Генетика и слепота: Какво трябва да знаете за наследствените очни заболявания

Има ли генетична връзка със загубата на зрение?

Проучване показва повече от 260 гена са идентифицирани, които могат да доведат до нарушено зрение и слепота, когато съдържат мутация.

Единственият начин да разберете със сигурност е да преминете през генетично изследване, за да получите официална диагноза.

Генетичното изследване е многоетапен процес, който може да отнеме седмици или месеци. Процесът често е както следва:

• колекция от вашата здравна история и тази на вашето семейство
• подробен клиничен преглед, който може да включва дилатация, тестване на зрителната острота, очен преглед с прорезна лампа, изображения, тест на зрителното поле или електроретинография
• един или повече специфични IRD и свързани гени се идентифицират за по-нататъшно изследване въз основа на цялата събрана информация
• проба от кръв или слюнка за анализ на вашия геном

По пътя може да работите с генетичен консултант, за да разберете и управлявате процеса. Генетичният консултант може да помогне на вас и вашето семейство да предвидите и управлявате емоционалното въздействие, което тестването може да има.

Освен това, генетичният консултант може да ви помогне да разберете кои тестове е най-вероятно да бъдат полезни и кои възможности за лечение са най-подходящи.

С комбинация от информация и емоционална подкрепа, генетичният консултант може да ви помогне да вземете решения относно вашите грижи. Тези решения могат да включват докъде да се продължат генетичните изследвания.

Кои са основните редки генетични заболявания, които водят до слепота?

Най-често срещаните IRD са:

• Пигментен ретинит (RP): Това е генетично заболяване, което кара светлочувствителните клетки в ретината да умират. Засегнатото лице обикновено се ражда с RP, но симптомите може да се появят едва по-късно в детството и да станат по-забележими с възрастта.
• Хороидеремия: Това заболяване се причинява от генни мутации, които карат ретината и хороидеята да губят клетки. Това заболяване на ретината, срещано предимно при мъже, причинява прогресивна загуба на зрението, обикновено започваща с нощна слепота.
• Болест на Stargardt: Това заболяване се нарича още „макулна дистрофия на Stargardt“ или „ювенилна макулна дегенерация“. Той причинява увреждане на макулата, но рядко води до пълна загуба на зрение.
• Конусовидна дистрофия (CRD): CRD е рядка група очни заболявания, които причиняват разрушаване на светлочувствителните клетки (конуси и пръчици) с течение на времето. Обикновено започвайки в детството, CRD засяга чувствителността към светлина в ретината и причинява замъглено зрение.
• Вродена амавроза на Leber (LCA): LCA е рядко генетично заболяване, което може да причини слепота при бебета, понякога при раждането. LCA е свързана с чувствителност към светлина (фотофобия), неконтролируеми движения на очите (нистагъм), екстремно далекогледство, бавно реагиращи зеници, деформирана роговица и кръстосани очи (страбизъм).

Някои наследствени заболявания причиняват ли слепота?

Докато някои наследствени заболявания (като глаукома и катаракта) могат да изложат зрението на риск, те се различават от други здравословни състояния, които имат генетични връзки и в крайна сметка могат да доведат до нарушено зрение или слепота.

Пример за такова състояние включва диабет, който повишава риска от проблеми със зрението като глаукома или оток на макулата и диабетна ретинопатия. Но това, че диабетът има генетични връзки, не означава, че проблемите със зрението са наследствени или гарантирани.

Друг пример може да включва сърповидно-клетъчна болест, генетично заболяване, което присъства при раждането. Сърповидно-клетъчната анемия се унаследява, когато детето получи два варианта на гена (по един от всеки родител), които кодират анормален хемоглобин на червените кръвни клетки и могат да доведат до нарушено зрение или дори до слепота с течение на времето.

Как лекувате генетични очни заболявания, за да предотвратите загуба на зрение?

След поставяне на диагноза чрез генетично изследване, лекарите могат да наблюдават зрението ви и да ви помогнат да намерите лечение и подкрепа, ако е необходимо. Екип за очни грижи също ще проследява вашето зрение с редовни прегледи и може да ви помогне да намерите подходящи опори и адаптации.

Това са възможни начини за предотвратяване на загуба на зрение, ако живеете с наследствено очно заболяване:

• Носенето на ултравиолетови (UV) защитни очила често е откъде да започнете. UV защитата намалява излагането на потенциално увреждащи или дразнещи UV светлинни вълни.
• Практиките в начина на живот, които поддържат добро цялостно здраве, могат да бъдат полезни в поддържането на здравето на очите. Ако все още не сте го направили, помислете дали да ядете питателна храна, да спортувате редовно и да не пушите.
• Помощните инструменти и технологии стават все по-широко достъпни за хора, чието зрение е засегнато:
  • Екранните четци и софтуерът за гласово разпознаване улесняват навигирането в компютри и други видове екрани.
  • Помощите за придвижване, като GPS с гласово усъвършенстване и звукови сигнали на пешеходни пътеки, правят движението по улиците по-безопасно.
• Специализирани лещи или очила могат да помогнат за коригиране на зрението.
• Регулируемото осветление може да осигури правилното ниво на яркост, да намали отблясъците и да подобри контраста, което улеснява виждането. Предмети и инструменти, направени да бъдат с висок контраст, като компютърни клавиатури и контролни панели, могат да бъдат по-лесни за четене.

Работи ли генната терапия при наследствени очни заболявания?

Генната заместителна терапия въвежда нов ген в клетката, за да замени мутиралата версия и да възстанови функцията на клетката. За хора с IRD това означава инжектиране на работещо копие на дефектния ген в окото.

Въпреки това, генните терапии за справяне с IRDs са в ранни фази и са необходими повече изследвания. Генната заместителна терапия е доказала своята ефективност при справяне с поне едно наследствено очно заболяване: LCA.

Изследователите проучват генно-заместващи терапии, които ще се справят с други IRD, и цялостната перспектива за хората, живеещи с IRD, е обнадеждаваща.

Няколко клинични изпитвания за изследване на специфични IRD са в ход и активно се набират участници. Тези усилия могат да предложат на хората, засегнати от IRD, надежда за път напред, който ще запази и вероятно дори ще подобри зрението им.

Досега Администрацията по храните и лекарствата (FDA) е одобрила само една генна заместителна терапия, наречена „Лукстурна.” Въпреки че тази терапия не е лек, тя възстановява зрението при хора с LCA, причинено от мутация в RPE65 ген.

Одобрението на Luxturna през 2017 г. представлява преломен момент в лечението на IRD. Одобрението илюстрира, че генната заместителна терапия може да бъде ефективна. В отговор на това се набляга повече върху развитието генно базирана терапия и продължаващи изследвания.

Терапията със стволови клетки също може да бъде възможна за възстановяване на пигментния епител на ретината, който е компонент на ретината, жизненоважен за зрителните функции. Микрочиповите импланти също се тестват, за да помогнат на засегнатите очи да си възвърнат полезното зрение.

Както винаги, най-добре е да обсъдите всички потенциални опции с екип за очни грижи.

Нашето разбиране за загубата на зрението и слепотата, причинени от генни мутации, се подобри с появата на генетичните тестове. Изследователите на зрението откриват множество нови стратегии за лечение, за да помогнат за възстановяване на зрението на засегнатите от IRD.

Тези постижения, заедно с разработването на генно-базирани терапевтици като Luxturna, могат да предложат надежда за спасяващи зрението лечения за хора, живеещи с IRD.