Ахондроплазия

Какво причинява ахондроплазия?

По време на ранното развитие на плода голяма част от скелета ви се състои от хрущял. Обикновено повечето хрущяли в крайна сметка се превръщат в кост. Въпреки това, ако имате ахондроплазия, голяма част от хрущяла не се превръща в кост. Това се причинява от мутации в гена FGFR3.

Генът FGFR3 инструктира тялото ви да произвежда протеин, необходим за растежа и поддържането на костите. Мутациите в гена FGFR3 причиняват свръхактивност на протеина. Това пречи на нормалното развитие на скелета.

Ахондроплазията наследява ли се?

В повече от 80 процента от случаите ахондроплазията не се наследява, според Национален институт за изследване на човешкия геном (NHGRI). Тези случаи са причинени от спонтанни мутации в гена FGFR3.

Около 20 процента от случаите се наследяват. Мутацията следва автозомно доминиращ модел на наследяване. Това означава, че само един родител трябва да предаде дефектен ген FGFR3, за да може детето да има ахондроплазия.

Ако един родител има това състояние, детето има 50 процента шанс да го получи.

Ако и двамата родители имат това състояние, детето има:

• 25 % шанс за нормален ръст
• 50 % шанс да имате един дефектен ген, който причинява ахондроплазия
• 25 % шанс за наследяване на два дефектни гена, което би довело до фатална форма на ахондроплазия, наречена хомозиготна ахондроплазия

Бебетата, родени с хомозиготна ахондроплазия, обикновено са мъртвородени или умират в рамките на няколко месеца след раждането.

Ако има анамнеза за ахондроплазия във вашето семейство, може да помислите за генетично изследване преди да забременеете, за да разберете напълно рисковете за здравето на бъдещото си дете.

Какви са симптомите на ахондроплазия?

Хората с ахондроплазия обикновено имат нормални нива на интелигентност. Техните симптоми са физически, а не психически.

При раждането детето с това състояние вероятно ще има:

• нисък ръст, който е значително под средното за възрастта и пола
• къси ръце и крака, особено горната част на ръцете и бедрата, в сравнение с височината на тялото
• къси пръсти, в които безименният и средният пръст също могат да сочат един от друг
• непропорционално голяма глава в сравнение с тялото
• необичайно голямо, изпъкнало чело
• недоразвита област на лицето между челото и горната челюст

Здравните проблеми, които едно бебе може да има, включват:

• намален мускулен тонус, което може да причини забавяне при ходене и други двигателни умения
• апнея, която включва кратки периоди на забавено дишане или дишане, което спира
• хидроцефалия или „вода в мозъка“
• спинална стеноза, която е стесняване на гръбначния канал, което може да компресира гръбначния мозък

Деца и възрастни с ахондроплазия могат:

• изпитват затруднения при огъване на лактите
• бъдете затлъстели
• изпитвате повтарящи се ушни инфекции поради тесни проходи в ушите
• развийте огънати крака
• развият анормална кривина на гръбначния стълб, наречена кифоза или лордоза
• развият нова или по -тежка гръбначна стеноза

Колко високо ще расте детето ми?

Средната височина за възрастни с ахондроплазия е 4 фута, 4 инча за мъже и 4 фута, 1 инч за жени, според Детската болница на Филаделфия (CHOP). Рядко се случва възрастен с ахондроплазия да достигне височина 5 фута.

Как се диагностицира ахондроплазия?

Вашият лекар може да диагностицира Вашето дете с ахондроплазия, докато сте бременна или след раждането на вашето бебе.

Диагностика по време на бременност

Някои характеристики на ахондроплазията се откриват по време на ултразвук. Те включват хидроцефалия или необичайно голяма глава. Ако Вашият лекар подозира ахондроплазия, може да се назначат генетични изследвания. Тези тестове търсят дефектния ген FGFR3 в проба от околоплодна течност, която е течността, която заобикаля плода в утробата.

Диагноза след раждането на вашето дете

Вашият лекар може да диагностицира Вашето дете, като разгледа неговите характеристики. Лекарят може също да назначи рентгенови лъчи за измерване на дължината на костите на вашето бебе. Това може да помогне за потвърждаване на диагнозата. Кръвни тестове също могат да бъдат поръчани за търсене на дефектния ген FGFR3.

Как се лекува ахондроплазия?

Няма лечение или специфично лечение за ахондроплазия. Ако възникнат някакви усложнения, тогава Вашият лекар ще реши тези проблеми. Например, при ушни инфекции се дават антибиотици, а в тежки случаи на гръбначна стеноза може да се извърши операция.

Някои лекари използват хормони на растежа, за да увеличат скоростта на растеж на костите на детето. Дългосрочното им въздействие върху височината обаче не е определено и се смята, че в най-добрия случай е скромно.

Дългосрочна перспектива

Според NHGRI, повечето хора с ахондроплазия имат нормален живот. Съществува обаче леко повишен риск от смърт през първата година от живота. Възможно е също така да има повишен риск от сърдечни заболявания по -късно в живота.

Ако имате ахондроплазия, може да се наложи да направите някои физически адаптации, като например да избягвате спортове с удар, които могат да увредят гръбначния стълб. Все пак можете да живеете пълноценен живот.