Няколко теста могат да помогнат на Вашия лекар да диагностицира метастатичен рак на гърдата, да предвиди как ще действа и да намери най-ефективното лечение за Вас. Генетичните тестове търсят мутации в гените, сегментите от ДНК във вашите клетки, които контролират как работи тялото ви.
Една от генетичните мутации, за които Вашият лекар може да тества е PIK3CA. Прочетете, за да научите как тази генна мутация може да повлияе на вашето лечение и перспективи.
Какво е PIK3CA мутация?
В PIK3CA генът съдържа инструкциите за производство на протеин, наречен p110α. Този протеин е важен за много клетъчни функции, включително да казва на клетките ви кога да растат и да се делят.
Някои хора може да имат мутации в този ген. PIK3CA генните мутации карат клетките да растат неконтролируемо, което може да доведе до рак.
PIK3CA генните мутации са свързани с рак на гърдата, както и с рак на яйчниците, белите дробове, стомаха и мозъка. Ракът на гърдата вероятно произтича от комбинация от промени в PIK3CA и други гени.
PIK3CA мутациите засягат около
ER-положителен означава, че ракът на гърдата ви расте в отговор на хормона естроген. HER2-отрицателен означава, че нямате анормални HER2 протеини на повърхността на клетките на рака на гърдата.
Как намирате тази мутация?
Ако имате ER-положителен, HER2-отрицателен рак на гърдата, лекарят, който лекува рака ви, може да ви тества за PIK3CA генна мутация. През 2019 г. FDA одобри тест, наречен therascreen, за откриване на мутации в PIK3CA ген.
Този тест използва проба от вашата кръв или тъкан от гърдата ви. Кръвният тест се прави като всеки друг кръвен тест. Медицинска сестра или техник ще изтегли кръв от ръката ви с игла.
След това кръвната проба отива в лаборатория за анализ. Ракът на гърдата изхвърля малки парченца от своята ДНК в кръвта. Лабораторията ще тества за PIK3CA ген в кръвната ви проба.
Ако получите отрицателен резултат от кръвния тест, трябва да направите биопсия, за да го потвърдите. Вашият лекар ще отстрани проба тъкан от гърдата ви по време на лека хирургична процедура. След това тъканната проба отива в лаборатория, където техниците я тестват за PIK3CA генна мутация.
Как моята мутация влияе върху лечението ми?
Наличието на PIK3CA мутацията може да попречи на Вашия рак да реагира, както и на хормонална терапия, използвана за лечение на метастатичен рак на гърдата. Това също означава, че сте кандидат за ново лекарство, наречено alpelisib (Piqray).
Piqray е инхибитор на PI3K. Това е първото лекарство от този вид. FDA одобри Piqray през май 2019 г. за лечение на жени и мъже след менопауза, чиито тумори на гърдата имат PIK3CA мутация и са HR-положителни и HER2-отрицателни.
Одобрението се основава на резултатите от
Изследователите установиха, че приемането на Piqray подобрява времето, през което хората живеят без ракът на гърдата им да се влошава. При хората, които са приемали лекарството, ракът им не прогресира в продължение на 11 месеца, в сравнение със средно 5,7 месеца при хора, които не са приемали Piqray.
Piqray се комбинира с хормоналната терапия фулвестрант (Faslodex). Приемането на двете лекарства заедно им помага да работят по-добре.
Как моята мутация влияе на моята перспектива?
Ако имате a PIK3CA мутация, може да не реагирате добре на лекарства, които обикновено се използват за лечение на метастатичен рак на гърдата. И все пак въвеждането на Piqray означава, че вече има лекарство, което е насочено конкретно към вашата генетична мутация.
Хората, които приемат Piqray плюс Faslodex, живеят по-дълго, без заболяването им да прогресира в сравнение с тези, които не приемат това лекарство.
Познавайки вашия PIK3CA Генният статус може да бъде полезен, ако ракът ви не се е подобрил или се е върнал след лечение. Попитайте Вашия лекар дали трябва да се изследвате за този ген. Ако имате положителен тест, ново лечение може да ви помогне да подобрите перспективите си.
Discussion about this post