Спиналната мускулна атрофия (SMA) е група от наследствени заболявания, които засягат нервите и мускулите. Тестовете за диагностициране на SMA могат да бъдат направени преди раждането, след раждането или в зряла възраст. SMA е прогресивен и не се лекува.
Спиналната мускулна атрофия (SMA) засяга нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък, наречени моторни неврони.
С течение на времето причинява мускулна слабост в ръцете и краката, както и в лицето, гърдите и гърлото. Симптомите могат да варират от леки до тежки. Някои хора може да имат само незначителни проблеми, докато други може да имат затруднения при ходене, дишане и преглъщане.
Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) съобщават, че около
Научете повече за спиналната мускулна атрофия (SMA).
Кой трябва да обмисли SMA тестване?
Гените, които причиняват SMA, се предават по време на зачеването. Помислете за тестване на SMA, ако имате фамилна анамнеза за заболяването, тъй като може да имате заболяването или да сте носител на генната мутация.
Вашият лекар може също да обмисли тестване, ако имате модел на слабост и:
- слабост в ръцете и краката
- мускулни тремори
- сколиоза
- затруднения при преглъщане
- проблеми с дишането
Какви SMA тестове могат да се правят по време на бременност?
Ако сте бременна и имате фамилна анамнеза за SMA, Вашият лекар може да предложи пренатално изследване.
Тестовете включват:
- Проба от хорионни въси (CVS): CVS включва вземане на проба от клетки от плацентата и може да се извърши навсякъде между 11 и 14 седмица от бременността.
- Амниоцентеза: Амниоцентезата включва вземане на проба от амниотична течност и може да се извърши между 15-та и 20-та седмица.
И двата теста крият някои рискове, като например увеличаване на риска от спонтанен аборт.
Скринингът за носителство е опция преди да забременеете. Обикновено един партньор първо ще направи екрана. Ако те са носители на гена, се препоръчва другият родител също да бъде изследван.
Какви SMA тестове могат да се правят при кърмачета и деца?
В противен случай SMA може да бъде диагностициран при кърмачета и деца чрез:
- физически преглед
- подробна здравна история (за да се определи дали има фамилна анамнеза за SMA или подобни състояния)
- генетичен кръвен тест за търсене на промени в SMN1 ген
Лекарят на вашето дете може също да назначи допълнителни тестове:
- Електромиография (ЕМГ): При този тест Вашият лекар ще вкара тънки игли в мускула, за да види как работи.
- Мускулна биопсия: По време на мускулна биопсия Вашият лекар ще вземе малка проба от мускулна тъкан за анализ.
- Изследване на скоростта на нервната проводимост (NCV): При този тест Вашият лекар ще стимулира нерв и ще запише как той реагира.
Какви SMA тестове могат да се правят за възрастни?
Диагностиката при възрастни се извършва по подобен начин. Вашият лекар ще попита какви симптоми изпитвате, ще ви направи физически преглед и ще ви попита за семейната ви здравна история.
Генетичният кръвен тест може да помогне да се потвърдят промените в SMN1 ген.
Отново може да са необходими ЕМГ, NCV и мускулна биопсия за допълнително потвърждение.
Какво означава, ако съм носител на спинална мускулна атрофия?
SMA се унаследява в нещо, наречено автозомно рецесивен модел. Това означава, че за да може човек да развие SMA, той или тя трябва да наследи два засегнати гена – по един от всеки родител.
Човек, който наследи само един засегнат ген, се счита за носител и няма да развие симптоми на SMA. Въпреки това, ако сте носител и вашият партньор също е носител, може да предадете SMA на вашите деца.
Мислите ли, че може да сте превозвач? Вашият лекар може да ви насочи към генетичен консултант, за да можете да обсъдите рисковете си.
Има ли лечение за SMA?
Няма лек за SMA. Лечението е индивидуално и е насочено към справяне със симптомите, които човек изпитва и предотвратяване на усложнения.
Медикаментите и генната терапия могат да помогнат в някои случаи:
- нусинерсен (Spinraza)
- onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma)
- рисдиплам (Evrysdi)
Други лечения:
- физиотерапия
- трудотерапия
- логопедична терапия
-
помощни средства (брекети, инвалидни колички, ортези и др.)
Какви са перспективите за хората със спинална мускулна атрофия?
Перспективата за някой със SMA зависи от вида, който имат, и тежестта на техните симптоми.
Някои видове могат да съкратят продължителността на живота на човека. Тип 1, например, е най-тежкият, с очаквана продължителност на живота около 2 години. Хората с тип 2, от друга страна, могат да доживеят до зряла възраст (до 30-те или 40-те години).
Типове 3 и 4 обикновено не съкращават продължителността на живота.
Често задавани въпроси
На каква възраст започват симптомите на SMA?
Началото на SMA зависи от това какъв тип има човек. Някои видове могат да започнат при раждането или в ранна детска възраст. Други видове не започват, докато човек не стане възрастен.
Всички хора със SMA ще се нуждаят ли евентуално от помощ при инвалидна количка?
SMA е прогресивен. Дали човек ще има проблеми с ходенето зависи от възрастта на началото и тежестта на симптомите. Не всички хора ще имат нужда от помощ при инвалидни колички.
Какъв е процентът на риска от предаване на SMA на моето дете?
Ако и двамата биологични родители са носители на SMA, техният риск (за всяка бременност) е както следва:
-
50% шанс детето да бъде носител
-
25% шанс едно дете да има SMA
-
25% шанс едно дете да не бъде засегнато
SMA е състояние през целия живот, което протича в семействата. Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA, говорете с вашия лекар дали да бъдете прегледани преди бременност или дали детето ви да бъде изследвано след раждането.
По същия начин, ако сте възрастен и изпитвате симптоми, като прогресивна мускулна слабост, говорете с Вашия лекар за тестване и възможности за лечение.
Discussion about this post