Синдромът на тромбоцитопенията на липсващия радиус е рядко вродено състояние. Причинява нисък брой на тромбоцитите и липса на лъчева кост в двете предмишници.
Тромбоцитопенията възниква, когато броят на тромбоцитите в кръвта ви е твърде нисък. Тромбоцитите помагат на кръвта ви да се съсирва, така че хората с тромбоцитопения имат по-висок шанс от кървене.
Синдромът на тромбоцитопения при липса на радиус е рядко състояние, при което човек има тромбоцитопения, както и липса на определени кости в предмишницата. Хората с това състояние могат да имат и други скелетни и здравословни проблеми.
Тази статия предоставя повече информация за синдрома на тромбоцитопения-липсващ радиус, включително неговите симптоми, какво го причинява и как се лекува.
Какво е синдром на тромбоцитопения-отсъстващ радиус?
Синдромът на тромбоцитопения-отсъстващ радиус (TAR) е рядко вродено състояние. само
Има две характерни черти на TAR синдрома. Това са тромбоцитопения и специфични скелетни аномалии.
При хора със синдром на TAR клетките, които се развиват в тромбоцити, са дефектни или не се развиват правилно. Това води до тромбоцитопения или ниски нива на тромбоцитите, което може да доведе до сериозно, потенциално животозастрашаващо кървене.
Характерната скелетна нередност на TAR синдрома е липсата на лъчева кост от двете страни на тялото. Радиусът е дълга, тънка кост в предмишницата. Тя се простира от лакътя до страната на палеца на китката.
Снимки на тромбоцитопения – синдром на отсъстващ радиус
Какви са симптомите на тромбоцитопения – синдром на липса на радиус?
Симптомите на TAR синдрома, както и тяхната тежест, могат да варират от човек на човек. По-долу са различните характеристики на TAR синдрома и техните индивидуални черти и симптоми.
Тромбоцитопения
Тромбоцитопенията при хора с TAR синдром обикновено се проявява на епизоди. Фактори като инфекции, стрес и непоносимост към кравето мляко могат да ги предизвикат.
Симптомите на тромбоцитопения могат да включват:
- кървене, дори от леки наранявания, което отнема много време, за да спре
- кървене под кожата, което може да бъде под формата на петехии или пурпура
- често кървене от носа
- кървящи венци
- кръв в изпражненията или урината
- менструални периоди, които са по-дълги или по-тежки
Тромбоцитопенията може да доведе до потенциално сериозно и животозастрашаващо кървене, включително такова в храносмилателната система или мозъка.
Скелетни неравности
Освен липсата на лъчева кост от двете страни на тялото, хората със синдром на TAR може да имат допълнителни скелетни различия. Те могат да включват:
- недоразвитие на:
-
лакътна кост, която е другата кост на предмишницата
-
раменна кост, която е костта на горната част на ръката
-
раменен пояс, който е пръстенът, образуван от ключицата и раменната кост
-
-
слети пръсти или извити малки пръсти
- нередности на долните крайници, като:
- разхлабена или липсваща капачка на коляното
- изместено бедро
- завъртане на костите на краката навътре
- свити крака
Скелетните различия, свързани със синдрома на TAR, могат да доведат до намалена сила на горната част на тялото и проблеми с мобилността. Поради това те могат да имат голямо влияние върху функцията и качеството на живот.
Допълнителни признаци и симптоми
Допълнителни открития при хора със синдром на TAR могат да включват:
- анемия
- повишени нива на белите кръвни клетки
- увеличен черен дроб или далак
- вродено сърдечно или бъбречно заболяване
- непоносимост към краве мляко
Какво причинява синдром на тромбоцитопения-липсващ радиус и кой е изложен на риск?
Синдромът на TAR е генетично заболяване. Причинява се от промени в ген, наречен RBM8A.
Синдромът на TAR се предава по автозомно-рецесивен път. Това означава, че трябва да получите две копия на дефектния ген, по едно от всеки родител, за да имате TAR синдром.
Някои хора получават само един дефектен ген RBM8A. Въпреки това, здравословното копие на гена от другия родител се губи чрез изтриване, което се случва по време на развитието. Тъй като остава само дефектният ген, това води до TAR синдром.
Вашият шанс за TAR синдром се увеличава, ако има анамнеза за това във вашето семейство. Има обаче
Как лекарите лекуват тромбоцитопения-синдром на липсващ радиус?
Лечението на синдрома на TAR обикновено включва екип от медицински специалисти. Те могат да включват педиатри, ортопеди, хематолози и други.
Лечението на тромбоцитопения може да включва трансфузия на тромбоцити. Лекарят може също да препоръча избягване на краве мляко, тъй като това може да предизвика епизод на тромбоцитопения при някои хора.
Скелетните неравности се управляват с различни помощни устройства, които помагат за мобилността и независимостта. Те могат да включват шини, скоби, протези и помощни средства за придвижване като инвалидни колички. Физиотерапията също може да бъде от полза.
Ако е налице вродено сърдечно заболяване, може да се наложи операция за коригирането му.
Какви са перспективите за някой със синдром на тромбоцитопения-липсващ радиус?
Тромбоцитопенията при хора с TAR синдром обикновено се развива в рамките на
Тежки кръвоизливи са най-честата причина за смърт при деца, родени със синдром на TAR. Това се случва най-често
Типичен брой на тромбоцитите
Синдромът на TAR е рядко вродено състояние, което се характеризира с нисък брой тромбоцити и липса на лъчева кост от двете страни на тялото.
Хората със синдром на TAR може да имат и други скелетни или здравословни проблеми.
Ефектите от TAR синдрома са управляеми с трансфузии на тромбоцити и помощни устройства. Броят на тромбоцитите обикновено се увеличава с възрастта, намалявайки риска от потенциално животозастрашаващи кървене.
Discussion about this post