Сърповидноклетъчна анемия: причини и лечение

Сърповидноклетъчната анемия е едно заболяване от група заболявания, известни като сърповидноклетъчна болест. Сърповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване на червените кръвни клетки, при което няма достатъчно здрави червени кръвни клетки, за да пренасят кислород в тялото.

Обикновено гъвкавите и кръгли червени кръвни клетки се движат лесно през кръвоносните съдове. При сърповидноклетъчна анемия червената кръв има формата на сърп или полумесец. Тези твърди и лепкави клетки могат да заседнат в малки кръвоносни съдове, което може да забави или блокира притока на кръв и кислород към части от тялото.

Няма лек за повечето хора със сърповидно-клетъчна анемия. Но методите на лечение могат да облекчат болката и да помогнат за предотвратяване на усложнения, свързани с това заболяване.

Сърповидноклетъчна анемия: причини и лечение — Сърповидно-клетъчна анемия. Нормалните червени кръвни клетки са закръглени и с форма на диск. При сърповидно-клетъчна анемия някои червени кръвни клетки се деформират, така че изглеждат като сърпове, използвани за рязане на пшеница. Ето защо това заболяване се нарича сърповидно-клетъчна анемия.

Причини за сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидноклетъчната анемия се причинява от мутация в гена, който казва на тялото да произвежда богатото на желязо съединение. Това богато на желязо съединение прави кръвта червена и позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород от белите дробове в цялото тяло (хемоглобин). При сърповидно-клетъчна анемия анормалният хемоглобин кара червените кръвни клетки да станат твърди, лепкави и деформирани.

И майката, и бащата трябва да преминат през дефектната форма на този ген, за да бъде засегнато детето.

Ако само единият родител предаде сърповидноклетъчния ген на детето, това дете ще има сърповидноклетъчен признак. С един нормален хемоглобинов ген и една дефектна форма на гена, хората със сърповидноклетъчна черта произвеждат както нормален хемоглобин, така и сърповидноклетъчен хемоглобин.

Тяхната кръв може да съдържа някои сърповидни клетки, но обикновено нямат симптоми. Те обаче са носители на болестта, което означава, че могат да предадат гена на децата си.

Рискови фактори

За да се роди бебе със сърповидно-клетъчна анемия, и двамата родители трябва да носят сърповидно-клетъчен ген.

Усложнения на сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия може да доведе до следните усложнения:

Загуба на притока на кръв към част от мозъка (инсулт). Сърповидните клетки могат да блокират притока на кръв към област на мозъка ви. Признаците на инсулт включват гърчове, слабост или изтръпване на ръцете и краката, внезапни затруднения в говора и загуба на съзнание. Ако детето ви има някой от тези признаци и симптоми, незабавно потърсете медицинска помощ. Инсултът може да бъде фатален.
Синдром на остър гръден кош. Белодробна инфекция или сърповидни клетки, блокиращи кръвоносните съдове в белите дробове, могат да причинят това животозастрашаващо усложнение, водещо до болка в гърдите, треска и затруднено дишане. Този проблем може да изисква спешно медицинско лечение.
Белодробна хипертония. Хората със сърповидно-клетъчна анемия могат да развият високо кръвно налягане в белите дробове. Това усложнение на сърповидно-клетъчната анемия обикновено засяга възрастни. Задухът и умората са често срещани симптоми на това състояние, което може да бъде фатално.
Органно увреждане. Сърповидните клетки, които блокират притока на кръв към органите, лишават засегнатите органи от кръв и кислород. При сърповидноклетъчна анемия кръвта също е с хронично ниско съдържание на кислород. Тази липса на богата на кислород кръв може да увреди нервите и органите, включително бъбреците, черния дроб и далака, и може да бъде фатално.
Слепота. Сърповидните клетки могат да блокират малки кръвоносни съдове, които захранват очите ви. С течение на времето този процес може да увреди окото ви и да доведе до слепота.
Язви на краката. Сърповидноклетъчната анемия може да причини отворени рани по краката ви.
Камъни в жлъчката. Разграждането на червените кръвни клетки произвежда вещество, наречено билирубин. Високото ниво на билирубин в тялото ви може да доведе до камъни в жлъчката.
Упорита и болезнена ерекция на пениса. При това състояние мъжете със сърповидно-клетъчна анемия могат да имат болезнени, дълготрайни ерекции. Сърповидните клетки могат да блокират кръвоносните съдове в пениса, което може да доведе до импотентност с течение на времето.
Усложнения при бременност. Сърповидно-клетъчната анемия може да увеличи риска от високо кръвно налягане и кръвни съсиреци по време на бременност. Това заболяване може също да увеличи риска от спонтанен аборт, преждевременно раждане и раждане на бебета с ниско тегло.

Профилактика на сърповидноклетъчна анемия

Ако носите сърповидно-клетъчна черта, посещението при генетичен консултант, преди да се опитате да забременеете, може да ви помогне да разберете риска от раждане на дете със сърповидно-клетъчна анемия. Генетичният консултант може също да обясни възможни лечения, превантивни мерки и репродуктивни възможности.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия обикновено е насочено към избягване на епизоди на болка, облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения. Лечението може да включва лекарства и кръвопреливания. За някои деца и тийнейджъри трансплантацията на стволови клетки може да излекува това заболяване.

лекарства

Хидроксиурея (Droxia, Hydrea, Siklos). Ежедневната хидроксиурея намалява честотата на болката и може да намали нуждата от кръвопреливания и хоспитализации. Това лекарство може също да увеличи риска от инфекции. Не приемайте това лекарство, ако сте бременна.
L-глутамин перорален прах (Endari). Това лекарство наскоро беше одобрено за лечение на сърповидно-клетъчна анемия. Това лекарство помага за намаляване на честотата на болката.
Кризанлизумаб (Адаквео). Това лекарство наскоро беше одобрено за лечение на сърповидно-клетъчна анемия. Приложено през вената, това лекарство помага за намаляване на честотата на болката. Страничните ефекти могат да включват гадене, болки в ставите, болки в гърба и треска.
Болкоуспокояващи лекарства. Вашият лекар може да предпише наркотици за облекчаване на болката.
Вокселотор (Oxbryta). Администрацията по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри това перорално лекарство за подобряване на анемията при хора със сърповидно-клетъчна болест. Страничните ефекти могат да включват главоболие, гадене, диария, умора, обрив и треска.

Предотвратяване на инфекции

Деца със сърповидно-клетъчна анемия може да получават пеницилин на възраст от около 2 месеца до най-малко 5-годишна възраст. Пеницилинът помага за предотвратяване на инфекции, като пневмония, която може да бъде животозастрашаваща за деца със сърповидно-клетъчна анемия.

Възрастни, които имат сърповидно-клетъчна анемия, може да се наложи да приемат пеницилин през целия си живот, ако са имали пневмония или операция за отстраняване на далака.

Ваксинациите в детска възраст са важни за предотвратяване на заболявания при всички деца. Ваксините са още по-важни за деца със сърповидноклетъчна анемия, тъй като техните инфекции могат да бъдат тежки.

Лекарят на вашето дете ще гарантира, че детето ви получава всички препоръчителни ваксинации в детска възраст, както и ваксини срещу пневмония и менингит и годишна противогрипна ваксина. Ваксините също са важни за възрастни със сърповидноклетъчна анемия.

хирургия

Кръвопреливане. При трансфузия на червени кръвни клетки червените кръвни клетки се отстраняват от дарената кръв, след което се дават през вена на човек със сърповидно-клетъчна анемия. Този метод увеличава броя на нормалните червени кръвни клетки, което помага за намаляване на симптомите и усложненията.

Рисковете от този метод включват имунен отговор към донорската кръв, което може да затрудни намирането на бъдещи донори; инфекция; и излишното натрупване на желязо в тялото. Тъй като излишното желязо може да увреди сърцето, черния дроб и други органи, ако се подлагате на редовни кръвопреливания, може да се нуждаете от лечение за намаляване на нивата на желязо.
Трансплантация на стволови клетки. Известен също като трансплантация на костен мозък, този метод се извършва чрез заместване на костен мозък, засегнат от сърповидно-клетъчна анемия, със здрав костен мозък от донор. Този метод обикновено използва съответстващ донор, като брат или сестра, който няма сърповидно-клетъчна анемия.

Поради рисковете, свързани с трансплантацията на костен мозък, този метод се препоръчва само за хора, обикновено деца, които имат значителни симптоми и усложнения на сърповидно-клетъчна анемия.

Този метод изисква дълъг болничен престой. След трансплантацията ще получите лекарства, за да предотвратите отхвърлянето на дарените стволови клетки. Въпреки това тялото ви може да отхвърли трансплантацията, което да доведе до животозастрашаващи усложнения.

Грижи у дома

Предприемането на следните стъпки може да ви помогне да избегнете усложненията на сърповидно-клетъчната анемия:

Приемайте добавки с фолиева киселина всеки ден и изберете здравословна диета. Костният мозък се нуждае от фолиева киселина и други витамини, за да произвежда нови червени кръвни клетки. Попитайте Вашия лекар за добавка на фолиева киселина и други витамини. Яжте разнообразие от цветни плодове и зеленчуци, както и пълнозърнести храни.
Пии много вода. Дехидратацията може да влоши сърповидно-клетъчната анемия. Пийте вода през целия ден, като се стремите към около осем чаши на ден. Увеличете количеството вода, което пиете, ако спортувате или прекарвате време в горещ и сух климат.
Избягвайте температурни крайности. Излагането на екстремна топлина или студ може да влоши сърповидно-клетъчната анемия.
Спортувайте редовно, но не прекалявайте. Говорете с Вашия лекар колко упражнения са подходящи за Вас.
Използвайте лекарствата без рецепта с повишено внимание. Използвайте лекарства за болка без рецепта, като ибупрофен (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) или напроксен натрий (Aleve), пестеливо, поради възможния ефект върху бъбреците ви. Посъветвайте се с Вашия лекар, преди да вземете лекарства без рецепта.
Не пушете. Пушенето увеличава риска от болка.

Справяне и подкрепа

Групи за подкрепа. Попитайте Вашия лекар дали във вашия район има групи за подкрепа. Говоренето с други, които са изправени пред същите предизвикателства, пред които сте изправени, може да бъде полезно.
Проучване на начини за справяне с болката. Работете с Вашия лекар, за да намерите начини да контролирате болката си. Болкоуспокояващите не винаги могат да премахнат цялата болка. Различните техники работят за различни хора, но може би си струва да опитате нагревателни подложки, горещи бани, масажи или физиотерапия.
Научаване за сърповидно-клетъчна анемия, за да вземете информирани решения. Ако имате дете със сърповидно-клетъчна анемия, научете колкото можете повече за това заболяване. Задавайте въпроси по време на срещи с лекар. Помолете вашия здравен екип да ви препоръча добри източници на информация.