Атаксия на Фридрих е хронично, прогресиращо неврологично състояние, което води до нарушена мускулна координация. Това може да засегне баланса и мобилността, както и говора и здравето на сърцето.
Атаксия на Фридрих е наследствена и обикновено започва в детството. В момента няма лек. Целта на лечението е да се овладеят симптомите и да се запази независимостта.
В допълнение към поддържащите грижи, някои може да изискват лечение за усложнения от атаксията на Фридрих, като сърдечни заболявания и диабет.
Омавелоксолон
През февруари 2023 г.,
Одобрението на Skyclarys се основава на резултатите от
В това проучване 13 участници с атаксия на Friedreich са разпределени на случаен принцип да получат или омавелоксолон, или плацебо контрола (без лекарства). Участниците приемаха предписаното им лечение ежедневно в продължение на 48 седмици, а ефектите от лечението бяха оценявани на всеки 4 седмици.
Ефектите от лечението са оценени с помощта на скала, базирана на симптомите, която измерва:
- булбарна функция (способност за говор и преглъщане)
- координация на ръцете
- координация на краката
- стабилност в изправено положение
Резултатите, използващи тази скала, варират от 0 до 99, като по-ниските числа показват по-добра невромускулна функция.
След 48 седмици лечение хората, които са приемали плацебо контролата, имат средна промяна в резултата от 0,85 точки от началото на лечението. Хората, които са приемали omaveloxolone, от друга страна, са имали средна промяна от -1,55 точки, което показва подобрение на симптомите.
Подобренията бяха
Skyclarys се приема като перорално лекарство веднъж дневно без храна.
Физикална и трудова терапия
Целта на физическата терапия за атаксия на Фридрих е укрепване на мускулите и подобряване и поддържане на позата. Това може да помогне за забавяне на влошаването на симптомите и да запази функционалността и независимостта за по-дълго време.
Физикалната терапия също може да помогне за справяне с някои от симптомите, причинени от сколиоза, която е често срещан проблем при хора с атаксия на Фридрих.
Схемите за физиотерапия на атаксия на Фридрих се състоят от силови упражнения с ниска интензивност, които са предназначени да поддържат:
- координация
- баланс
- стабилизиране
Целта на професионалната терапия за атаксия на Фридрих е да насърчава поведението и движенията, за да се избегнат наранявания и да се запази независимостта. Помощни средства за придвижване, като помощни средства за ходене или инвалидни колички, могат да бъдат предоставени, когато е необходимо.
Както физиотерапевтите, така и професионалните терапевти могат също да осигурят допълнителна подкрепа, за да помогнат за предотвратяване или управление на проблеми с преглъщането, което може да доведе до сериозни усложнения при атаксията на Фридрих.
Ортопедична опора
Ако ортопедични проблеми като сколиоза или аномалии на стъпалото засягат мобилността и не могат да бъдат управлявани с физиотерапия, може да е необходимо допълнително лечение – включително скоби, ортопедични обувки и операция.
Решенията, свързани с операцията, трябва да се вземат в партньорство с невролог, както и с ортопедичен хирург.
Логопедична терапия
Почти всеки с атаксия на Фридрих развива проблеми с говора в хода на заболяването. Това може да повлияе на комуникацията и разбирането и може да повлияе негативно на психическото благополучие на човека.
Може да се препоръча логопедична терапия, за да се съхранят комуникационните умения възможно най-дълго и да се забави развитието на говорни проблеми.
Профилактика и лечение на сърдечни заболявания
Сърдечните проблеми са често срещани при хора с атаксия на Фридрих. Приблизително
Този тип кардиомиопатия е
Управлението на здравето на сърцето за предотвратяване на усложнения от сърдечно заболяване при атаксия на Фридрих може да включва редица възможности за лечение, включително:
- лекарства, за подобряване на сърдечния ритъм и предотвратяване на сърдечна недостатъчност
- диетични промени
- хирургично поставяне на имплантируем кардиовертер-дефибрилатор (ICD)
- сърдечна трансплантация (в редки случаи)
В допълнение към редовния лекар за първична медицинска помощ, сериозни сърдечни проблеми могат да бъдат управлявани от кардиолог.
Допълнително управление на симптомите
Всеки преживява атаксията на Фридрих по различен начин и лечението трябва да се основава на индивидуалните симптоми, които има всеки човек. Това може да включва лечение на допълнителни симптоми като:
- диабет
- проблеми със зрението или слуха
- болка
- умора
Хората, които развиват диабет, могат да бъдат лекувани с подходящи за диабет диетични планове, както и лекарства, които управляват нивата на глюкозата. Лекарят по първична медицинска помощ може да помогне за справяне с диабета или към мултидисциплинарния екип може да бъде привлечен специалист по диабет.
Подкрепа за психично здраве
Атаксията на Фридрих засяга много аспекти на физическото благосъстояние на човека, което може да доведе до емоционален стрес.
Освен това, a
Хората с атаксия на Фридрих могат да се възползват от отделно време, прекарано в грижа за тяхното психическо и емоционално здраве. Лекарят по първична медицинска помощ може да даде препоръки за специалист по психично здраве, който се фокусира върху лица с хронични заболявания.
Допълнителна подкрепа, включително подкрепа за близки, също е достъпна за много професионални организации и групи за подкрепа на пациенти.
Атаксията на Фридрих остава нелечимо заболяване, но възможностите за лечение се подобряват. Физическата, професионалната и логопедичната терапия могат да помогнат на хората да се адаптират към живота с тяхното състояние и да помогнат за поддържане на функционалност и независимост.
Предлагат се и лекарства, които помагат за справяне с много сериозни усложнения от атаксията на Фридрих, включително сърдечни проблеми, диабет и болка.
Одобрението на Skyclarys бележи първите налични възможности за лечение, които помагат за предотвратяване и потенциално обръщане на невродегенерацията при атаксията на Фридрих. Ако се интересувате да научите повече за това лекарство, вашият невролог може да ви помогне да решите дали това лекарство е подходящо за вас или вашия близък.
Discussion about this post