Медуларна кистозна болест

Какво е медуларна кистозна бъбречна болест?

Медуларната кистозна бъбречна болест (MCKD) е рядко състояние, при което в центъра на бъбреците се образуват малки, пълни с течност торбички, наречени кисти. Белези се появяват и в тубулите на бъбреците. Урината пътува в тубулите от бъбреците и през пикочната система. Белезите причиняват неизправност на тези тубули.

За да разберете MCKD, е полезно да знаете малко за вашите бъбреци и какво правят. Вашите бъбреци са два органа с форма на боб с размерите на свит юмрук. Те са разположени от двете страни на гръбначния ви стълб, близо до средата на гърба ви.

Бъбреците ви филтрират и почистват кръвта ви – всеки ден около 200 литра кръв преминават през бъбреците ви. Чистата кръв се връща в кръвоносната ви система. Отпадъчните продукти и допълнителната течност се превръщат в урина. Урината се изпраща до пикочния мехур и в крайна сметка се отстранява от тялото ви.

Щетите, причинени от MCKD, карат бъбреците да произвеждат урина, която не е достатъчно концентрирана. С други думи, урината ви е твърде водниста и няма необходимото количество отпадъци. В резултат на това ще уринирате много по-течно от нормалното (полиурия), докато тялото ви се опитва да се отърве от всички допълнителни отпадъци. И когато бъбреците произвеждат твърде много урина, тогава вода, натрий и други жизненоважни химикали се губят.

С течение на времето MCKD може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Видове MCKD

Ювенилната нефронофтиза (NPH) и MCKD са много тясно свързани. И двете състояния са причинени от един и същи вид увреждане на бъбреците и водят до едни и същи симптоми.

Основната разлика е възрастта на началото. NPH обикновено се проявява на възраст между 10 и 20 години, докато MCKD е заболяване при възрастни.

В допълнение, има две подгрупи на MCKD: тип 2 (обикновено засяга възрастни на възраст от 30 до 35 години) и тип 1 (обикновено засяга възрастни на възраст от 60 до 65 години).

Причини за MCKD

И NPH, и MCKD са автозомно доминантни генетични състояния. Това означава, че трябва да получите гена само от един родител, за да развиете заболяването. Ако един родител има гена, детето има 50 процента шанс да го получи и да развие състоянието.

Освен възрастта на начало, другата основна разлика между NPH и MCKD е, че те са причинени от различни генетични дефекти.

Докато тук се фокусираме върху MCKD, голяма част от това, което обсъждаме, е приложимо и за NPH.

Симптоми на MCKD

Симптомите на MCKD изглеждат като симптомите на много други състояния, което затруднява поставянето на диагноза. Тези симптоми включват:

прекомерно уриниране
повишена честота на уриниране през нощта (никтурия)
ниско кръвно налягане
слабост
глад за сол (поради прекомерна загуба на натрий от повишено уриниране)

С напредването на заболяването може да се стигне до бъбречна недостатъчност (известна също като краен стадий на бъбречно заболяване). Симптомите на бъбречна недостатъчност могат да включват следното:

синини или кървене
лесно се уморява
често хълцане
главоболие
промени в цвета на кожата (жълто или кафяво)
сърбеж на кожата
мускулни крампи или потрепвания
гадене
загуба на усещане в ръцете или краката
повръщане на кръв
кървави изпражнения
отслабване
слабост
припадъци
промени в психическото състояние (объркване или променена бдителност)
кома

Тестване и диагностициране на MCKD

Ако имате симптоми на MCKD, Вашият лекар може да назначи редица различни тестове, за да потвърди диагнозата Ви. Тестовете на кръв и урина ще бъдат най-важни за идентифициране на MCKD.

Пълна кръвна картина

Пълната кръвна картина разглежда общия брой на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите. Този тест търси анемия и признаци на инфекция.

BUN тест

Тестването за азот на урея в кръвта (BUN) търси количеството урея, продукт на разпадането на протеина, което е повишено, когато бъбреците не функционират правилно.

Събиране на урина

24-часовото събиране на урина ще потвърди прекомерното уриниране, ще документира обема и загубата на електролити и ще измери креатининовия клирънс. Креатининовият клирънс ще покаже дали бъбреците функционират правилно.

Кръвен тест за креатинин

Ще се направи кръвен тест за креатинин, за да се провери нивото на креатинина. Креатининът е химически отпадъчен продукт, произвеждан от мускулите, който се филтрира от тялото от бъбреците. Това се използва за сравняване на нивото на креатинина в кръвта с бъбречния креатининов клирънс.

Тест за пикочна киселина

Ще се направи тест за пикочна киселина, за да се проверят нивата на пикочна киселина. Пикочната киселина е химикал, създаден, когато тялото ви разгражда определени хранителни вещества. Пикочната киселина се отделя от тялото чрез урината. Нивата на пикочна киселина обикновено са високи при хора, които имат MCKD.

Анализ на урината

Ще бъде направен анализ на урината, за да се анализират цвета, специфичното тегло и pH (киселинни или алкални) нива на вашата урина. Освен това утайката на урината ви ще бъде проверена за съдържание на кръв, протеини и клетки. Това изследване ще помогне на лекаря да потвърди диагнозата или да изключи други възможни нарушения.

Образни тестове

В допълнение към изследванията на кръвта и урината, Вашият лекар може също да назначи компютърна томография на корема/бъбрека. Този тест използва рентгеново изображение, за да види бъбреците и вътрешността на корема. Това може да помогне да се изключат други потенциални причини за вашите симптоми.

Вашият лекар може също да поиска да направи ултразвук на бъбреците, за да визуализира кистите на бъбреците. Това е, за да се определи степента на увреждане на бъбреците.

Биопсия

При бъбречна биопсия лекар или друг здравен специалист ще отстрани малко парче бъбречна тъкан, за да го изследва в лаборатория, под микроскоп. Това може да помогне да се изключат други възможни причини за вашите симптоми, включително инфекции, необичайни отлагания или белези.

Биопсията може също да помогне на Вашия лекар да определи стадия на бъбречното заболяване.

Как се лекува MCKD?

Няма лек за MCKD. Лечението на състоянието се състои от интервенции, които се опитват да намалят симптомите и да забавят прогресията на заболяването.

В ранните стадии на заболяването Вашият лекар може да препоръча увеличаване на приема на течности. Може също да се наложи да приемате сол, за да избегнете дехидратация.

С напредването на заболяването може да се стигне до бъбречна недостатъчност. Когато това се случи, може да се наложи да се подложите на диализа. Диализата е процес, при който машина премахва отпадъците от тялото, които бъбреците вече не могат да филтрират.

Въпреки че диализата е животоподдържащо лечение, хората с бъбречна недостатъчност също могат да бъдат подложени на бъбречна трансплантация.

Дългосрочни усложнения на MCKD

Усложненията на MCKD могат да засегнат различни органи и системи. Те включват:

анемия (ниско желязо в кръвта)
отслабване на костите, което води до фрактури
компресия на сърцето поради натрупване на течност (сърдечна тампонада)
промени в метаболизма на захарта
застойна сърдечна недостатъчност
бъбречна недостатъчност
язви в стомаха и червата
прекомерно кървене
високо кръвно налягане
безплодие
менструални проблеми
увреждане на нервите

Какви са перспективите за MCKD?

MCKD води до краен стадий на бъбречно заболяване – с други думи, в крайна сметка ще настъпи бъбречна недостатъчност. В този момент ще трябва да имате бъбречна трансплантация или редовно да се подлагате на диализа, за да поддържате тялото си да функционира правилно. Говорете с Вашия лекар за вашите възможности.