Детска болест на Алцхаймер: Разбиране на това рядко заболяване

Какво е детската болест на Алцхаймер?

Детската болест на Алцхаймер е термин, използван за обозначаване на две различни заболявания, които карат децата да имат загуба на паметта и други симптоми, често свързани с болестта на Алцхаймер.

Детската болест на Алцхаймер може да се отнася до:

• Болест на Ниман-Пик тип C (NPC)

• Синдром на Санфилипо или мукополизахаридоза тип III (MPS III)

И двете заболявания са известни като лизозомни нарушения на съхранението. Когато детето има едно от тези генетични заболявания, лизозомите на техните клетки не функционират правилно.

Лизозомите на клетките помагат за преработката на захарта и холестерола, така че тялото да може да ги използва. Когато лизозомите не работят правилно, тези хранителни вещества се натрупват вътре в клетките.

Това кара клетките да функционират неправилно и в крайна сметка да умрат. В случай на NPC и MPS III, тази клетъчна смърт засяга паметта и други мозъчни функции.

Това е различно от класическата болест на Алцхаймер. Когато възрастен има Алцхаймер, в мозъка му има твърде много протеин, наречен бета-амилоид. Протеинът се събира между клетките.

С течение на времето това пречи на връзките в мозъка и води до проблеми с паметта и други.

Еднакви ли са детската болест на Алцхаймер и детската деменция?

Детската болест на Алцхаймер и детската деменция може да звучат така, сякаш описват едно и също състояние. Но точно както болестта на Алцхаймер и деменцията са две отделни състояния при възрастни, детската деменция е отделно състояние от детската болест на Алцхаймер.

Детската деменция се причинява от група състояния, наречени невронална цероидна липофусциноза (NCL). Когато детето има NCL, протеини и липиди се натрупват в тялото му и водят до упадък.

Подобно на детската болест на Алцхаймер, NCL е фатален. Децата често умират, когато са между 10 и 15 години.

Какви са симптомите?

Първите симптоми на детската болест на Алцхаймер са свързани с мозъка. Децата ще имат проблеми с паметта и комуникацията. Може да имат проблеми с научаването на нова информация и може да загубят двигателни или други умения, които вече са придобили.

Симптомите ще зависят от детето и от това дали детето има NPC или MPS III. Честите симптоми на Алцхаймер в детството включват:

• неясна реч
• загуба на способност за говорене изобщо
• недостиг на въздух
• подуване в стомаха
• жълто оцветена кожа, наречена жълтеница
• затруднено осъществяване на контакт с очите
• затруднено следене на светлини или предмети с очи
• затруднено преглъщане
• загуба на мускулен тонус и контрол
• загуба на равновесие
• загуба на двигателни умения
• припадъци
• бързо мигане

Децата с MPS III може също да имат:

• безсъние
• хиперактивност
• груба коса
• големи чела
• поведенчески опасения
• храносмилателни проблеми

Симптомите могат да се появят по всяко време между няколкомесечна възраст и ранна зряла възраст и при двете форми. В повечето случаи обаче симптомите започват да се проявяват, когато детето е на възраст между 4 и 10 години.

Тъй като и NPC, и MPS III са дегенеративни, симптомите ще се влошат с времето.

Какво причинява детската болест на Алцхаймер?

И двата вида детска болест на Алцхаймер са причинени от генетиката. Заболяванията са рецесивни, така че и двамата родители трябва да са носители на гена, за да може детето да наследи заболяването.

Децата, родени от родители, които и двамата носят гените, които причиняват детската болест на Алцхаймер, имат 1 на 4 шанс да развият състоянието.

Родителите предават гени, които не са в състояние да произвеждат правилните протеинови клетки, които трябва да работят. Когато лизозомите на клетките не могат да работят както трябва, тялото не може да произвежда другите неща, от които се нуждае, за да функционира правилно.

В крайна сметка мазнини, холестерол или захари ще се натрупат в клетките на засегнатото дете. Това ще доведе до влошаване на функциите на мозъка и органите.

Как се диагностицира детската болест на Алцхаймер?

Може да отнеме години, за да бъде диагностициран едно от медицинските състояния, свързани с термина детска болест на Алцхаймер. Тези заболявания са много редки, така че детето може първо да бъде диагностицирано с други, по-чести състояния.

Важно е да водите детето си на редовни уелнес прегледи, за да може да се следи напредъкът му в развитието и да се идентифицират всички забавяния възможно най-рано.

Например, тъй като ранните симптоми често засягат ученето и двигателните умения, децата понякога са неправилно диагностицирани с обучителни увреждания, аутизъм или други нарушения в развитието.

Въпреки това, за разлика от по-често срещаните състояния, децата с NPC или MPS III ще развият повече симптоми с течение на времето, тъй като състоянието им се влошава.

В крайна сметка те ще развият симптоми, които не могат да бъдат обяснени с предишната им диагноза. Това често кара родителите да търсят нова, правилна диагноза.

Децата с тези състояния често се нуждаят от генетично изследване, преди да получат диагноза. Може да се наложи да посетят специалисти, преди да има отговори за тяхното състояние. За щастие тестването става все по-лесно.

Децата, за които се подозира, че имат NPC или MPS III, са се нуждаели от биопсия, за да потвърдят състоянието. Последните разработки позволиха да се постави диагноза със стандартен кръвен тест.

Как се лекува детската болест на Алцхаймер?

Няма лечение за нито един от двата типа детска болест на Алцхаймер и няма доказани лечения.

Тъй като няма лечения за самото заболяване, планът за грижи вероятно ще се съсредоточи върху симптомите и ще гарантира, че детето има възможно най-високо качество на живот.

Например, ако детето има проблеми с преглъщането поради детска болест на Алцхаймер, то може да се възползва от специална диета с храна, която е нарязана или пюрирана за по-лесно преглъщане.

Други професионалисти, като физиотерапевти и ерготерапевти, могат да помогнат с баланса, двигателните умения и мускулната слабост. Логопедите могат да им помогнат да ги научат да поглъщат безопасно храни и течности.

Клинични изпитвания

Някои семейства могат да изберат да продължат клинични изпитвания и експериментални лечения. В момента се правят изследвания, за да се види дали генните или ензимните терапии могат да бъдат лечение на детската болест на Алцхаймер в бъдеще.

Тези лечения не са доказани или одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA). Въпреки това, за много семейства възможността тези лечения да окажат влияние си заслужава риска.

Какви са перспективите за децата с детска болест на Алцхаймер?

Детската болест на Алцхаймер винаги е фатална. Повечето деца с всеки тип умират преди да навършат 20 години, въпреки че в някои редки случаи децата ще доживеят до 30-те си години.

Като цяло децата с MPS III живеят малко по-дълго, със средна продължителност на живота между 15 и 20 години. Децата с NPC често умират преди 10-годишна възраст.

Децата със симптоми, които се появяват по-късно в детството, са склонни да имат по-бавно прогресираща форма на детската болест на Алцхаймер. Те може да намаляват по-бавно от децата, които са показали симптоми като кърмачета или малки деца.

За съжаление, независимо кога се появят симптомите, няма лек за детската болест на Алцхаймер.