Видове невромускулни разстройства: техните симптоми и лечение

Какво представляват невромускулните нарушения?

Вашето тяло е дом на повече от 650 доброволни или скелетни мускули. Тези мускули ви позволяват да правите неща като ходене, говорене, мигане и хранене. Невромускулните нарушения нарушават способността ви да контролирате тези мускули.

Чести невромускулни нарушения

Честите невромускулни нарушения включват:

• Амиотрофична латерална склероза (ALS): Това състояние води до загуба на нервни клетки в мозъка и гръбначния мозък. Слабостта в мускулите причинява проблеми с движението и говора. ALS също може в крайна сметка да доведе до проблеми с преглъщането и дишането.
• Болест на Charcot-Marie-Tooth (болест на CMT): Тази група заболявания се предават по наследство. Ранните симптоми включват слабост в долните крайници/стъпалата и ръцете. CMT прогресира бавно и може да не засегне продължителността на живота на човека.
• Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия (CIDP): Това състояние води до слабост в крайниците (ръце/крака). Причинява се от автоимунни проблеми, които увреждат изолацията около периферните нерви (миелинова обвивка).
• Синдром на Гилен-Баре (GBS): Това състояние засяга и миелиновата обвивка. Симптомите и напредъкът варират в зависимост от човека, но обикновено започва със слабост в краката и се разпространява бързо в останалата част от тялото. Подобно на CIDP, причината вероятно е имунната система, атакуваща периферната нервна система.
• Синдром на Lambert-Eaton: Това автоимунно състояние води до слабост и умора в мускулите на ръцете и краката. Причинява се от антитела, които увреждат волтаж-зависими калциеви канали в нервно-мускулната връзка.
• Множествена склероза (МС): Това състояние също се причинява от имунната система, която атакува миелиновата обвивка около периферните нерви. Засяга мозъка, гръбначния мозък и зрителните нерви. Хората с МС имат пристъпи, които водят или до прогресиране на симптомите, или до периоди от време, в които няма нови симптоми (стабилизиране).
• Миастения гравис: Това автоимунно състояние се причинява от увреждане на мускулните рецептори. Това води до мускулна слабост в цялото тяло. Симптомите включват слабост в ръцете/краката, проблеми с очите и зрението и проблеми с говора и храненето.
• Периферна невропатия: Тази група заболявания засяга нервите извън мозъка и гръбначния мозък. Води до слабост, болка и изтръпване на крайниците (ръце, крака, ръце, стъпала, лице, уста и др.).
• Спинална мускулна атрофия (SMA): Тази група генетично наследени заболявания причинява симптоми като хипотония (намален мускулен тонус) в ръцете/краката, проблеми с храненето и проблеми с дишането. Много форми започват в ранна детска възраст, но някои започват и в зряла възраст.

Какви са симптомите на невромускулни нарушения?

Симптомите, които изпитвате при невромускулно разстройство, варират в зависимост от разстройството, което имате. Същото важи и за тежестта на тези симптоми. Едно лице може да има много леки симптоми, докато друго лице може да има животозастрашаващи симптоми.

По същия начин, появата на симптомите може да варира от ранна детска възраст до зряла възраст. Развитието на симптомите може да е бавно, бързо или дори да се променя с времето.

Симптомите могат да включват:

• слабост в мускулите
• загуба на мускулите
• спазми в мускулите
• скованост (спастичност) в мускулите
• болки в мускулите
• затруднено дишане
• затруднено преглъщане
• проблеми с баланса и движението
• проблеми със зрението

Какво причинява невромускулни нарушения и кой е изложен на риск?

Причината за невромускулните нарушения зависи от конкретното заболяване.

За някои, като ALS, причината не е известна. Други, като CIDP и MS, са причинени от автоимунни проблеми и следователно от всичко, което задейства имунния отговор.

Други нарушения, като SMA и CMT, могат да бъдат наследени или причинени от спонтанни генни мутации по време на репродукцията.

Допълнителни рискови фактори могат да включват:

• възраст
• семейна история
• пушене

Как се диагностицират невромускулните нарушения?

За да диагностицира нервно-мускулно разстройство, лекарят или медицинският специалист първо вероятно ще тества вашите рефлекси и ще потърси признаци като загуба на мускулен тонус (атрофия). След това следните тестове могат да помогнат при диагностицирането:

• кръвни изследвания за търсене на нива на определени ензими
• електромиография за оценка на електрическата активност в мускулите
• изображениякато ЯМР, за търсене на проблеми с мозъка и гръбначния мозък
• гръбначна пункция (известен също като лумбална пункция) за изследване на цереброспиналната течност
• тестване на скоростта на нервната проводимост за да се определи колко добре се изпращат съобщения от нервите към мускулите
• мускулни биопсии за оценка на мускулната тъкан
• генетично изследване за откриване на мутации, които може да са наследени

Как се управляват и лекуват невромускулните заболявания?

Невромускулните разстройства не могат да бъдат излекувани. Вместо това се предписва лечение за облекчаване на симптомите и забавяне на влошаването на заболяването.

Лекарствата могат да включват:

• лекарства за облекчаване на мускулни болки, слабост, крампи и скованост
• лекарства за справяне с нервните импулси и силата в мускулите

• имуносупресори, ако заболяването е причинено от автоимунни проблеми

• висока доза имуноглобулинова терапия за изграждане на антитела

Други лечения включват:

• физиотерапия за възстановяване на мускулния тонус и работа върху двигателните умения
• трудотерапия да научите нови начини за изпълнение на ежедневните задачи и пестене на енергия
• операция — при невропатия — за облекчаване на натиска върху нервите или — при миастения гравис — за отстраняване на тимуса

Какви са перспективите за хората с невромускулни разстройства?

Всяко невромускулно заболяване и всеки човек са уникални. Някои състояния могат да доведат само до леки симптоми, които не прогресират. Други могат да прогресират бързо и да станат изтощителни или дори животозастрашаващи.

Добрата новина е, че лечението може да забави прогресията на някои заболявания. Терапиите също могат да помогнат за двигателната функция и изпълнението на ежедневните задачи.

Изследователите също търсят нови лечения за подобряване на резултатите, като например използването на лекарствата разагилин, тирасемтив и мексилетин за ALS или използване на трансплантации на костен мозък за лечение на митохондриална невро-гастроинтестинална енцефаломиопатия.

Често задавани въпроси за нервно-мускулни заболявания

Могат ли невромускулните разстройства да засегнат децата?

да Децата могат да развият нервно-мускулни нарушения най-често често срещани от които е мускулната дистрофия на Дюшен. Други често срещани заболявания при деца включват SMA, миотонична дистрофия (форма на мускулна дистрофия) и CMT заболяване. Тези условия са обикновено генетични, така че децата се раждат с тях.

Могат ли невромускулните нарушения да повлияят на дишането?

Невромускулните нарушения могат да засегнат дишането при някои хора. Първо може да забележите недостиг на въздух през нощта или когато легнете легнало. Трите основни проблема с дишането, свързани с невромускулни разстройства, са нощна (нощна) хиповентилация, обструктивна сънна апнея и централна сънна апнея.

Може ли ваксината срещу COVID-19 да причини невромускулно заболяване?

Понастоящем изследователите не могат да установят твърда връзка между невромускулните заболявания и ваксината срещу COVID-19. В един проучване, осем души са развили невромускулни разстройства — включително GBS — в седмиците след ваксинирането им. Необходими са повече изследвания, за да се определи дали има връзка или е случайно.

Хората с нервно-мускулни заболявания изложени ли са на по-висок риск от COVID-19 (или от развитие на по-тежък случай на COVID-19)?

Изследователите споделят, че някои хора с нервно-мускулни заболявания могат да се сблъскат с определени предизвикателства с COVID-19. Например, хората, които приемат имуносупресори, може да са изложени на по-висок риск от заболяване. И след като се разболее, заболяването може да затрудни дишането на хора, които вече имат проблеми с дишането.

Въпреки това изследователите посочват, че повишеният риск от COVID-19 и тежките усложнения ще зависят до голяма степен от:

• вида на разстройството, което човек има
• леченията, които използват
• други фактори като възраст и други здравословни състояния

Уговорете си среща с лекар, ако изпитвате симптоми, свързани с невромускулни нарушения, като слабост или изтръпване на ръцете или краката.

Колкото по-рано получите диагнозата, толкова по-скоро можете да получите лечение. Въпреки че няма лечение за тези заболявания, лечението и различните терапии могат да помогнат за забавяне на прогресията на заболяването и да подобрят качеството ви на живот.