Попитайте експерта: Генетично изследване за рак на яйчниците

Какви рискови фактори имате предвид, когато предлагате генетично изследване за рак на яйчниците?

„Ние смятахме, че личната и семейна анамнеза за рак може много надеждно да ни помогне да открием хора, които имат наследствени ракови синдроми.

„През годините, особено за синдрома на Кинг и Синдром на Линчосъзнахме, че в зависимост от проучването, от една трета до две трети от хората не са имали лична или семейна анамнеза, която е нашата класическа дефиниция за този синдром.

„Сега всяка жена, която е имала рак на яйчниците, отговаря на условията за генетично изследване“, казва Зорн.

Синдромът на Кинг е известен още като наследствен синдром на рак на гърдата и яйчниците. Синдромът на Линч някога е бил известен като наследствен неполипозен колоректален рак.

Какво е значението на консултацията с генетичен консултант?

„Генетичните консултанти имат висше образование и след това магистърска специалност по генетично консултиране. Те имат огромен опит в това как работят гените и тънкостите на генетичното тестване“, казва Зорн.

Има голямо увеличение на броя на компаниите, които предлагат генетични тестове. Но тъй като тестовете станаха по-достъпни, наличието на хора, които могат точно да интерпретират тези тестове, не се е увеличило, обяснява Зорн.

Тя казва, че генетичните консултанти са експерти, на които човек може да разчита, за да направи тази интерпретация.

„По дефиниция генетичните консултанти са били обучени на тази арена. Така че за някои хора това е просто най-лесният начин да разберат, че имат някой, който наистина е техният спасител.

За какви специфични генетични вариации тествате?

„Когато започнах за първи път, тествахме за BRCA1 и BRCA2, и това беше почти всичко. Те остават най-често срещаните гени, които когато са мутирали, [there’s an] повишен риск от рак на яйчниците.

„Но сега има по-голям брой гени, които могат да допринесат за риска от рак на яйчниците и много пъти рискът от рак на гърдата пътува паралелно.

„Сега хората правят панелен тест. Панелът има множество гени, които са част от този синдром. Повечето хора са някъде в квартала на 20 гена, които включват в този панел, и това продължава да се променя“, казва Зорн.

Размерите на панелите могат да включват до 80 гена, покривайки всеки, за който е доказано, че увеличава рака при човека. Зорн казва, че има няколко фактора, които помагат да се определи колко гена да се включат в панела.

„Искаме да сме сигурни, че покриваме раковите заболявания, които са били наблюдавани при този пациент и/или членовете на неговото семейство.

„Но колкото повече гени включите в панела, толкова по-вероятно е да получите малко двусмислен резултат, наречен вариант с несигурно значение“, казва тя.

Вариант с несигурно значение (VUS) все още не е класифициран като увреждаща мутация или безвредна. Процесът на класификация може да отнеме години.

„Ключовият момент е, че не взимате медицински решения въз основа на този VUS. Така че, ако една жена може да понесе този резултат от сивата зона, тогава нямам проблем да направя по-големия панел“, казва Зорн.

Тя отбелязва, че по-големите панели могат също да разкрият рискове за други видове рак, за които е известно, че присъстват в семейството. Когато възникне тази ситуация, лекарят трябва да работи с лицето, за да реши дали трябва да се предприемат стъпки или не, поради резултата.

Какви стъпки може да предприеме човек, ако генетичните тестове предполагат по-висок риск от определено състояние?

Генетичното тестване може да помогне на хората и техните екипи за грижи да:

• диагностициране на рак на яйчниците по-рано
• изберете възможности за лечение на рак на яйчниците
• идентифицират промените, които могат да направят, за да намалят рисковите фактори за рак на яйчниците

По-ранна диагноза може да бъде постигната чрез засилен скрининг за хора с генетичен риск от рак на яйчниците.

По отношение на рисковите фактори, лекарите могат да предписват лекарства за намаляване на риска.

„Хапчетата за контрол на раждаемостта могат да намалят риска от рак на ендометриума и яйчниците с най-малко 50 процента. Така че това е мощно лекарство“, казва Зорн.

В някои случаи здравните специалисти могат също да препоръчат определени операции като превантивна мярка.

По отношение на лечението, Zorn предлага Лекарства, инхибитори на PARP за рак на яйчниците като пример за това как познаването на мутация може да информира възможностите за лечение.

Зорн отбеляза: „използваме PARP инхибитори почти независимо от това къде започва туморът. Вместо това се основава на този биомаркер за носене на BRCA мутация“, казва тя.

Как някой може да получи достъп до генетични тестове?

„Традиционно хората трябваше да преминат през доставчик на здравни услуги, за да получат достъп до генетични тестове. Сега не само генетиците или генетичните консултанти поръчват специално тестовете, но понякога лекарите от първичната медицинска помощ, акушер-гинеколози, други доставчици.

„Има и генетично тестване директно към потребителя. Компании като Invitae и Color Genomics предлагат много високо качество [tests]по същество същият тест, който бих могъл да поръчам като медицински специалист“, казва Зорн.

Но Зорн отбелязва, че дори при висококачествено тестване директно към потребителя, човек трябва да намери медицински специалист, който да помогне при вземането на медицински решения въз основа на тези резултати.

Разходите за тестове са намалели драстично, казва Зорн.

„Тези тестове преминаха от нещо като $4500 само за BRCA1 и 2, за да можем да накараме почти всеки да се тества за $250 или по-малко.

Тя също така подчертава важността на разбирането на генетичното тестване и неговите последици, преди да продължи напред.

„Чувал съм някои хора да казват: „О, добре, това е просто още един тест.“ Това изобщо не го вярвам. Вярвам, че това е много различен вид тест, който има значение не само за вас, но и за вашето семейство.

„Мисля, че хората трябва да са наясно с това, че влизат, да направят информиран избор да вземат теста на първо място и след това да им помогнат да тълкуват резултата и да знаят какво означава това за тях самите и за тяхното семейство“, казва Зорн.

Влияе ли генетичното изследване на застрахователното покритие?

Хората в Съединените щати са защитени от дискриминация въз основа на генетични тестове за някои видове застраховки, но не и за други.

„За щастие имаме федерален закон, който защитава срещу дискриминация въз основа на наличието на генетична мутация. Това се нарича GINA, Законът за недискриминация на генетичната информация. Съгласно Закона за достъпни грижи не може да ви бъде отказано здравно осигуряване или да ви бъде изключено здравното осигуряване въз основа на наличието на мутация.

„Застрахователната компания може да вземе предвид наличието на мутация. Но някои компании не питат и не сте длъжни да разкривате, ако не питат. Някои компании вече вземат предвид семейната ви история. Ако тази фамилна анамнеза за рак е налице, това може вече да повлияе на вашите проценти“, казва Зорн.

Въпреки това резултатите от генетичните тестове могат да бъдат взети предвид за полици, които покриват застраховка живот, застраховка за инвалидност и дългосрочни грижи, според Zorn.

Какво ще кажете за хората, които са преминали генетично изследване преди много години?

„Има много жени, които са имали генетични тестове преди 10, 15, 20 години и може да са имали BRCA1 и 2 [testing] само и им казаха, че не носят мутация. Е, нашите техники за тестване се подобриха до такава степен, че някои мутации, които не можеха да бъдат открити в миналото, вече могат да бъдат открити.

„Генетичното тестване не е еднократно събитие. Това е процес“, казва Зорн.

Тя насърчава хората, които са били тествани в миналото, да преоценят дали трябва да продължат тестването, използвайки по-актуални методи.

Тестването на тумора е същото като генетичното изследване?

„Имахме огромно разширение в тестването на тумори. Туморното изследване е соматично изследване.

„Но това са генни мутации, които са само в самия тумор. Този тест не ви дава отговор за зародишната линия“, казва Зорн.

Тя препоръчва на хората да разберат дали техният генетичен тест е бил зародишна линия или соматичен тест, преди да насърчат други членове на семейството също да получат тестове.

„Някой, който е имал изследване на тумора, за да започне, може да се наложи да вземе кръвна проба или слюнка, за да потвърди какво се случва в зародишната линия“, казва Зорн.

Трябва ли хората да настояват за генетични тестове?

„Опитах се да бия барабана за разширяване на достъпа до генетични тестове, защото това е нашият шанс да бъдем проактивни относно риска от рак.

„Имаме различия, за съжаление, по отношение на достъпа до генетични тестове. Ако сте от малцинствено население, от селско население, ако сте мъж, е много по-малко вероятно да ви бъде предложено генетично изследване на първо място.

„Толкова много пациенти ще трябва да бъдат проактивни за себе си и наистина да прокарат тази концепция със своите доставчици.

„В момента пациентите все още трябва да са тези, които помагат да се настояват за това и да казват: „Хей, имам рак на яйчниците. Не трябва ли да мислим за генетично изследване вместо мен? и след това разберете какви са последиците за членовете на вашето семейство, ако тестът е положителен,” казва Зорн.