Смесено заболяване на съединителната тъкан

Какво е смесено заболяване на съединителната тъкан?

Смесената болест на съединителната тъкан (MCTD) е рядко автоимунно заболяване. Понякога се нарича заболяване на припокриване, тъй като много от симптомите му се припокриват с тези на други заболявания на съединителната тъкан, като:

• системен лупус еритематозус
• склеродермия
• полимиозит

Някои случаи на MCTD също споделят симптоми с ревматоиден артрит.

Няма лек за MCTD, но обикновено може да се управлява с лекарства и промени в начина на живот.

Тъй като това заболяване може да засегне различни органи като кожа, мускули, храносмилателна система и бели дробове, както и вашите стави, лечението е насочено към управление на основните области на засягане.

Клиничната картина може да бъде лека до умерена до тежка, в зависимост от засегнатите системи.

Първоначално могат да се използват средства от първа линия, като нестероидни противовъзпалителни средства, но някои пациенти може да се нуждаят от по-усъвършенствано лечение с антималарийното лекарство хидроксихлорохин (Plaquenil) или други модифициращи заболяването агенти и биологични средства.

Според Националния институт по здравеопазване, 10-годишната преживяемост за хората с MCTD е около 80 процента. Това означава, че 80 процента от хората с MCTD са все още живи 10 години след като са били диагностицирани.

Какви са симптомите?

Симптомите на MCTD обикновено се проявяват последователно в продължение на няколко години, а не всички наведнъж.

Около 90 процента от хората с MCTD имат феномена на Рейно. Това е състояние, характеризиращо се с тежки пристъпи на студени, изтръпнали пръсти, които стават сини, бели или лилави. Понякога се появява месеци или години преди други симптоми.

Допълнителните симптоми на MCTD варират от човек на човек, но някои от най-честите включват:

• умора
• висока температура
• болка в множество стави
• обрив
• подуване в ставите
• мускулна слабост
• чувствителност към студ с промяна на цвета на ръцете и краката

Други възможни симптоми включват:

• болка в гърдите
• възпаление на стомаха
• киселинен рефлукс
• затруднено дишане поради повишено кръвно налягане в белите дробове или възпаление на белодробната тъкан
• втвърдяване или стягане на петна по кожата
• подути ръце

Какво го причинява?

Точната причина за MCTD е неизвестна. Това е автоимунно разстройство, което означава, че имунната ви система погрешно атакува здравата тъкан.

MCTD възниква, когато имунната ви система атакува съединителната тъкан, която осигурява рамката на органите на тялото ви.

Има ли рискови фактори?

Някои хора с MCTD имат фамилна анамнеза за това, но изследователите не са открили ясна генетична връзка.

Според Информационния център за генетични и редки болести (GARD), жените са три пъти по-склонни от мъжете да развият заболяването. Може да се появи на всяка възраст, но типичната възраст на начало е между 15 и 25 години.

Как се диагностицира?

MCTD може да бъде трудно да се диагностицира, тъй като може да прилича на няколко състояния. Може да има доминиращи характеристики на склеродермия, лупус, миозит или ревматоиден артрит или комбинация от тези заболявания.

За да поставите диагноза, Вашият лекар ще Ви направи физически преглед. Те също така ще ви помолят за подробна история на вашите симптоми. Ако е възможно, водете дневник на симптомите си, като отбелязвате кога се случват и колко дълго продължават. Тази информация ще бъде полезна за Вашия лекар.

Ако Вашият лекар разпознае клинични признаци на MCTD, като подуване около ставите, обрив или доказателства за чувствителност към студ, той може да назначи кръвен тест, за да провери за определени антитела, свързани с MCTD, като анти-RNP, както и наличието на възпалителни маркери.

Те могат също да поръчат тестове, за да търсят наличието на антитела, по-тясно свързани с други автоимунни заболявания, за да осигурят точна диагноза и/или да потвърдят синдром на припокриване.

Как се лекува?

Медикаментите могат да помогнат за управлението на симптомите на MCTD. Някои хора се нуждаят от лечение на заболяването си само когато се разгори, но други може да се нуждаят от дългосрочно лечение.

Лекарствата, използвани за лечение на MCTD, включват:

• Нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС). НСПВС, отпускани без рецепта, като ибупрофен (Advil, Motrin) и напроксен (Aleve), могат да лекуват болки и възпаления в ставите.
• Кортикостероиди. Стероидните лекарства, като преднизон, могат да лекуват възпаление и да спрат имунната ви система да атакува здравите тъкани. Тъй като те могат да доведат до много странични ефекти, като високо кръвно налягане, катаракта, промени в настроението и наддаване на тегло, те обикновено се използват само за кратки периоди от време, за да се избегнат дългосрочни рискове.
• Антималарийни лекарства. Хидроксихлорохин (Plaquenil) може да помогне при лека MCTD и вероятно да помогне за предотвратяване на обостряния.
• Блокери на калциевите канали. Лекарства като нифедипин (Procardia) и амлодипин (Norvasc) помагат за справяне с феномена на Рейно.
• Имуносупресори. Тежката MCTD може да изисква продължително лечение с имуносупресори, които са лекарства, които потискат имунната ви система. Често срещаните примери включват азатиоприн (Imuran, Azasan) и микофенолат мофетил (CellCept). Тези лекарства могат да бъдат ограничени по време на бременност поради потенциал за малформации или токсичност на плода.
• Лекарства за белодробна хипертония. Белодробната хипертония е водещата причина за смърт сред хората с MCTD. Лекарите могат да предписват лекарства като бозентан (Tracleer) или силденафил (Revatio, Viagra), за да се предотврати влошаването на белодробната хипертония.

В допълнение към лекарствата, няколко промени в начина на живот също могат да помогнат:

• Правете редовни упражнения колкото е възможно повече. Умерено ниво на физическа активност четири до пет пъти седмично ще помогне за подобряване на мускулната сила, намаляване на кръвното налягане и намаляване на риска от сърдечни заболявания.
• Ако пушите, опитайте се да се откажете. Пушенето води до стесняване на кръвоносните ви съдове, което може да влоши симптомите на феномена на Рейно. Също така повишава кръвното налягане.
• Опитайте се да получите достатъчно желязо. Около 75 процента от хората с MCTD имат желязодефицитна анемия.
• Яжте диета с високо съдържание на фибри толкова често, колкото можете. Опитът да ядете здравословна диета, богата на пълнозърнести храни, плодове и зеленчуци, може да ви помогне да поддържате храносмилателния си тракт здрав.
• Защитете ръцете си. Защитата на ръцете ви от студа може да помогне за намаляване на шансовете ви да избухне феноменът на Рейно.
• Ограничете приема на сол, когато е възможно. Солта може да допринесе за високо кръвно налягане, което представлява допълнителни рискове за здравето на хората с MCTD.

Каква е перспективата?

Въпреки сложния си набор от симптоми, MCTD може да се прояви и да остане леко до умерено заболяване.

Въпреки това, някои пациенти могат да прогресират и да развият по-сериозно проявление на заболяването, включващо основни органи като белите дробове.

Повечето заболявания на съединителната тъкан се считат за мултисистемни заболявания и трябва да се разглеждат като такива. Наблюдението на основните органи е важна част от цялостното медицинско управление.

В случай на MCTD, периодичният преглед на системите трябва да включва симптоми и признаци, свързани с:

• СЛЕ
• полимиозит
• склеродермия

Тъй като MCTD може да има характеристики на тези заболявания, могат да бъдат включени основни органи като белите дробове, черния дроб, бъбреците и мозъка.

Говорете с Вашия лекар за установяване на дългосрочен план за лечение и управление, който работи най-добре за вашите симптоми.

Насочването към специалист по ревматолог може да бъде полезно поради потенциалната сложност на това заболяване.