Генетично изследване за рак: какво да знаете

Какво представлява генетичното изследване за рак?

Генетичното тестване е инструмент, който може да се използва, за да научите за наследствените рискове от рак. Някои примери за ракови заболявания, при които изглежда, че специфични гени играят роля в риска от рак включват:

1. рак на гърдата
2. колоректален рак
3. рак на простатата
4. рак на яйчниците
5. рак на панкреаса

Други видове рак, при които изглежда, че специфични гени играят роля в риска от рак, включват някои видове рак:

• кожа
• щитовидна жлеза
• бъбреци

Генетичното изследване търси вариации в гените, които са свързани с повишен риск от рак. Националният институт по рака изчислява, че наследените генни варианти допринасят за 5 до 10 процента от всички видове рак.

Има много възможности за генетично изследване. Например, вашият медицински специалист може да препоръча тест за търсене на варианти в един ген. Съществуват и панелни тестове, които могат да открият варианти в няколко гена.

Какво да очаквате по време на генетични изследвания за рак

Има няколко компонента, които са свързани с генетичното изследване за рак. Нека разгледаме всеки от тях по-долу:

Оценка на риска

Медицински специалист, като лекар или генетичен съветник, ще разгледа както вашата лична, така и семейна медицинска история, за да определи дали сте добър кандидат за генетично изследване.

Генетично консултиране

Генетичен съветник ще работи, за да ви даде допълнителна информация, която може да ви помогне да решите дали искате да се тествате. Това може да включва информация за:

• как ракът може да се наследи в семействата
• как специфични генни вариации могат да увеличат риска от развитие на рак
• начина, по който работи генетичното изследване
• границите на генетичното изследване
• плюсовете и минусите, свързани с генетичното изследване
• потенциалните медицински последици от резултатите от теста
• как вашите резултати могат да повлияят на психичното ви здраве или отношенията с членовете на вашето семейство

Генетичните консултанти също са важни след тестване. Те могат да ви помогнат да интерпретирате резултатите си и да обсъдите какво да правите напред.

Информирано съгласие

Ако решите да се тествате, ще бъдете помолени да подпишете документ за информирано съгласие. Този документ потвърждава, че са ви казали за неща като:

• целта на теста и защо се тествате
• точността на теста, както и неговите ограничения
• различните плюсове и минуси на тестването
• потенциалните последици от резултатите
• всякакви потенциални алтернативи на тестването
• вашите права за поверителност
• Вашето право да откажете тестване

Вземане и анализ на проби

Процедурата за тестване обикновено включва вземане на кръвна проба от вена на ръката ви. Въпреки това, може да бъде и извадка от:

• кръв
• слюнка
• клетки на бузите

След това пробата се анализира от лаборатория, специализирана в генетични изследвания. Възможно е да отнеме няколко седмици, докато резултатите са готови.

Получаване на резултатите

Когато резултатите са налични, те обикновено се изпращат на вашия генетичен съветник, който след това ще се свърже с вас, за да ги обсъди и да разработи план за следващите стъпки.

Различните резултати, които можете да получите, са:

• Положителен. Открива се генен вариант, който увеличава риска от рак. Вашият генетичен съветник ще говори за вашето ниво на риск, както и за потенциалните стъпки, някои от които могат да включват:
  • провеждане на скрининг за рак по-често или в по-ранна възраст
  • прилагане на промени в начина на живот, които могат да помогнат за намаляване на риска от рак
  • премахване на потенциално рискова тъкан, като например мастектомия, ако сте изложени на висок риск от развитие на рак на гърдата
  • прием на лекарства, които намаляват риска от рак (химиопревенция)
• Отрицателно. Тестът не открива специфичен вариант, който увеличава риска от рак. Важно е обаче да запомните, че отрицателният резултат от теста не означава, че никога няма да развиете рак през целия си живот.
• Неизвестно значение. В този случай се открива генетичен вариант, но значението му по отношение на риска от рак в момента не е известно.

Какви са ползите от генетичното изследване за рак?

Генетичното изследване за рак може да има няколко потенциални ползи. Те могат да включват:

• Спокойствие. Ако във вашето семейство има определен вид рак, отрицателният резултат от теста може да ви даде спокойствие, че не сте наследили определени варианти.
• Превантивни действия. Научаването, че имате вариант, който увеличава риска от рак, може да ви помогне да предприемете превантивни стъпки рано и да внимавате за потенциални симптоми на рак, ако се развият.
• Семейни тестове. Възможно е близките членове на семейството да научат за риска от рак от вашите резултати. Това може също да ги насърчи да се тестват.

Кой трябва да има генетични изследвания?

Медицински специалист може да препоръча генетично изследване за рак, когато:

• имате семейна или лична анамнеза за конкретен рак
• тестването може ефективно да определи наличието на генни варианти, които увеличават риска от развитие на този рак
• резултатите от теста могат да се използват за насочване на превантивни мерки или бъдещи лечения

Сега нека разгледаме някои примери за ситуации, в които може да помислите за генетично изследване за рак.

Семейна история

Някой със силна фамилна анамнеза за развитие на определени видове рак може да избере да се изследва, за да разбере нивото на риска. Това обикновено е така, ако:

• повече от един непосредствен член на семейството (родители, братя и сестри или деца) е развил рак
• много хора от едната страна на семейството са били диагностицирани с един и същ вид рак
• раковите заболявания протичат в семейство и вече са свързани със специфична генна вариация
• хора в семейството са били диагностицирани с множество видове рак или са били диагностицирани на възраст под 50 години

Например, някой с майка и сестра, които са били диагностицирани с рак на гърдата, може да избере да бъде тестван за вариации в BRCA1 и BRCA2 гени.

Ако тестът има положителен резултат, този човек може да започне да предприема превантивни стъпки. Те могат да включват неща като:

• по-чести прегледи за рак
• промени в начина на живот, специфични за техните здравословни нужди
• превантивни операции

Лична история

Човек, който вече е диагностициран с рак, може да иска да види дали е налице наследствен фактор. Това е особено вярно, ако имат фамилна анамнеза за определени видове рак или ако са получили диагнозата си на по-млада от 50 години.

Членове на семейството

Знанието, че роднина има специфична генетична вариация, която увеличава риска от рак, може да бъде от полза и за членовете на семейството. Това може да ги подтикне сами да си направят генетично изследване.

Точно ли е генетичното изследване?

Генетичните тестове не са перфектни. Ако получите положителен резултат от теста за специфичен генен вариант, това не означава, че ще развиете рак. Това просто означава, че рискът от развитие на рак се увеличава.

Освен това не забравяйте, че всички видове рак са различни. Поради това различните видове вариации са свързани с различни нива на риск. Вашият генетичен съветник ще обсъди това с вас, когато получите резултатите си.

Колко струва генетичното изследване?

Според Breastcancer.org, цената на генетичното изследване за рак може да варира значително и може да бъде между 300 и 5000 долара. Колко струва генетичното изследване може да зависи от вида на теста, както и от това колко е сложен.

Какво точно се покрива ще зависи от вашия конкретен план за здравно осигуряване. Много планове ще предлагат известно покритие, ако генетичното изследване се счита за необходимо от медицинска гледна точка.

Ако обмисляте генетично тестване за рак, свържете се с вашия застраховател, преди да се тествате. Те могат да ви помогнат да ви информирате за това какво се покрива и какво не.

Какво ще кажете за домашните тестове?

Напоследък, домашното генетично тестване нарасна популярност. Тези тестове обикновено включват използване на тампон за вземане на проба от устата ви. След това изпращате тази проба обратно и получавате резултатите си чрез:

• поща
• телефон
• защитен уебсайт

Може да сте любопитни дали домашните генетични тестове са добри за определяне на риска от рак.

Като цяло, най-добре е да говорите със здравен специалист, ако се интересувате от генетични изследвания, за да оцените риска от рак. Някои причини за това включват:

• Получаването на генетични тестове чрез вашия медицински специалист ви дава достъп до консултиране, което може да ви помогне да разберете резултатите си и да разработите план за напред.
• Домашните тестове често откриват общи генетични варианти, които могат да бъдат свързани с много малък риск от рак. Това потенциално може да предизвика тревога, когато получите резултатите си.
• Домашният тест може да разглежда само определен брой варианти, което означава, че може да пропусне някои други. Това означава, че отрицателният резултат може да бъде подвеждащ.
• Поверителността на вашите резултати може да не бъде гарантирана. Ако използвате домашен тест, не забравяйте първо внимателно да прегледате политиката на компанията за разкриване на информация.

Генетичните тестове могат да помогнат да се определи дали имате определени генетични вариации, които ви поставят в повишен риск от развитие на рак. Често се прави, когато имате семейна или лична анамнеза за определени видове рак.

Има много ползи от генетичното изследване. Например, отрицателен резултат от теста може да предложи известно спокойствие. Или положителен резултат може да ви помогне да започнете да предприемате стъпки, които могат да предотвратят появата на рак.

Генетичното тестване има ограничения. Положителният резултат от теста не означава със сигурност, че ще развиете рак. Междувременно отрицателният резултат от теста не означава, че никога няма да развиете рак през целия си живот.

Медицински специалист или генетичен съветник ще работи с вас, за да ви помогне да решите дали генетичното изследване е подходящо за вас. Ако решите да се тествате, те също могат да ви преведат какво означават резултатите, както и да обсъдят следващите стъпки.