Мегаленцефалия

Какви са симптомите на мегаленцефалия?

Ако имате мегаленцефалия, вашите симптоми могат да варират от леки до тежки. Те зависят от основната причина за вашето състояние. Ако имате доброкачествена семейна мегаленцефалия, може да нямате симптоми. Може да имате нормална до напреднала интелигентност. В други случаи чертите на лицето ви могат да имат необичаен размер или форма. Ако друго разстройство причинява мегаленцефалия, може да имате когнитивно увреждане, гърчове или други симптоми.

Честите неврологични симптоми включват:

• забавено развитие на вашите груби двигателни умения, включително способността ви да държите главата си изправена, да променяте позицията си, да се преобръщате, да седите и да стоите
• забавено развитие на речта
• кортикоспинална дисфункция, при която мозъкът ви не изпраща правилно импулси към гръбначния ви мозък
• интелектуално увреждане
• дефекти в мускулния тонус
• асиметрия на тялото
• парализа
• неспособност да координирате и контролирате движенията си
• гърчове
• зрителни нередности

Какво причинява мегаленцефалия?

Дефектите в начина, по който мозъкът ви контролира производството на клетки, причиняват мегаленцефалия. При нормален растеж на мозъчните клетки тялото ви произвежда правилния брой мозъчни клетки. Той ги произвежда на правилното място в точното време. Мегаленцефалията възниква, когато мозъкът ви произвежда твърде много нови мозъчни клетки или клетки, които са твърде големи. Това може да се случи и когато метаболитните странични продукти и материята се натрупват в мозъка ви.

Генетичните фактори и генетичните нарушения могат да причинят мегаленцефалия. Например, условието може да е резултат от:

• Александрова болест
• неврофиброматоза
• туберозна склероза
• нарушения на свръхрастежа, като синдром на Sotos и синдром на Beckwith-Wiedemann
• хромозомни нарушения, като синдром на Klinefelter

Негенетичните причини също могат да доведат до мегаленцефалия. Например, нарушения, засягащи церебралната ви гръбначна течност, могат да я причинят.

Понякога лекарят не може да определи причината.

Кой е изложен на риск от мегаленцефалия?

Мегаленцефалията е три до четири пъти по -често срещана при мъжете, отколкото при жените, съобщава The Enciklopedia of Neurological Disorders. Той засяга между 10 и 30 процента от пациентите с макроцефалия. Може да не се съобщават асимптоматични случаи, така че честотата е неизвестна.

Как се диагностицира мегаленцефалията?

Вашият лекар ще извърши пълен физически преглед за диагностициране на мегаленцефалия. Те ще измерват обиколката на главата ви. Те могат също така да измерват главите на вашите близки роднини. Те също могат да вземат вашата лична и семейна медицинска история.

В някои случаи Вашият лекар може да извърши изследвания за развитие и неврология. Например, те могат да поръчат ЯМР или КТ. Това може да им помогне да изследват външния вид и размера на мозъка ви. Те могат също да поръчат лабораторни изследвания. Това може да им помогне да проверят за генетични и хромозомни нарушения.

Как се лекува мегаленцефалията?

Няма лек за мегаленцефалия. Въпреки това, Вашият лекар може да Ви предпише лечение за Вашите симптоми, основни нарушения или свързани с тях увреждания.

Например, Вашият лекар може да Ви предпише mиздания. Антиепилептичните лекарства могат да помогнат за контролиране на гърчове. Физическата, речевата и трудовата терапия могат да ви помогнат да се справите с физическите или неврологичните увреждания.

Какви са перспективите за мегаленцефалия?

Ако имате мегаленцефалия, дългосрочната ви перспектива зависи от тежестта на състоянието ви.

В някои случаи симптомите Ви могат да бъдат много леки. Те може да изискват малко или никакво лечение. Те могат да имат малко влияние върху живота ви.

В други случаи симптомите Ви могат да бъдат тежки. Например, припадъците, парализата и когнитивните нарушения могат да бъдат ограничаващи. Ако имате тези симптоми, може да се наложи физическа, говорна или трудова терапия. Децата с тези симптоми също могат да изискват специални класове за обучение.

Ако имате хемимегаленцефалия, дългосрочната перспектива е лоша. Това състояние е рядко. Това може да доведе до когнитивно увреждане, тежки припадъци и парализа от едната страна на тялото ви.

Попитайте Вашия лекар за повече информация относно Вашата конкретна диагноза и дългосрочни перспективи.

Предотвратяване на мегаленцефалия

Мегаленцефалията не може да бъде предотвратена. Ако имате фамилна анамнеза за това състояние, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране. Това може да ви помогне да оцените риска от развитие на състоянието. Също така може да ви помогне да оцените риска за вашите деца или бъдещи деца.