Каква е продължителността на живота за хора с кистозна фиброза?

Какво е кистозна фиброза?

Кистозната фиброза е хронично състояние, което причинява повтарящи се белодробни инфекции и затруднява дишането. Причинява се от дефект в гена CFTR. Аномалията засяга жлезите, които произвеждат слуз и изпотяване. Повечето симптоми засягат дихателната и храносмилателната система.

Някои хора носят дефектния ген, но никога не развиват кистозна фиброза. Можете да получите болестта само ако наследите дефектния ген от двамата родители.

Когато две носители имат дете, има само 25 процента шанс детето да развие кистозна фиброза. Има 50 процента шанс детето да бъде носител и 25 процента шанс детето изобщо да не наследи мутацията.

Има много различни мутации на гена CFTR, така че симптомите и тежестта на заболяването варират от човек на човек.

Продължете да четете, за да научите повече за това кой е изложен на риск, подобрени възможности за лечение и защо хората с кистозна фиброза живеят по-дълго от всякога.

Каква е продължителността на живота?

През последните години има напредък в лечението, достъпно за хора с кистозна фиброза. До голяма степен благодарение на тези подобрени лечения, продължителността на живота на хората с кистозна фиброза непрекъснато се подобрява през последните 25 години. Само преди няколко десетилетия повечето деца с кистозна фиброза не са оцелели до зряла възраст.

В Съединените щати и Обединеното кралство днес средната продължителност на живота е 35 до 40 години. Някои хора живеят доста отвъд това.

Продължителността на живота е значително по-ниска в някои страни, включително Салвадор, Индия и България, където е по-малко от 15 години.

Как се лекува?

Има редица техники и терапии, използвани за лечение на кистозна фиброза. Една важна цел е да се разхлаби слузта и да се поддържат дихателните пътища чисти. Друга цел е да се подобри усвояването на хранителните вещества.

Тъй като има различни симптоми, както и тежест на симптомите, лечението е различно за всеки човек. Възможностите за лечение зависят от възрастта ви, всякакви усложнения и колко добре реагирате на определени терапии. Най-вероятно ще е необходима комбинация от лечения, която може да включва:

• упражнения и физиотерапия
• орална или IV хранителна добавка
• лекарства за изчистване на слуз от белите дробове
• бронходилататори
• кортикостероиди
• лекарства за намаляване на киселините в стомаха
• перорални или инхалаторни антибиотици
• панкреатични ензими
• инсулин

CFTR-модулаторите са сред по-новите лечения, насочени към генетичния дефект.

Тези дни все повече хора с кистозна фиброза получават белодробни трансплантации. В Съединените щати 202 души с това заболяване са имали белодробна трансплантация през 2014 г. Въпреки че трансплантацията на бял дроб не е лек, тя може да подобри здравето и да удължи живота. Един от всеки шест души с кистозна фиброза, които са на възраст над 40 години, е имал трансплантация на бял дроб.

Колко често се среща кистозната фиброза?

В световен мащаб от 70 000 до 100 000 души имат кистозна фиброза.

В Съединените щати около 30 000 души живеят с него. Всяка година лекарите диагностицират още 1000 случая.

По-често се среща при хора от северноевропейски произход, отколкото при други етнически групи. Среща се веднъж на всеки 2500 до 3500 бели новородени. Сред чернокожите процентът е едно на 17 000, а за азиатските американци е едно на 31 000.

Смята се, че около един на всеки 31 души в Съединените щати носи дефектния ген. Повечето не знаят и ще останат такива, освен ако член на семейството не е диагностициран с кистозна фиброза

В Канада около едно на всеки 3600 новородени има това заболяване. Кистозната фиброза засяга един на 2000 до 3000 новородени в Европейския съюз и едно на всеки 2500 бебета, родени в Австралия.

Заболяването е рядко в Азия. Заболяването може да бъде недостатъчно диагностицирано и докладвано в някои части на света.

Мъжете и жените са засегнати с приблизително еднаква скорост.

Какви са симптомите и усложненията?

Ако имате кистозна фиброза, губите много сол чрез слузта и потта, поради което кожата ви може да има солен вкус. Загубата на сол може да създаде минерален дисбаланс в кръвта ви, което може да доведе до:

• ненормални сърдечни ритми
• ниско кръвно налягане
• шок

Най-големият проблем е, че е трудно за белите дробове да останат чисти от слуз. Той се натрупва и запушва белите дробове и дихателните пътища. Освен че затруднява дишането, той насърчава опортюнистични бактериални инфекции да се задържат.

Кистозната фиброза засяга и панкреаса. Натрупването на слуз там пречи на храносмилателните ензими, което затруднява тялото да обработва храната и да абсорбира витамини и други хранителни вещества.

Симптомите на кистозна фиброза могат да включват:

• стиснати пръсти на ръцете и краката
• хрипове или задух
• инфекции на синусите или назални полипи
• кашлица, която понякога отделя храчки или съдържа кръв
• колапс на белия дроб поради хронична кашлица
• повтарящи се белодробни инфекции като бронхит и пневмония
• недохранване и недостиг на витамини
• слаб растеж
• мазни, обемисти изпражнения
• безплодие при мъжете
• диабет, свързан с кистозна фиброза
• Панкреатит
• камъни в жлъчката
• чернодробно заболяване

С течение на времето, тъй като белите дробове продължават да се влошават, това може да доведе до дихателна недостатъчност.

Живот с кистозна фиброза

Няма известен лек за кистозна фиброза. Това е заболяване, което изисква внимателно наблюдение и лечение през целия живот. Лечението на заболяването изисква тясно партньорство с Вашия лекар и други от Вашия здравен екип.

Хората, които започват лечение рано, са склонни да имат по-високо качество на живот, както и по-дълъг живот. В Съединените щати повечето хора с кистозна фиброза се диагностицират преди да навършат две години. Повечето бебета сега се диагностицират, когато бъдат тествани малко след като са се родили.

Поддържането на дихателните пътища и белите дробове от слуз може да отнеме часове от деня ви. Винаги съществува риск от сериозни усложнения, така че е важно да се опитате да избягвате микроби. Това също означава да не влизате в контакт с други, които имат кистозна фиброза. Различни бактерии от белите ви дробове могат да причинят сериозни здравословни проблеми и за двама ви.

С всички тези подобрения в здравеопазването хората с кистозна фиброза живеят по-здравословен и по-дълъг живот.

Някои текущи възможности за изследване включват генна терапия и лекарствени схеми, които могат да забавят или спрат прогресията на заболяването.

През 2014 г. повече от половината от хората, включени в регистъра на пациентите с муковисцидоза, са на възраст над 18 години. Това беше за първи път. Учените и лекарите работят усилено, за да запазят тази положителна тенденция.