Причините, симптомите и лечението на пигментния ретинит

Marti Bug Catcher/Shutterstock

Терминът пигментен ретинит (RP) се отнася до категория редки заболявания, които се случват с ретината, тънък слой тъкан в задната част на окото, който помага да се превърне светлината в сигнали, които се изпращат до мозъка ви. Когато имате RP, клетките в ретината ви се разграждат за дълъг период от време, което може да ви затрудни да виждате.

Повечето хора с RP се раждат с него, тъй като това е генетично заболяване, предавано в семействата. Може да не забележите най-очевидните симптоми на RP до по-късно в детството. Но симптомите често стават по-забележими с възрастта и водят до значителна загуба на зрение с течение на времето.

Понастоящем няма лек за RP, но има много опции, които да ви помогнат да подобрите зрението си и да се обучите да използвате зрението си по начин, който се приспособява към загубата на зрение. Прочетете, за да научите повече за причините, симптомите и лечението на това състояние.

Какво причинява пигментен ретинит?

RP все още няма ясна причина, но е резултат от мутации или разлики в гените, които засягат фоторецепторните клетки във вашата ретина. Тези клетки са отговорни да ви помагат да виждате цветовете и да се адаптирате към слаба светлина.

RP уврежда тези клетки, което може да ви затрудни да виждате през целия си живот. Но изследователите и лекарите не са сигурни какво точно предизвиква тези промени във вашите гени.

Има някои изследвания, които предполагат, че RP може също да е резултат от:

  • Лекарства: А Преглед на изследването за 2019 г показват, че лекарства, наречени инхибитори на фосфодиестераза тип 5, като силденафил (виагра), могат да се свържат с влошаване на състояния като RP при хора, които може да имат генни мутации, които повишават риска от развитие на RP.
  • Инфекции: RP включва a RPGR ген мутация. Инфекция на горните дихателни пътища, като хроничен синузит, може да задейства гена, което води до симптоми на RP.
  • Наранявания на окото: А 2012 проучване предполагат, че нараняванията на окото могат да доведат до дългосрочно увреждане на ретината, потенциално водещо до появата на симптоми на RP.
  • Други генетични заболявания: Синдром на Usher е друго генетично заболяване, което обикновено се свързва с RP и други симптоми като глухота или затруднено поддържане на равновесие при ходене.

Симптоми

Симптомите на RP обикновено стават забележими, когато сте още млади.

Докато някои хора с RP могат да изпитат бавна прогресия на симптомите, симптомите на RP също могат да се появят без предупреждение и да прогресират бързо – особено с напредване на възрастта.

Ето някои от най-честите симптоми на RP:

  • значителна загуба на зрение през нощта или при слабо, слабо осветление, дори когато зрението ви през деня или при ярка светлина изглежда остава същото
  • затруднения при регулиране на очите, когато преминавате от среда с ярка светлина в среда с приглушено осветление или никаква светлина
  • загуба на периферно зрение, което включва загуба на зрение по горния и долния ръб и лявата и дясната страна на вашето зрително поле

  • стесняване на зрителното поле, докато можете да видите само това, което е точно пред вас

  • затруднено виждане на разликите между цветовете
  • проблеми с виждането при ярка светлина или да станете силно чувствителни към ярка светлина

Причинява ли пигментният ретинит слепота?

В момента експертите не знаят точно колко хора с RP ще изпитат пълна слепота с течение на времето. Но повечето хора с RP ще изпитат някаква форма на частична загуба на зрение, включително загуба на нощно виждане, понякога наричана нощна слепота.

Хората със синдром на Usher могат да имат много по-висок риск от загуба на зрение с течение на времето в резултат на RP. Синдромът на Usher е друго рядко заболяване, което може да причини загуба на зрение, загуба на слуха и проблеми с равновесието.

почти 50% от хората, които са слепи и глухи, имат синдром на Usher. Много хора, които имат тип 3 синдром на Usher, могат станете напълно слепи по време на тяхната зряла възраст.

Как лекувате това състояние на очите?

В момента няма лек за RP. Но можете да лекувате симптомите на RP, за да ви помогне да се приспособите към постепенната загуба на зрение или затруднено виждане при различни нива на осветление.

Ето някои лечения и промени в начина на живот, които можете да опитате, за да намалите въздействието, което RP оказва върху ежедневието ви:

  • Свържете се с очен специалист: Офталмолог или оптометрист може да ви помогне да решите каква е вашата рецепта и да намерите очила, които да ви помогнат да виждате по-добре.
  • Вземете добавки: Те могат да включват витамин А, рибено масло или лутеин, за да поддържате очите си здрави – просто не забравяйте да попитате лекар или очен специалист дали тези добавки могат да увеличат риска от чернодробни заболявания или други странични ефекти.
  • Консумирайте куркума във вашата диета: Куркумата съдържа вещество, наречено куркумин, което може да помогне за забавяне на процеса на загуба на зрението.
  • Опитайте очила с покритие против отблясъци: Използвайте очила или слънчеви очила с всякакви характеристики, които могат да помогнат за намаляване на интензитета на ярката светлина.
  • Използвайте регулируемо осветление: Използването на електрически крушки или осветителни тела с регулируеми или димируеми контроли на осветлението може да създаде удобна среда за гледане у дома или на работа.
  • Използвайте увеличително устройство: Това може да помогне при четене на дребен шрифт.
  • Увеличете размера и дебелината на текста на екрана: Настройките на вашия компютър или мобилно устройство и функциите за достъпност могат да ви помогнат да направите това.
  • Пренаредете мебелите си: Пренареждането на мебелите у дома и на работа може да ви помогне да имате чисти, широки пространства за преминаване и по-малък риск от натъкване на предмети, които могат да причинят разочарование или нараняване.

Има ли лек за пигментния ретинит?

Понастоящем няма лечение за RP. Но има някои обещаващи клинични проучвания на хоризонта, които разглеждат внимателно гените, които водят до RP.

Първо, говорете с генетичен консултант, за да анализира генома ви, за да разберете по-добре мутациите във вашите гени, които причиняват RP. Засегнатите гени влияят върху възможните бъдещи лечения. Гените, които RP може да повлияе, включват:

  • RPE65: Изследователите в момента изучават лекарство, наречено voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna), което може да помогне за защита RPE65 ген, който помага на ретината да усеща светлина.
  • RPGR: Лекар или хирург премахва стъкловидното желеобразно тяло в окото ви и инжектира нови версии на RPGR ген, за да подобри функцията на ретината ви.
  • USH2A: Хората със синдром на Usher могат да се възползват от лечение, наречено QR-421a, което изследователите в момента изучават. Тази инжекция може да помогне за подобряване на зрението ви, като замени USH2A генни мутации, които не произвеждат USH2A протеина.

Друго експериментално лечение включва чифт очила, които ви осигуряват оптогенетична терапия – заедно с инжекция, това лечение помага да се замени функцията на вашата ретина при усещане на светлина и виждане на контрасти между обекти.

RP е генетично заболяване, предавано в семействата. Няма ясна причина и лекарства, инфекции или наранявания на очите го предизвикват.

Говорете с лекар, ако се притеснявате, че може да сте изложени на риск от развитие на RP или ако забележите симптоми на RP, като загуба на зрение или чувствителност към светлина, които нарушават ежедневието ви.

Ако сте родител, който има RP, може също да искате да се срещнете с генетичен консултант, който може да проведе тестове, за да види дали можете да предадете гените на децата си.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss