Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е рядко заболяване, причинено от мутация в ПИГА ген. Тази мутация причинява дефектни хематопоетични стволови клетки, които се развиват в дефектни червени кръвни клетки. Част от вашата имунна система, известна като система на комплемента, разгражда преждевременно дефектните червени кръвни клетки.
Когато вашата система за комплемент разгражда червените кръвни клетки, тялото ви освобождава хемоглобин в урината ви. Хемоглобинът е компонент на червените кръвни клетки. Това може да накара урината ви да изглежда червена или тъмна, особено когато уринирате след събуждане.
PNH повишава риска от потенциално животозастрашаващи кръвни съсиреци и нарушения на костно-мозъчната недостатъчност, включително придобита апластична анемия (AA) и миелодиспластични синдроми (MDS). Тези нарушения причиняват нисък брой кръвни клетки.
Предлагат се множество лечения за справяне със симптомите и усложненията на PNH. Прочетете, за да научите за вашите възможности за лечение.
Какви са възможностите за лечение на PNH?
Вашият лекар може да предпише едно или повече от леченията по-долу за справяне със симптомите и усложненията на PNH.
Инхибитори на комплемента
Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри множество лекарства за лечение на PNH:
- екулизумаб (Soliris), одобрен през 2007 г
- ravulizumab (Ultomiris), одобрен през 2018 г
- pegcetacoplan (Empaveli), одобрен през 2021 г
Тези лекарства са инхибитори на комплемента, които блокират вашата система на комплемента да разгражда червените кръвни клетки. Те не лекуват PNH, но могат да намалят симптомите, да намалят риска от усложнения и да подобрят качеството на живот.
Изследователите също разработват нови видове инхибитори на комплемента, някои от които се тестват в клинични изпитвания. Можете да научите повече за клиничните изпитвания за PNH на ClinicalTrials.gov.
Приемането на инхибитор на комплемента може да повиши риска от инфекция, включително сериозна менингококова инфекция. Преди да започнете да приемате инхибитор на комплемента, Вашият лекар ще Ви посъветва да получите менингококова ваксина.
Лекарства за предотвратяване и лечение на кръвни съсиреци
За да предотврати образуването на кръвни съсиреци, Вашият лекар може да предпише антикоагулантна терапия. Този тип лекарства са известни също като разредители на кръвта.
Ако развиете признаци или симптоми на кръвен съсирек, Вашият лекар може да Ви предпише лекарства, които да помогнат за разграждането му. Това е известно като тромболитична терапия.
Предлагат се множество видове разредители на кръвта и тромболитични терапии.
Ако вашият лекар предпише някое от тези лекарства, той ще ви наблюдава внимателно за потенциални странични ефекти, включително прекомерно кървене.
Имуносупресори
Ако развиете тежка костно-мозъчна недостатъчност, Вашият лекар може да Ви предпише имуносупресивни лекарства за намаляване на активността на имунната Ви система.
Например, те могат да предпишат антитимоцитен глобулин, циклоспорин или и двете. Тези лекарства не лекуват PNH, но могат да подобрят функцията на костния мозък.
Сред другите потенциални странични ефекти, те могат да повишат риска от инфекции. Вашият лекар може да ви помогне да научите как да управлявате такъв риск.
Синтетични растежни фактори
Ако имате ниски нива на кръвни клетки, Вашият лекар може да Ви предпише синтетични растежни фактори, като например:
- еритропоетин (EPO, Epogen, Procrit и Aranesp)
- гранулоцит-колония стимулиращ фактор (G-CSF, Neupogen, Granix и Zarxio)
Това са създадени от човека версии на хормони, които стимулират производството на кръвни клетки.
Еритропоетинът стимулира производството на кръвни клетки, което може да помогне за намаляване на симптомите на анемия.
Факторът, стимулиращ колониите на гранулоцитите, стимулира производството на бели кръвни клетки, което може да помогне за предотвратяване на прекомерно кървене.
Андрогенна терапия
Андрогенната терапия е друго потенциално лечение за нисък брой червени кръвни клетки. Андрогенът е полов хормон, който стимулира производството на червени кръвни клетки.
Кръвопреливане
Много хора с PNH се нуждаят от поне едно кръвопреливане, за да увеличат броя на кръвните си клетки.
При тази процедура получавате донорски кръвни клетки, за да замените кръвните клетки, които тялото ви е унищожило, или да допълните кръвните клетки, които е произвело.
Може да получите трансфузия на червени кръвни клетки за лечение на анемия, трансфузия на тромбоцити за предотвратяване или лечение на сериозно кървене или и двете. Може също да получавате антибиотици за предотвратяване и лечение на инфекции.
Получаването на множество трансфузии на червени кръвни клетки повишава риска от претоварване с желязо, което се случва, когато имате твърде много желязо в тялото си. Ако развиете претоварване с желязо, Вашият лекар може да Ви предпише терапия с хелатори на желязо за лечение. Този тип лекарства премахват излишното желязо от тялото ви.
Трансплантация на костен мозък
Ако имате PNH с тежка АА или MDS, Вашият лекар може да препоръча алогенна трансплантация на костен мозък.
При тази процедура Вашият лекар използва химиотерапия, лъчева терапия или и двете, за да унищожи костния Ви мозък. След това го заменят с костен мозък от здрав донор.
Трансплантацията на костен мозък може потенциално да излекува PNH, но носи висок риск от потенциално животозастрашаващи странични ефекти. Вашият лекар може да ви помогне да решите дали това е подходящ вариант за лечение за вас.
Има ли алтернативни или допълващи лечения за PNH?
Не е безопасно да се използват само алтернативни или допълващи лечения за лечение на PNH.
Вашият лекар обаче може да препоръча определени допълнителни лечения заедно с лекарства, кръвопреливания или други конвенционални лечения.
Например, те могат да препоръчат добавки с желязо, добавки с фолат или и двете, за да поддържат производството на червени кръвни клетки. Фолатът е известен също като фолиева киселина или витамин В9.
Вашият лекар може също да ви насърчи да ядете повече храни, които са богати на тези хранителни вещества.
Може ли PNH да бъде излекуван?
Единственият известен лек за PNH е алогенна трансплантация на костен мозък, която използва нови, здрави стволови клетки от костен мозък на свързан донор (който не е идентичен близнак на пациента) или от несвързан донор, който е генетично подобен на пациента .
Поради високия риск от нежелани реакции, Вашият лекар ще препоръча това лечение само ако развиете сериозни усложнения от PNH, особено тежка костно-мозъчна недостатъчност.
Други лечения за PNH няма да излекуват състоянието, но могат да намалят симптомите и риска от усложнения.
Може ли PNH да премине в ремисия без лечение?
В повечето случаи е необходимо лечение за справяне с PNH. Получаването на лечение може да помогне за намаляване на симптомите и риска от потенциално животозастрашаващи усложнения.
В редки случаи PNH преминава в спонтанна дългосрочна ремисия без лечение. Когато това се случи, симптомите изчезват и дефектните червени кръвни клетки вече не се откриват при кръвни изследвания.
Ако имате PNH, който преминава в ремисия, важно е да посещавате редовни прегледи при Вашия лекар. Те ще ви наблюдават за промени в състоянието ви.
А
Как мога да управлявам симптомите на PNH?
PNH може да причини умора и други симптоми, които могат да повлияят на качеството ви на живот, дори ако получавате лечение.
Ако почувствате промени в симптомите си или ви е трудно да управлявате симптомите си, уведомете Вашия лекар. Те могат да препоръчат промени в плана ви за лечение, за да подобрят управлението на симптомите.
Коригирането на ежедневните ви навици също може да ви помогне да управлявате умората и да насърчите доброто цялостно здраве.
Например опитайте да:
- Осигурете си достатъчно висококачествен сън.
- Правете редовни упражнения с умерена интензивност.
- Ограничете или избягвайте алкохола и избягвайте пушенето на тютюн.
- Яжте добре балансирана и богата на хранителни вещества диета, включително храни, богати на желязо и фолат.
- Планирайте важни дейности за часовете от деня, когато сте склонни да имате повече енергия.
- Ограничете стресовите фактори, задайте реалистични очаквания за себе си и си правете почивки, когато е необходимо.
Ако животът с PNH влияе негативно на вашето настроение или психично здраве, помислете дали да не помолите Вашия лекар за насочване към специалист по психично здраве, който има опит в подкрепа на хора с хронични заболявания.
Може също да намерите за полезно да се свържете с други хора, живеещи с PNH, чрез онлайн или виртуална програма за поддръжка. Например Международната фондация за апластична анемия и MDS управлява мрежа за партньорска подкрепа и групи за подкрепа за хора, живеещи с AA, MDS и PNH.
Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е рядко заболяване, причинено от дефектни стволови клетки от костен мозък, които произвеждат анормални червени кръвни клетки, които се разкъсват и освобождават излишния хемоглобин в кръвообращението.
За да управлявате симптомите и потенциалните усложнения на PNH, Вашият лекар може да предпише комбинация от лекарства, кръвопреливания и други лечения. Те могат също така да препоръчат хранителни добавки, промени в диетата ви или други промени в начина на живот, за да ви помогнат да управлявате симптомите и да насърчите доброто цялостно здраве.
Ако развиете тежка костно-мозъчна недостатъчност, те може да препоръчат трансплантация на костен мозък. Това е единственото известно лекарство за PNH, но носи висок риск от тежки странични ефекти.
Други лечения няма да излекуват PNH, но могат да помогнат за ограничаване на симптомите и да намалят риска от усложнения.
Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за ползите и рисковете от различните подходи на лечение.
Discussion about this post