Хемофилията е генетично заболяване, което не може да бъде предотвратено. Съвременните медицински лечения обаче могат да помогнат за предотвратяване на кървене и да удължат живота.
Хемофилията е рядко генетично заболяване, което засяга начина, по който кръвта ви се съсирва. Тъй като състоянието се предава от поколение на поколение, няма начин да се предотврати.
Съвременните лечения обаче могат да предотвратят прекомерното кървене и да подобрят преживяемостта на хората с хемофилия.
Научете повече за хемофилията.
Можете ли да предотвратите хемофилия?
Хемофилията е почти винаги
Хемофилията се предава по наследство. Това означава, че се предава от родителите на техните деца чрез гени. Не можете да го предотвратите.
Изследователите в момента проучват начини за спиране на предаването на заболяването между поколенията.
Можете ли да помогнете за предотвратяване на кървене при хемофилия?
Хората с хемофилия могат да предприемат стъпки за предотвратяване или намаляване на кървенето.
Предотвратяването на кървенето обикновено е част от лечението на хемофилия. Това се нарича профилактика: предотвратява както кървене от леки наранявания, така и увреждане на ставите, което може да се случи, когато хемофилията причини вътрешно кървене.
Често превантивните лечения са инфузии на лекарства, които помагат на кръвосъсирването.
Можете също така да предприемете допълнителни стъпки, за да предотвратите кървене:
- Винаги носете каски и други предпазни средства по време на спортна дейност.
- Избягвайте контактни спортове и дейности с голямо натоварване.
- Уведомете медицинския персонал за вашето състояние. Поискайте всички инжекции да се получават в кожата ви, а не в мускулите.
- Говорете с лекар или квалифициран медицински специалист, преди да предприемете каквито и да е стоматологични процедури.
- Говорете с лекар или квалифициран медицински специалист, преди да приемете аспирин, ибупрофен или друго лекарство, което може да повлияе на съсирването на кръвта ви.
Как се лекува хемофилия?
Има много лечения за хемофилия. Вашето точно лечение зависи от тежестта и вида на вашата хемофилия.
Обичайните лечения включват:
- Плазмени лечения за съсирване: Продуктите, получени от плазма, се произвеждат от течната част на човешката кръв. Трансфузии на тези плазмени средства за съсирване се използват за повишаване на съсирването.
- Лечение с рекомбинантен фактор на кръвосъсирването: Продуктите с рекомбинантен фактор на кръвосъсирването са синтетични и се използват за предотвратяване на кървене.
- Емицизумаб: Emicizumab, известен също под марката Hemlibra, е лечение, което замества функцията на фактора на кръвосъсирването, който липсва на хората с хемофилия.
- Амикар: Това лекарство предотвратява разпадането на съсиреци. Може да помогне за предотвратяване на кървене.
- Дезмопресин ацетат: Това лекарство може да помогне на някои хора с лека и умерена хемофилия да увеличат своя коагулационен фактор.
Какви са рисковите фактори за хемофилия?
Хемофилията е генетична. Среща се в около
Хемофилията се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че се носи на една от половите хромозоми, X или Y. Промените на X хромозомата причиняват хемофилия. Y хромозомата няма фактори на кръвосъсирването.
Това означава, че ако човек с XY хромозоми (мъж) наследи X хромозома с генетичните промени, които причиняват хемофилия, този човек ще има хемофилия.
За да може човек с XX хромозоми (жена) да има хемофилия, той трябва да има тези генетични промени и на двете X хромозоми.
При индивиди с XX хромозоми, ако една от техните X хромозоми носи промените, които причиняват хемофилия, а другата X хромозома не, те се считат за носител на хемофилия. Техните деца имат шанс или да имат хемофилия, или да бъдат нейни носители.
Ако XX родител е носител, а XY родител не е засегнат, всяко XY дете ще има 50% шанс да има хемофилия. Това е така, защото те или ще получат своята X хромозома от техния незасегнат XY родител или техния родител носител на XX. Тогава всяко XX дете ще има 50% шанс да бъде носител.
В резултат на това унаследяване, хемофилията почти винаги засяга хора, които имат XY хромозоми (мъжки пол). Въпреки това е възможно хората с XX хромозоми (женски пол) да имат ниски нива на фактор на кръвосъсирването.
Обикновено при хора с ХХ хромозоми това води до лека хемофилия и причинява симптоми като променен менструален цикъл.
Езикът има значение
В тази статия използваме термините „мъжки“ и „женски“, за да обозначим пола на някого, определен от неговите хромозоми, а не от техния пол.
Цитираното изследване използва термина „мъжки“, за да посочи индивиди с XY хромозоми и термина „женски“, за да посочи индивиди с XX хромозоми. Генетичните причини за хемофилия са пряко свързани с Х хромозомата.
Половата идентичност на дадено лице може да се различава от пола, който му е определен при раждането.
Какви са перспективите за хората, които имат хемофилия?
Хемофилията е хронична. Хората с това състояние се нуждаят от лечение през целия си живот. Видът и честотата на лечението зависят от фактори като вида на хемофилията и нейната тежест.
Продължителността на живота също варира при хората с хемофилия. В миналото хората с хемофилия рядко са преживявали юношеството. Въпреки това днес хората с хемофилия, които получават подходящо лечение, обикновено водят пълноценен живот.
Като цяло, хемофилията все още се свързва с по-кратка продължителност на живота, но продължителността на живота се увеличава, тъй като лечението продължава да се подобрява.
Често задавани въпроси
Може ли хемофилията да се влоши с възрастта?
Хората с хемофилия са
Можете ли да развиете хемофилия?
В много редки случаи хората развиват хемофилия по-късно в живота. Това е известно като придобита хемофилия. Това се случва, когато имунната ви система започне да атакува фактор на кръвосъсирването.
Колко рядка е хемофилията?
В Съединените щати има около
От
За вкъщи
Хемофилията е генетично заболяване, така че не можете да го предотвратите.
Въпреки това, леченията за съсирване могат да помогнат на хората с хемофилия да предотвратят кървене. Тези лечения помагат на хората с хемофилия да живеят по-дълго от всякога.
Discussion about this post