Болест на фон Вилебранд: видове, причини и симптоми

Какво представлява болестта на фон Вилебранд?

Болестта на фон Вилебранд е нарушение на кръвосъсирването. Причинява се от дефицит на фактор на фон Вилебранд (VWF). Това е вид протеин, който помага на кръвта ви да се съсирва. Фон Вилебранд е различен от хемофилията, друг вид разстройство на кървенето.

Кървенето се случва, когато един от кръвоносните ви съдове се счупи. Тромбоцитите са вид клетки, които циркулират в кръвта ви и се събират заедно, за да запушат счупените кръвоносни съдове и да спрат кървенето. VWF е протеин, който помага на тромбоцитите да се слепват заедно или да се съсирват. Ако нивата на функционален VWF са ниски, тромбоцитите ви няма да могат да се съсирват правилно. Това води до продължително кървене.

Според Центрове за контрол и превенция на заболяванията, болестта на фон Вилебранд засяга до 1% от общото население в Съединените щати.

Колко вида болест на фон Вилебранд има?

Съществуват три основни типа болест на фон Вилебранд:

Тип 1

Тип 1 е най-често срещаният тип болест на фон Вилебранд. Това води до по-ниски от нормалните нива на VWF в тялото ви. Все още имате малки количества VWF в тялото си, за да помогнете за съсирването на кръвта. Вероятно ще имате леки проблеми с кървенето, но ще можете да живеете нормален живот.

Тип 2

Ако имате болест на фон Вилебранд тип 2, имате нормални нива на VWF, но няма да работи правилно поради структурни и функционални дефекти. Тип 2 е разделен на подтипове, включително типове:

2А
2В
2 м
2N

Тип 3

Тип 3 е най-опасният тип болест на фон Вилебранд. Ако имате този тип, тялото ви няма да произвежда VWF. В резултат на това вашите тромбоцити няма да могат да се съсирват. Това ще ви изложи на риск от тежко кървене, което е трудно да се спре.

Симптоми на болестта на фон Вилебранд

Ако имате болест на фон Вилебранд, симптомите ви ще варират в зависимост от вида на заболяването, което имате. Най-честите симптоми, които се срещат и при трите типа, включват:

лесно образуване на синини
прекомерно кървене от носа
кървене от венците ви
необичайно силно кървене по време на менструация

Тип 3 е най-тежката форма на заболяването. Ако имате този тип, нямате VWF в тялото си. Това прави епизодите на кървене трудни за контролиране. Освен това повишава риска от вътрешно кървене, включително кървене в ставите и стомашно-чревната система.

Мъжете и жените развиват болестта на фон Вилебранд със същата скорост. Но жените са по-склонни да изпитват симптоми и усложнения поради повишения риск от кървене по време на менструация, бременност и раждане.

Какво причинява болестта на фон Вилебранд?

Генетична мутация причинява болестта на фон Вилебранд. Видът на болестта на фон Вилебранд, който имате, зависи от това дали единият или и двамата ви родители са ви предали мутирал ген. Например, можете да развиете тип 3 Von Willebrand само ако сте наследили мутирал ген от двамата си родители. Ако сте наследили само едно копие на мутиралия ген, ще развиете тип 1 или 2 болест на фон Вилебранд.

Как се диагностицира болестта на фон Вилебранд?

Вашият лекар ще Ви зададе въпроси относно Вашата лична и семейна анамнеза за необичайни синини и кървене. Тип 3 обикновено е най-лесният за диагностициране. Ако го имате, вероятно ще имате анамнеза за тежко кървене, започващо в началото на живота.

Наред със снемането на подробна медицинска история, Вашият лекар може да използва и лабораторни тестове, за да провери за аномалии във вашите нива и функция на VWF. Те могат също да проверят за аномалии в фактора на съсирването VIII, който може да причини хемофилия. Вашият лекар може също да използва кръвни тестове, за да разбере колко добре функционират вашите тромбоцити.

Вашият лекар ще трябва да вземе проба от Вашата кръв, за да проведе тези тестове. След това ще го изпратят в лаборатория за изследване. Поради специализирания характер на тези тестове, може да отнеме до две или три седмици, за да получите вашите резултати.

Как се лекува болестта на фон Вилебранд?

Ако имате болест на фон Вилебранд, вашият план за лечение ще варира в зависимост от вида на състоянието, което имате. Вашият лекар може да препоръча няколко различни лечения.

Незаместваща терапия

Вашият лекар може да предпише десмопресин (DDAVP), който е лекарство, препоръчано за тип 1 и 2А. DDAVP стимулира освобождаването на VWF от клетките на тялото ви. Честите нежелани реакции включват главоболие, ниско кръвно налягане и бърз сърдечен ритъм.

Заместителна терапия

Вашият лекар може също да препоръча заместваща терапия, като се използва Humate-P или Алфанат разтворител/термично обработен (SD/HT). Това са два вида биологични продукти или генно инженерни протеини. Те са разработени от човешка плазма. Те могат да помогнат за замяната на VWF, който липсва или работи неправилно в тялото ви.

Тези заместващи терапии не са идентични и не трябва да ги използвате взаимозаменяемо. Вашият лекар може да предпише Humate-P, ако имате болест на фон Вилебранд тип 2 и не можете да понасяте DDAVP. Те могат също да го предпишат, ако имате тежък случай на болест на фон Вилебранд тип 3.

Честите нежелани реакции от заместителната терапия с Humate-P и Alphanate SD/HT включват стягане в гърдите, обрив и подуване.

Локални лечения

За лечение на незначително кървене от малки капиляри или вени, Вашият лекар може да препоръча локално приложение на Thrombin-JMI. Те могат също да прилагат Tisseel VH локално, след като сте се подложили на операция, но това няма да спре силното кървене.

Други лекарствени терапии

Аминокапроновата киселина и транексамовата киселина са лекарства, които подпомагат стабилните съсиреци, образувани от тромбоцитите. Лекарите често ги предписват на хора, които са подложени на инвазивна хирургия. Вашият лекар може също да ги предпише, ако имате болест на фон Вилебранд тип 1. Честите нежелани реакции включват гадене, повръщане и усложнения със съсиреци.

Лекарства, които трябва да избягвате

Ако имате някаква форма на болестта на Von Willebrand, важно е да избягвате лекарства, които могат да увеличат риска от кървене и усложнения. Например избягвайте аспирин и нестероидни противовъзпалителни лекарства, като ибупрофен и напроксен.

Каква е дългосрочната перспектива за хората с болест на фон Вилебранд?

Повечето хора, които имат болест на фон Вилебранд тип 1, могат да живеят нормален живот само с леки проблеми с кървенето. Ако имате тип 2, сте изложени на повишен риск от леко до умерено кървене и усложнения. Може да получите по-лошо кървене в случай на инфекция, операция или бременност. Ако имате тип 3, сте изложени на риск от тежко кървене, както и от вътрешно кървене.

Без значение какъв тип болест на фон Вилебранд имате, трябва да уведомите за това вашите доставчици на здравни услуги, включително вашия зъболекар. Може да се наложи да коригират процедурите си, за да намалят риска от кървене. Също така трябва да уведомите доверени членове на семейството и приятели за вашето състояние, в случай че имате неочакван инцидент или се нуждаете от животоспасяваща операция. Те могат да споделят важна информация за вашето състояние с вашите доставчици на здравни услуги.