Какво трябва да знаете за генетичното изследване за рак на щитовидната жлеза

Няколко различни вида генетични тестове за рак на щитовидната жлеза. Специфичният тест, който вашият лекар препоръчва, ще се основава на конкретния тумор и вида на предполагаемата мутация.

Сред най-често срещаните видове генетични тестове за рак на щитовидната жлеза са:

• флуоресценция на място хибридизация (FISH)
• амплификация на сонда, зависима от мултиплексно лигиране (MLPA)
• следващо поколение секвениране
• полимеразна верижна реакция (PCR)
• Дидезокси секвениране на Sanger

Генетичното изследване обикновено се извършва чрез анализ на проба от кръв или слюнка или клетки, взети от тампон от вътрешната страна на бузата. Пробите се изпращат в лаборатория и резултатите обикновено са налични след 2-3 седмици.

Преди да дадете проба, вероятно ще се срещнете с генетичен консултант или друг медицински специалист, за да обсъдите ползите и ограниченията на тестването, какво ще се случи след това въз основа на вашите резултати и какъв вид услуги или консултации ще бъдат налични след получаване на вашите резултати.

Голяма част от тази информация и други теми са обхванати в документи за „информирано съгласие“, които трябва да подпишете, преди да се извърши тестването.

Няколко различни генетични мутации могат да бъдат открити в тумори на щитовидната жлеза. Някои от по-често срещаните включват мутации на следните гени:

• BRAF: Това е най-честата генетична мутация, открита при рак на щитовидната жлеза.
• PAX8-PPAR: Този ген обикновено се свързва с фоликуларен рак на щитовидната жлеза.
• RAS: Това е друга често срещана мутация, свързана предимно с папиларен или фоликуларен рак на щитовидната жлеза.
• RET/PTC: Тези гени са свързани с медуларен и папиларен рак на щитовидната жлеза.

Генетичните тестове се препоръчват за хора, които имат поне двама роднини от първа степен – родители или братя и сестри – с диагноза рак на щитовидната жлеза или които имат бързо нарастваща маса на шията. И двете обстоятелства предполагат, че човек може да има повишен риск от рак на щитовидната жлеза.

Ако знаете, че имате повишен риск от рак на щитовидната жлеза, можете да се уверите, че проверявате щитовидната си жлеза рутинно, за да откриете ранни признаци на рак, когато той все още е много лечим.

Може също да сте добър кандидат за генетично изследване, ако биопсия с тънка игла на подозрителни клетки на щитовидната жлеза покаже неубедителни резултати. В много от тези случаи лобът на щитовидната жлеза, който съдържа подозрителен възел, се отстранява хирургически. Анализът на възела обаче разкрива, че няма рак.

А Проучване от 2019 г в JAMA Oncology предполага, че някои генетични тестове могат да бъдат полезни при идентифицирането на проби от биопсия, които са доброкачествени, а не ракови.

Рисковите фактори за рак на щитовидната жлеза попадат в две категории: тези, които можете да контролирате, и тези, които не можете.

От рисковите фактори, на които можете да повлияете, някои от по-честите включват наднормено тегло или затлъстяване, които са свързани с по-висок риск от много видове рак. Друг рисков фактор е йодът в храната. Твърде много йод може повишават риска на папиларен рак на щитовидната жлеза, докато йодният дефицит може повишават риска на фоликуларен рак на щитовидната жлеза.

Рисковите фактори за рак на щитовидната жлеза, които са извън вашия контрол, включват:

• Възраст: Хората, които са определени като женски при раждането, са по-склонни да бъдат диагностицирани на 40-те или 50-те години, докато хората, определени като мъжки при раждането, обикновено са на 60-те или 70-те години, когато са диагностицирани.
• Болест на Каудън: Това разстройство може да доведе до множество проблеми с щитовидната жлеза и други здравословни проблеми.
• Фамилна анамнеза за рак на щитовидната жлеза: Фамилната анамнеза за рак на щитовидната жлеза, особено медуларен рак на щитовидната жлеза, който произтича от мутация на гена RET, увеличава риска.
• Пол: Хората, назначени женски при раждането, са около три пъти по-вероятно тъй като хората, на които по рождение е определен мъж, за да развият рак на щитовидната жлеза.
• Излагане на радиация: Излагането на радиация, особено лъчевото лечение на главата и шията, прилагано в детска възраст, може да повиши риска от рак на щитовидната жлеза. Излагането на радиация в зряла възраст за лечение на рак, изображения и други причини е по-малко вероятно да повиши риска от рак на щитовидната жлеза.

Тъй като ракът на щитовидната жлеза често може да бъде открит рано и лекуван успешно, прогнозата обикновено е обнадеждаваща за хората, диагностицирани с болестта. 5-годишната преживяемост за повечето видове рак на щитовидната жлеза, с изключение на редкия анапластичен рак на щитовидната жлеза, е около 99% когато ракът все още е локализиран, според Американското общество за борба с рака.

Ако ракът се разпространи в близките структури – известен като регионален рак – процентът на оцеляване спада леко. Степента на преживяемост при анапластичен рак на щитовидната жлеза е значително по-ниска от тази, свързана с по-честите видове рак на щитовидната жлеза.

Генетичното изследване за рак на щитовидната жлеза не е подходящо за всеки. Но ако в семейството ви има рак на щитовидната жлеза или имате други рискови фактори, трябва да говорите с вашия лекар или генетичен консултант дали тестването е подходящо за вас.

Разберете, че дори ако имате генетична мутация, свързана с повишен риск от рак на щитовидната жлеза, това не означава, че непременно ще развиете заболяването. Но наличието на повече информация за вземане на проактивни медицински решения винаги е добра идея.