Общ преглед
Какво е неврофиброматоза тип 2 (NF2)?
Неврофиброматоза тип 2 (NF2) е генетично заболяване, което включва промени в гена NF2. Този конкретен ген помага за производството на мерлин (наричан още schwannomin), протеин, който спира образуването на тумори. Генът се намира на хромозома 22.
Основната черта на NF2 е, че неракови (доброкачествени) тумори растат върху нервите на мозъка и гръбначния стълб. При NF2 често са засегнати слуховите нерви, тези, които включват слуха. Следователно слухът е засегнат. Тези видове тумори растат по протежение на слуховия нерв, който свързва мозъка и вътрешното ухо. Туморите се наричат вестибуларни шваноми или акустични невроми.
Шваномите са тумори, които се състоят от шванови клетки. Много често туморите растат върху слуховите нерви от лявата и дясната страна на мозъка и се наричат двустранни вестибуларни шваноми. Тези видове тумори са основната характеристика на NF2. Тези тумори често се появяват преди човек да навърши 30 години.
Туморите могат да се появят както върху кожата, така и върху други части на нервната система, като мозъка и гръбначния мозък.
Кой получава неврофиброматоза тип 2 (NF2)?
Различни оценки показват, че броят на хората по света, родени с NF2, е 1 на 25 000 до 1 на 40 000. И мъжете, и жените са засегнати в еднакъв брой. Засегнати са всички етнически групи. Може да се наследи, но около половината от хората с NF2 нямат фамилна анамнеза. Тъй като може да се наследи, основният рисков фактор е фамилната анамнеза.
Децата с NF2 са склонни да имат симптоми, свързани с тумори в мозъка и гръбначния мозък. Възрастните с диагноза NF2 обикновено са на възраст от 18 до 24 години. Те са склонни да имат проблеми поради тумори на слуховите нерви.
Симптоми и причини
Какви са симптомите на неврофиброматоза тип 2 (NF2)?
Ранните симптоми на NF2 включват:
- Проблеми с баланса (като виене на свят).
- Проблеми със слуха.
- Шум в ушите, наричан още шум в ушите.
За тумори, които се появяват извън слуховите нерви, симптомите могат да включват:
- Слабост в лицето, ръцете или краката.
- Замъглени лещи на едното или двете очи (катаракта), често в млада възраст.
- Увеличаване на течността в мозъка.
- Главоболие.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира неврофиброматоза тип 2 (NF2)?
Вашият доставчик на здравни услуги може да подозира NF2, ако има фамилна анамнеза. Диагнозата зависи от спазването на определени критерии по отношение на вида и местоположението на туморите. Тестовете, които могат да се направят, включват:
-
Магнитно резонансно изображение (MRI) на главния и гръбначния мозък за определяне на местоположението на туморите.
- Тестове за слуха.
- Тестове за зрение.
- Генетично изследване.
Управление и лечение
Как се управлява неврофиброматоза тип 2 (NF2)?
В момента NF2 не може да бъде излекуван. Лечението включва наблюдение. Хората с това състояние вероятно ще имат годишно ЯМР сканиране и тестове за слуха и зрението, ако е необходимо.
Катаракта може да се лекува чрез операция.
Как се лекува тумор на неврофиброматоза тип 2 (NF2)?
Лечението на туморите варира. Някои тумори изобщо не се лекуват. Някои, в зависимост от размера и местоположението, могат да бъдат лекувани с радиация или отстранени по време на операция. Както при всеки вид лечение, ползите трябва да надвишават рисковете за всеки вариант.
Тумори, засягащи слуха: Шваномите са често срещани неракови тумори, които засягат слуховия нерв. Загубата на слуха е значителен риск. Лечението на тези тумори може да включва операция или лъчева терапия (евентуално Gamma Knife®), в зависимост от размера и симптомите. Гама ножът е единична висока доза радиация, доставена до тумора. Загубата на слуха може да се лекува със слухови апарати, ако слуховият нерв не е отстранен. Устройството за имплантиране на слуховия мозъчен ствол се счита, ако имате загуба на слуха, но все още имате непокътната част от слуховия си нерв.
Тумори, засягащи гръбначния стълб: Туморите могат да бъдат в гръбначния мозък (интрамедуларни) или извън гръбначния мозък (екстрамедуларни). Често срещаните видове интрамедуларни тумори включват епендимоми и астроцитоми. Честите екстрамедуларни тумори включват шваноми и менингиоми.
Менингиомите са тумори, които възникват от менингите или покритието на мозъка и гръбначния стълб. Те се наблюдават при над 50% от пациентите с NF2. Множество менингиоми могат да бъдат лекувани с операция, лъчева терапия или химиотерапия в зависимост от множество фактори.
Предотвратяване
Може ли неврофиброматоза тип 2 (NF2) да бъде предотвратена?
Генетичното консултиране може да бъде полезно за хора с фамилна анамнеза за това състояние.
Ресурси
Къде мога да науча повече за неврофиброматозата?
Посетете уебсайта на Центъра за неврофиброматоза за деца в Кливланд или се обадете на 216.442.5069 или 800.233.2273 вътр. 25069.
Discussion about this post