Какви са другите рискови фактори за болестта на Адисон?

Езикът има значение

Ще забележите, че използваме бинарните термини „жени“ и „мъже“ в тази статия. Въпреки че осъзнаваме, че тези термини може да не отговарят на опита на всеки човек относно пола, те са термините, използвани от изследователите, чиито данни са цитирани. Опитваме се да бъдем възможно най-конкретни, когато докладваме за участниците в изследването и клиничните открития.

За съжаление, проучванията и анкетите, посочени в тази статия, не съобщават данни за или може да не са имали участници, които са транссексуални, небинарни, несъответстващи на пола, genderqueer, agender или genderless.

Беше ли Ви полезно?

Болестта на Адисън е рядка. Само между 4 и 11 души на 100 000 са засегнати. Жените са по-вероятно да развият заболяването, отколкото мъжете, а обичайната възраст, когато започва, е между 30 и 50 години.

Болестта на Адисон често се причинява от автоимунни проблеми. Рискът от развитие се увеличава, ако човек има друго автоимунно заболяване, включително:

  • цьолиакия
  • хроничен тиреоидит
  • Болест на Грейвс
  • хипопаратироидизъм
  • хипопитуитаризъм
  • злокачествена анемия
  • диабет тип 1
  • витилиго

Какво е лечението на болестта на Адисон?

Няма лек за болестта на Адисон. Може да се лекува с лекарства за намаляване на възпалението (кортикостероиди) и хормонални заместители за възстановяване на хормоните, които надбъбречните жлези не произвеждат.

Тези лекарства могат да заменят хормони като кортизол или алдостерон. Например, кортизолът може да бъде заменен с хидрокортизон, преднизолон или дексаметазон, а алдостеронът може да бъде заменен с флудрокортизон.

Без лечение, човек може да изпита адисонова криза, характеризираща се със симптоми като слабост, замаяност и повръщане. Тази остра надбъбречна криза е животозастрашаваща ситуация и може да доведе до гърчове, кома или смърт, ако не се лекува своевременно.

Какви са перспективите за хората с болест на Адисон?

Болестта на Адисън изисква постоянно наблюдение и лечение. Това каза, че повечето хора живеят сравнително среден живот и нямат ограничения върху това какви дейности могат да им доставят удоволствие.

Хората, които имат болестта на Адисон, също са на повишен риск за развитие на други автоимунни състояния. По същия начин самото лечение може да доведе до допълнителни здравословни проблеми, като затлъстяване, диабет, остеопороза или хипертония.

Често задавани въпроси

Може ли болестта на Адисон да се предава в семейства?

За да „работи в семействата“, болестта трябва да е в гени, които се предават по време на зачеването. Изследователите смятат, че в редки случаи болестта на Адисон може да се появи в семейства чрез наследствени автоимунни или генетични заболявания.

Какво отключва болестта на Адисон?

Автоимунните заболявания отключват болестта на Адисон 80–90% на случаите. Причината за автоимунните проблеми е неизвестен но може да е свързано с генетика, инфекции и фактори на околната среда.

Причинява ли се болестта на Адисън от стрес?

Болестта на Адисън не се причинява от стрес. Някои хора вярват, че стресът може да причини нещо, наречено „надбъбречна умора“. Това не е истинска диагноза на съществуващо състояние.

Макар и рядко, може да сте изложени на по-висок риск от развитие на болестта на Адисон, ако други хора във вашето семейство имат това заболяване.

Уговорете си час с лекар, ако изпитвате симптоми, които ви притесняват, като умора, обезцветени петна по кожата ви или стомашно-чревни симптоми. Лекарят може да проведе необходимите тестове, за да диагностицира точно вашето състояние и да създаде план за лечение, за да подобри качеството ви на живот.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss