Какво представлява тежката комбинирана имунодефицитна болест (SCID)?

SCID е рядко заболяване, което се проявява в ранна детска възраст. Той кара засегнатите деца да имат много слаба имунна система. Вече има тестове и лечения за това тежко, наследствено състояние.

Тежка комбинирана имунодефицитна болест (SCID) е много рядко генетично заболяване, което засяга около 1 на всеки 100 000 раждания в Съединените щати. Това състояние причинява невероятно слаба имунна система.

До съвсем скоро SCID беше почти винаги фатален. Децата с SCID обикновено умират в ранна детска възраст след повтарящи се и чести инфекции. Беше обичайно SCID да не бъде диагностициран, докато детето не навърши около 6 месеца и вече е сериозно болно.

Днес, благодарение на скрининга на новородени, ранните интервенции и напредъка в лечението, децата с SCID могат да бъдат успешно лекувани.

Опции като трансплантация на костен мозък могат да възстановят имунната система на детето, а лечения като имуноглобулин и ензимна заместителна терапия помагат на децата да бъдат здрави, докато чакат за трансплантация на костен мозък.

Децата, които са лекувани през първите няколко месеца от живота си, имат високи шансове за добър резултат от лечението.

Колко вида SCID има?

Има няколко различни вида SCID, причинени от различни наследствени аномалии. Познаването на точния тип може да помогне на лекарите да определят най-добрия план за лечение. Въпреки това, всички видове SCID имат слаба имунна система като основен симптом.

Типовете SCID включват:

класически X-свързан SCID
ADA дефицит SCID
спукан SCID
вариант SCID

Какво е синдром на „момче в балона“?

SCID понякога се нарича синдром на „момче в балона“ поради широко разпространения случай през 70-те години на миналия век на момче на име Дейвид Ветер, което е имало SCID и е живяло живота си в стерилна пластмасова камера.

Оттогава лечението на SCID се е подобрило значително. Децата днес имат много по-добри възможности и много по-добра перспектива.

Кой е най-застрашен от SCID?

SCID е генетичен. Няколко генетични аномалии могат да доведат до SCID. Състоянието може да се унаследи като автозомно рецесивен белег или като Х-свързан белег:

Рецесивни генетични черти: Тези черти се предават, когато всеки родител носи чертата и детето наследява две копия на чертата. Обикновено някой с едно копие на генетичната черта за разстройство или състояние ще бъде носител, но няма да има това състояние. Двама родители носители имат 25% шанс да имат дете с това състояние.
Х-свързани състояния: Тези състояния се предават по Х-хромозомата и се срещат по-често при мъжете. Това е така, защото жените обикновено имат само белег на една Х хромозома, което ги прави незасегнати носители.

Няма известни рискови фактори за околната среда за SCID.

Симптоми на тежък комбиниран имунен дефицит

Най-честият симптом на SCID са честите респираторни инфекции. Често тези респираторни инфекции са достатъчно тежки, че е необходимо болнично лечение. Допълнителните симптоми включват:

хронична диария
чести обриви, подобни на екзема
кожни инфекции
млечница в устата
обриви от пелени
гъбични инфекции
забавен растеж
чести ушни инфекции
инфекции, които не се повлияват добре от антибиотици
редки инфекции като пневмоцистна пневмония

Как се тества за SCID?

Днес SCID се открива предимно чрез скрининг на новородени. Това често се прави като част от същия скрининг като кръвния тест за убождане на петата, който проверява за:

кистозна фиброза
сърповидно-клетъчна анемия
фенилкетонурия (PKU)

В зависимост от резултатите от скрининга могат да бъдат направени допълнителни кръвни изследвания. Тези тестове могат да изследват функцията на имунната система и генетичните маркери на SCID.

Освен това, ако знаете, че имате фамилна анамнеза за SCID, има вътреутробни тестове, които могат да бъдат направени.

Възможности за лечение на SCID

Ранното лечение е много важно за деца с SCID. Точният план за лечение ще зависи от точните нужди на вашето дете. Обичайните лечения включват:

Антибиотици: Антибиотиците лекуват и предотвратяват инфекции.
Замяна на имуноглобулин: Заместването на имуноглобулин е краткосрочна терапия, която използва дарена плазма за осигуряване на антитела на дете с SCID.
Ензимна заместителна терапия: Ензимната заместителна терапия възстановява дефектните протеини в тялото, така че имунната система да може да функционира.
Трансплантация на костен мозък: Понастоящем трансплантацията на костен мозък е единственото лекарство за SCID. Трансплантациите на костен мозък имат най-висок процент на успех, когато се извършват през първите 3 месеца от живота на детето и когато донорът е здрав роднина.

Генна терапия за тежък комбиниран имунен дефицит

Генната терапия е нововъзникваща опция за SCID. Това може да бъде пробив за деца, които не могат да получат трансплантация на костен мозък или при които трансплантациите на костен мозък не работят. Доказано е, че генната терапия успешно възстановява функцията на имунните клетки при деца.

Това лечение обаче все още е експериментално. В Съединените щати е достъпен само чрез клинични изпитвания. Понастоящем генната терапия е достъпна в Европа и се провеждат клинични изпитвания от Националния здравен институт на Съединените щати и множество детски болници.

Ако искате да се включите в клинично изпитване, можете да проверите какво се предлага на ClinicalTrials.gov. Винаги не забравяйте да обсъдите всяко изпитване с лекаря на вашето дете, преди да се запишете, особено ако това ще включва някаква промяна в неговия план за лечение.

Може ли тежкият комбиниран имунодефицит да бъде излекуван?

SCID може да бъде излекуван с ранно лечение. Децата, които са лекувани през първите 3 месеца от живота си и които получават трансплантация на костен мозък от съвпадащ донор брат или сестра, имат най-добри шансове за успешен резултат от лечението.

Каква е очакваната продължителност на живота на човек с SCID?

Лечението на SCID се промени драматично през последните десетилетия. В миналото децата с SCID са имали много кратка продължителност на живота.

Днес ранният скрининг и ранното лечение променят това. Очакваната продължителност на живота сега зависи от това кога е поставена диагнозата, кога е получено лечение и от отговора на лечението. С трансплантация на костен мозък много деца с SCID са успешно лекувани и излекувани.

Живот със SCID в семейството

SCID може да бъде плашеща и непосилна диагноза за вашето дете. Важно е да се обърнете за подкрепа. Има страхотни ресурси за помощ. Можете да проверите:

Фондация за имунодефицит (IDF): IDF има групи за подкрепа за родители, местни срещи, онлайн ресурси, видео срещи и др.
SCID Compass Caregiver Група за поддръжка: Образователната фондация SCID Compass предлага тази виртуална група за подкрепа за родители и други лица, които се грижат за деца с SCID.
Фондация SCID Angels For Life: Фондация SCID Angels For Life е благотворителна организация, която има за цел да предоставя финансова помощ и подкрепа на семейства на деца с SCID. Ще намерите и образователни ресурси, онлайн групи за поддръжка, новини за клинични изпитвания и др.
Групата за поддръжка на SCID Email Listserv: Групата SCID предлага тази група за поддръжка на списък за родители, болногледачи и други с тесни връзки със SCID.

SCID е рядко наследствено заболяване, което причинява отслабена имунна система. Децата с това заболяване имат слаба имунна система, която не може да се бори с инфекциите. Без лечение SCID е фатален и в миналото повечето деца с това състояние са имали много кратка продължителност на живота.

Днес ранният скрининг и подобрените лечения са подобрили перспективите за деца с SCID. В много случаи може да се излекува напълно.

Трансплантациите на костен мозък могат напълно да излекуват SCID и лечението е особено успешно, когато се извършва през първите 3 месеца от живота на детето. В близко бъдеще генната терапия може да даде отговор за деца, които не могат да получат трансплантация на костен мозък.