Ефектите от синдрома на Dravet могат да бъдат тежки и да повлияят на качеството и продължителността на живота на човека. Въпреки това, повечето хора с това състояние живеят до зряла възраст и може да не се наложи да живеят в старчески дом.
Синдромът на Dravet е мозъчно заболяване. Той причинява епилепсия и физическо и когнитивно увреждане поради ефектите, които припадъците имат върху развитието на мозъка. Обикновено започва да се появява през първата година от живота, преди детето да достигне 12-месечна възраст. Първият пристъп обикновено е продължителен и понякога настъпва по време на треска. Видът на гърчовете може да се промени с времето.
Синдромът на Dravet често води до забавяне на физическото и умственото развитие, като затруднено ходене, забавяне на говора, по-бавен растеж от техните връстници и проблеми с храненето. Болестта може да наруши автономната нервна система, което затруднява регулирането на температурата.
Синдромът на Dravet може да повлияе на продължителността на живота на човек, но не винаги. Продължете да четете, за да научите повече за това сложно състояние.
Очаквана продължителност на живота за тези със синдром на Dravet
От всички епилептични състояния се смята, че синдромът на Dravet има по-висока смъртност. Текущата статистика предполага, че приблизително
Това обаче означава също, че до приблизително 80% от хората с Dravet достигат зряла възраст. Обикновено хората със синдром на Dravet ще се нуждаят от подкрепа от страна на болногледач през целия си живот, но необходимото количество подкрепа ще варира в широки граници, тъй като има набор от симптоми, които могат да бъдат изпитани.
Някои хора имат лек синдром на Dravet, докато при други състоянието причинява нарушена двигателна и мозъчна функция до такава степен, че е необходимо продължително високо ниво на грижа за справяне с основните задачи.
Синдром на Dravet в ранна детска възраст
Между 80% и 90% от хората със синдром на Dravet имат SCN1A генна мутация. Въпреки това, само 4% до 10% от тези мутации са документирани като наследени от единия или двамата родители. И в повечето случаи признаците и симптомите ще се появят рано, през първите 12 месеца от живота.
Симптомите могат да се появят още на 5-месечна възраст. Смята се за рядко заболяване, като изследователите го оценяват
Някои често срещани признаци, които предполагат, че бебето може да има синдром на Dravet, включват:
- припадъци, предизвикани от топла водна баня
- гърчове, които се появяват само от едната страна на тялото
- гърчове, които са предизвикани от заболяване, горещо време или излагане на ярки или мигащи светлини
- гърчове, които продължават повече от 10 минути
Синдром на Dravet при малки деца и деца в предучилищна възраст
Някои деца обаче няма да проявят симптоми до прохождане. Обикновено при тези деца гърчовете са непровокирани или нямат очевидни причини. Но те ще се появят често и ще бъдат продължителни, обикновено повече от 5 минути.
Но тъй като гърчовете продължават, са възможни други странични ефекти от развитието и могат да започнат да се проявяват на възраст между 2 и 5 години. Те могат да включват:
- затруднения в обучението
- поведенчески проблеми
- изоставане в развитието
- лоша координация
- нисък мускулен тонус
- разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD)
- проблеми с движението и баланса
- проблеми с автономната нервна система (проблеми с регулирането на телесната температура, кръвното налягане и сърдечната честота)
- проблеми със съня
- лоша походка (ходене)
Кой е най-старият жив човек със синдром на Dravet?
Според проучване от 2011 г., което прегледа данните на пациентите на 22 души със синдром на Dravet, най-възрастният жив човек е на 60 години. Средната възраст на участниците обаче е 39 години.
Въпреки че множествените припадъци продължават да бъдат отличителен симптом, възрастните със синдром на Dravet също показват неврологичен упадък, по-специално за двигателно и когнитивно влошаване, което изисква повече подкрепа от грижи. И е по-вероятно да се появи дисфагия (затруднено преглъщане), което може да увеличи риска от усложнения.
Как болестта, ограничаваща живота, засяга психичното здраве?
Болестта, ограничаваща живота, може да бъде непосилна както на емоционално, така и на физическо ниво. Това означава, че тревожността, както и депресията, са възможни състояния, които могат да се развият.
В зависимост от тежестта на изоставането в развитието, хората със синдром на Dravet могат да изпитат:
- намалено желание за общуване
- нежелание да говорят за чувствата си
- раздразнителност, особено когато губят способността си да се занимават с дейности, които преди са им харесвали
Изключително важно е да се уверите, че психичното здраве е приоритет за хората със синдрома на Dravet, както и за тези, които ги обичат.
Въпреки че тази грижа може да изглежда различно от типичната терапия за разговори, ранният достъп до терапевтични стратегии може да оформи начина, по който децата се справят с емоциите си през целия живот. Някои техники, като терапия с пясъчни корита, използват начина, по който децата играят, за да им помогнат да изразят себе си.
Услуги за психично здраве за хора с епилепсия и синдром на Dravet
В зависимост от тежестта на състоянието, епилепсията и синдромът на Dravet могат да бъдат заболявания, които могат значително да намалят качеството на живот на дадено лице.
Търсенето на подкрепа за психичното здраве е от решаващо значение, за да се гарантира, че човек със синдром на Драват и неговите близки имат инструментите, от които се нуждаят, за да управляват състоянието извън медицинското лечение.
Знайте, че не сте сами и има много ресурси, които да ви подкрепят:
- Фондация Dravet Syndrome предоставя ресурси за възрастни, живеещи със синдрома на Dravet, както и за лица, които се грижат за деца, които са получили диагнозата. Имат и фейсбук група.
-
Dravet Urgency създава инфографики и други ресурси за хора със синдром на Dravet и техните близки.
-
Epilepsy Foundation също така предлага набор от групи за подкрепа – както виртуални, така и лични – които често са категоризирани по възраст, за да помогнат на хората и лицата, които се грижат за тях, да избегнат чувството, че са изолирани през това време.
-
Фондацията за детска неврология осигурява линия за контакт с връстници за нуждаещите се от подкрепа.
- Намирането на семеен терапевт също може да ви помогне да преодолеете силните емоции, които идват с това, че имате дете с животоограничаващо заболяване или вие имате такова.
Как да се включите в клинични изпитвания
Изследванията на нови терапии и лечения за по-добро управление на гърчовете и симптомите на синдрома на Dravet продължават.
Родителите или хората със заболяването, които се интересуват от кандидатстване за участие в изпитване, трябва да посетят ClinicalTrials.gov, ресурс, съставен от Националната библиотека по медицина (NLM), за да потърсят изпитвания, които активно набират участници. Те включват както публични, така и частно финансирани проучвания.
Но имайте предвид, че проучванията не са оценени от федералното правителство на САЩ. Така че винаги говорете с вашия лекар, преди да участвате.
Освен това Фондацията за синдром на Dravet също е съставила списък с клинични изпитвания, насочени към болестта.
Палиативни грижи за хора със синдром на Dravet
За разлика от рака или други състояния, при които очакваната продължителност на живота може лесно да се определи количествено, диагнозата на синдрома на Dravet не винаги предлага тази представа. Така че, вместо грижи в края на живота, болногледачите и близките може да се наложи да обмислят услуги за палиативни грижи.
Въпреки че дискусиите в края на живота могат да бъдат част от палиативните грижи, целта е да се осигури цялостна мрежа от медицински грижи и емоционална подкрепа за хора със синдром на Dravet, като същевременно се подобри общото им качество на живот.
Доставчиците могат да включват религиозни водачи, медицински сестри, терапевти, социални работници и други медицински специалисти. Поемайки много от отговорностите за полагане на грижи, тази опция позволява на болногледачите да имат и по-добра перспектива.
Освен това, палиативните грижи могат също така да гарантират, че някой със синдром на Dravet може да остане в дома си и да бъде с близки, вместо да бъде преместен в постоянно здравно заведение.
- Физиотерапия: Това може да е необходимо за предотвратяване на атрофия и контрактури поради липса на активност.
- Ерготерапия: Това може да бъде полезно и при някои аспекти на самообслужването, като използване на тоалетна, миене на зъбите и хранене.
- Логопедична терапия: Логопедията или специалното обучение могат да помогнат на някои деца да се научат да общуват по-добре.
Научете повече за това как палиативните грижи могат да бъдат покрити от застраховка или Medicare.
Синдромът на Dravet е мозъчно разстройство, което засяга около 20% от децата, които започват да показват симптоми като продължителни гърчове преди навършване на 1 година. Това е трудна диагноза за справяне и справяне. Въпреки това, 80% от хората с болестта достигат зряла възраст. Също така, някои лекарства могат да работят за контролиране на гърчовете, подобрявайки качеството на живот на вашето дете.
Възможни са закъснения в развитието и поведението и по-голямата част от хората със синдром на Dravet ще се нуждаят от някаква форма на грижа през целия си живот.
Има възможности за лечение, които да помогнат за справяне със състоянието, както и ресурси, които да помогнат на човек със синдром на Dravet и неговите близки да се справят с диагнозата.
Discussion about this post