Какво е синдром на кри-дю-чат?
Синдромът Cri-du-chat е генетично състояние. Наричан още котешки плач или 5P- (5P минус) синдром, това е делеция на късата ръка на хромозома 5. Това е рядко състояние, което се среща само при около 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новородени, според Genetics Home Reference. Но това е един от най -често срещаните синдроми, причинени от хромозомна делеция.
„Cri-du-chat“ означава „плач на котката“ на френски. Бебетата със синдрома издават висок вик, който звучи като котка. Ларинксът се развива ненормално поради изтриването на хромозомата, което влияе върху звука на детския плач. Синдромът е по -забележим с възрастта на детето, но става трудно да се диагностицира след 2 -годишна възраст.
Cri-du-chat също носи много увреждания и аномалии. Малък процент от бебетата със синдром на кри-дю-чат се раждат със сериозни органни дефекти (особено сърдечни или бъбречни дефекти) или други животозастрашаващи усложнения, които могат да доведат до смърт. Повечето фатални усложнения настъпват преди първия рожден ден на детето.
Децата с кри-дю-чат, които навършат 1 година, обикновено ще имат нормална продължителност на живота. Но детето най -вероятно ще има доживотни физически или усложнения в развитието. Тези усложнения ще зависят от тежестта на синдрома.
Около половината от децата със синдром на кри-дю-чат научават достатъчно думи за комуникация, а повечето растат, за да бъдат щастливи, приятелски настроени и общителни.
Какво причинява синдром на кри-дю-чат?
Точната причина за делецията на хромозома 5 не е известна. В повечето случаи хромозомното счупване се случва, докато спермата или яйцеклетката на родителя все още се развива. Това означава, че детето развива синдрома, когато настъпи оплождане.
Според
Възможно е да носите вид дефект, наречен балансирана транслокация. Това е дефект в хромозомата, който не води до загуба на генетичен материал. Ако обаче предадете дефектната хромозома на детето си, тя може да стане небалансирана. Това води до загуба на генетичен материал и може да причини синдром на кри-дю-чат.
Вашето неродено дете има леко повишен риск от раждане със състоянието, ако имате фамилна анамнеза за синдром на кри-дю-чат.
Какви са симптомите на синдрома на кри-дю-чат?
Тежестта на симптомите на вашето дете зависи от това колко генетична информация липсва в хромозома 5. Някои симптоми са тежки, докато други са толкова незначителни, че могат да останат недиагностицирани. Котешкият плач, който е най-честият симптом, с времето става по-малко забележим.
Физически характеристики
Децата, родени с кри-дю-чат, често са малки при раждането. Те също могат да изпитат затруднения в дишането. Освен съименния котешки плач, други физически характеристики включват:
- малка брадичка
- необичайно кръгло лице
- малък мост на носа
- гънки на кожата над очите
- необичайно широко поставени очи (очен или орбитален хипертелоризъм)
- анормално оформени или ниско поставени уши
- малка челюст (микрогнатия)
- частична лента на пръстите на ръцете или краката
- единична линия на дланта на ръката
-
ингвинална херния (изпъкване на органи през слабо място или разкъсване на коремната стена)
Други усложнения
Вътрешните проблеми са чести при деца с това състояние. Примерите включват:
- скелетни проблеми като сколиоза (анормално изкривяване на гръбначния стълб)
- дефекти на сърцето или други органи
- лош мускулен тонус (в кърмаческа и детска възраст)
- проблеми със слуха и зрението
Докато растат, те често изпитват проблеми с говоренето, ходенето и храненето и могат да имат поведенчески проблеми, като хиперактивност или агресия.
Децата също могат да страдат от тежки интелектуални увреждания, но трябва да имат нормална продължителност на живота, ако нямат дефекти в основните органи или други критични медицински състояния.
Как се диагностицира синдромът на кри-дю-чат?
Състоянието обикновено се диагностицира при раждане, въз основа на физически аномалии и други признаци като типичния плач. Вашият лекар може да направи рентгенова снимка на главата на Вашето дете, за да открие аномалии в основата на черепа.
Хромозомен тест, който използва специална техника, наречена FISH анализ, помага за откриване на малки заличения. Ако имате фамилна анамнеза за кри-дю-чат, Вашият лекар може да предложи хромозомен анализ или генетично изследване, докато детето Ви е още в утробата. Вашият лекар може или да тества малка проба от тъкан извън торбичката, където се развива вашето дете (известна като вземане на проби от хорионни вили), или да тества проба от околоплодна течност.
Прочетете повече: Амниоцентеза »
Как се лекува синдромът на кри-дю-чат?
Няма специфично лечение за синдрома на кри-дю-чат. Можете да помогнете за справяне със симптомите с физическа терапия, езикова и двигателна терапия и образователна намеса.
Можете ли да предотвратите синдрома на кри-дю-чат?
Няма известен начин за предотвратяване на синдрома на кри-дю-чат. Дори и да не проявявате симптоми, може да сте носител, ако имате фамилна анамнеза за синдрома. Ако го направите, трябва да помислите за генетичен тест.
Синдромът Cri-du-chat е много рядък, така че е малко вероятно да има повече от едно дете със състоянието.
Discussion about this post