Какво трябва да знаете за болестта на Батен

Какво представлява болестта на Батен?

Болестта на Батен е клас редки, фатални генетични заболявания, които засягат нервната система.

Болестта на Батен се причинява, когато мутациите в гените засягат много малки части от клетки, наречени лизозоми. Лизозомите разграждат отпадъците в клетката, за да могат да бъдат изхвърлени или рециклирани. Когато този процес на изхвърляне или рециклиране е нарушен, това причинява натрупване на клетъчни отпадъци, което от своя страна причинява симптоми в тялото.

Децата и възрастните, които имат болест на Батен, може да не забележат признаци от нея, докато не развият влошаващи се симптоми.

Времевата рамка, в която се развиват симптомите, варира значително в зависимост от подтипа на болестта на Батен, която човек има. И това, което може да започне като леки симптоми, може да стане прогресивно по-сериозно с времето.

За бебета и малки деца болестта на Батен може в крайна сметка да доведе до смърт, според Национален институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS). Когато състоянието има по-късно начало или се появи в зряла възраст, то може да не повлияе на общата продължителност на живота на човека.

Какви са симптомите на болестта на Батен

Симптомите на болестта на Батен варират по тежест и могат да започнат на почти всяка възраст – от скоро след раждането до зряла възраст.

Ранните симптоми включват:

• припадъци
• влошаване на зрението
• забавяне в развитието или проблеми с ученето
• загуба на предишни умения
• деменция
• проблеми с баланса или движението

С напредването на състоянието симптомите могат да се влошат и включват:

• промени в настроението или поведението
• притеснения за съня
• движение или груби двигателни проблеми
• мускулни спазми или тикове
• объркване
• трудности в обучението
• пълна загуба на зрение
• сърдечни притеснения
• парализа

• паркинсонизъм (проблеми с движението)

• спастичност (мускулна скованост)

Какво причинява болестта на Батен?

Болестта на Батен е наследствено заболяване, наричано още наследствено заболяване. Това е, когато дефект в гените на родителите се предава на детето им.

Генът, който причинява болестта на Батен, е автозомно рецесивен. Това означава, че не причинява симптоми, освен ако човек не наследи болестотворния ген от двамата родители.

Ако човек има само едно копие на гена, той няма да има симптоми. Но те все още биха били носители на заболяването, защото могат да предадат гена на детето си.

Според NINDSродителите, които и двамата са носители на болестотворния ген, имат:

• 1 от 4 (25 процента) шанс да имате дете с болест на Батен
• 2 от 4 (50 процента) шанс детето им да бъде носител на болестта на Батен
• 1 от 4 (25 процента) шанс детето им да наследи само „нормални“ гени

Какви са видовете болест на Батен?

Има 13 вида болест на Батен. Всеки от тях е класифициран според засегнатия ген, който го причинява, като CLN1, CLN2 и т.н.

Други важни неща, които трябва да се отбележат са:

• възрастта на началото
• симптоми и тяхната тежест
• скоростта, с която тези симптоми прогресират или се влошават

Обикновено хората, които развиват болест на Батен, са наследили две копия на една и съща мутация. В редки случаи човек може да наследи две различни мутации и може да развие по-лека форма на заболяването, особено в началните форми на възрастни, според NINDS.

13-те вида болест на Батен включват:

CLN1 (детско начало)

Симптомите обикновено се развиват преди детето да навърши 12 месеца. В резултат на това детето може да не се научи да стои, да ходи или да говори или може бързо да загуби тези умения. До 2-годишна възраст детето може да е сляпо. До 3-годишна възраст детето може да се нуждае от сонда за хранене и грижи на пълен работен ден. Продължителността на живота обикновено не надхвърля средата на детството.

CLN1 (юношеско начало)

Този подтип се развива между 5 и 6 години. Прогресията на симптомите обикновено е по-бавна и включва същите симптоми като при подтипа с инфантилно начало. Децата могат да доживеят до юношество или, с още по-късно начало, до зряла възраст.

CLN2 (късно инфантилно начало)

Симптомите се развиват, когато детето навърши 2 години и включват неща като гърчове, затруднено ходене и говорене. Мускулните спазми (наречени миоклонични трептения) могат да се развият, когато детето е на възраст между 4 и 5 години. Тъй като симптомите се влошават, децата стават все по-зависими от полагащите грижи. Продължителността на живота е между 6 и 12 години.

CLN2 (юношеско начало)

Атаксия или загуба на координация обикновено е първият признак на този подтип. Засяга деца, започващи около 6 или 7-годишна възраст. Децата могат да доживеят до тийнейджърските си години.

CLN3 (юношеско начало)

С този подтип децата между 4 и 7 години могат бързо да загубят зрението си. Припадъците и проблемите с ученето и поведението започват, когато детето навърши 10 години. Проблемите с движението следват при по-големите деца и тийнейджърите. Продължителността на живота е между 15 и 30 години.

CLN4 (начало при възрастни)

Този рядък подтип не се появява, докато човек не достигне зряла възраст, около 30-годишна възраст. Той е белязан от деменция и проблеми с движението и не засяга непременно продължителността на живота.

CLN5 (късно инфантилно начало)

Докато децата могат да се развиват с очаквана скорост през първите години от живота си, проблемите с поведението и загубата на двигателни умения могат да се появят, когато детето е на възраст между 6 и 13 години. Допълнителните симптоми включват гърчове, мускулни спазми и загуба на зрение. Децата може да доживеят в тийнейджърските си години, но може да се нуждаят от сонда за хранене или друга опора.

CLN6 (късно инфантилно начало)

Припадъци, промени в поведението и забавяния в развитието могат да станат очевидни в предучилищните години с този подтип. Децата могат да загубят предишни умения, като говорене, ходене и игра. Загуба на зрение, проблеми със съня и мускулни потрепвания също са възможни. Продължителността на живота обикновено е между късното детство и ранните тийнейджърски години.

CLN6 (начало при възрастни)

С началото в ранна зряла възраст този подтип засяга мускулния контрол на ръцете и краката и може да причини гърчове. В резултат на това човек може да има проблеми при ходене или с движение като цяло. Друга характеристика на този подтип е бавен когнитивен спад.

CLN7 (късно инфантилно начало)

Началото е на възраст между 3 и 7 години и се характеризира с припадъци или епилепсия и загуба на умения за развитие. С течение на времето детето може също да развие мускулни потрепвания и проблеми със съня. При този подтип има забележимо увеличение на симптомите, когато детето е на възраст между 9 и 11 години, но повечето деца живеят до тийнейджърските си години.

CLN8 EPMR (юношеско начало)

EPMR означава „епилепсия с прогресивна умствена изостаналост“. С този подтип децата изпитват гърчове, когнитивен спад и понякога загуба на говор, започвайки между 5 и 10-годишна възраст. Припадъците могат да станат по-редки, когато детето остарява. Децата могат да живеят в зряла възраст.

CLN8 (начало в късен вариант)

Началото на симптомите за този подтип е някъде между 2 и 7 години. Първичните симптоми включват загуба на зрение, проблеми с познанието, резистентна на лечение епилепсия, промени в поведението и мускулни потрепвания. Проблемите с когнитивните способности обикновено се влошават около 10-годишна възраст. Продължителността на живота е променлива, като някои хора живеят до 20-те си години.

CLN10

Този много рядък подтип може да има начало при раждане, детство или зряла възраст. Някои деца може да имат малка глава (микроцефалия). Този подтип може допълнително да бъде разделен на две различни форми:

• Вродени. Припадъците се появяват преди раждането или скоро след раждането. Други симптоми включват проблеми с дишането или сънна апнея. Продължителността на живота е кратка – само няколко седмици след раждането.
• Късно инфантилен. Припадъци, загуба на зрение и проблеми с баланса и познанието са характерни за тази форма. Има по-късно начало и по-бавно прогресиране от вроденото. Продължителността на живота обикновено не надхвърля детството.

Как се диагностицира болестта на Батен?

Болестта на Батен най-често се диагностицира с помощта на генетично изследване, според NINDS.

Вашият лекар може да назначи генетични тестове, след като записва медицинската история на вашето дете, чуе семейната им здравна история и наблюдава определени признаци или характеристики на заболяването.

Други тестове, които могат да се използват за диагностициране на болестта на Батен, включват:

• Измерване на ензимната активност: помага да се потвърди или изключи CLN1 и CLN2 тип болест на Батен
• Вземане на проби от кожа или тъкан: може да помогне за откриване на промени в кожата и тъканите, съответстващи на болестта на Батен
• Тестване на кръв или урина: може да открие промени, които могат да показват наличието на болест на Батен

Тези тестове могат да се използват за диагностициране и наблюдение на ефектите от болестта на Батен:

• Електроенцефалограма (ЕЕГ). ЕЕГ може да покаже електрическата активност на мозъка, която показва припадъци или други електрически модели, които могат да бъдат причинени от болестта на Батен.
• Образни тестове. КТ и ЯМР сканирането могат да помогнат да се видят промени в мозъка, които могат да бъдат резултат от болестта на Батен.

Загубата на зрението е ранен симптом на много подтипове. Експертите споделят, че очен преглед може да помогне за откриване на болестта на Батен в ранната й форма, като забележи загубата на клетки вътре в очите. Тези резултати трябва да бъдат потвърдени с допълнителни тестове.

Какво е лечението на болестта на Батен?

Няма лек за болестта на Батен, per NINDS. Лечението обикновено не може да обърне прогресията на заболяването и вместо това е насочено към справяне със симптомите и подобряване на качеството на живот.

Въпреки това, Агенцията по храните и лекарствата (FDA) одобри лечение за подтип CLN2. Това е ензимна заместителна терапия, която се нарича церлипоназа алфа (Brineura). Това лечение може да забави или дори да спре прогресията на този подтип на болестта на Батен – но само този подтип и никакви други.

Други възможности за лечение на симптомите могат да включват:

• лекарства против припадъци
• лекарства за депресия или тревожност
• лекарства за лечение на паркинсонизъм
• лекарства за лечение на спастичност
• физикална терапия и трудотерапия

Какви са перспективите за хората с болест на Батен?

Перспективата за болестта на Батен зависи от подтипа и индивидуалното лице, което има заболяването.

Някои подтипове имат агресивна прогресия и водят до по-кратка продължителност на живота. Други предизвикват симптоми по-бавно и могат да доведат до по-дълга продължителност на живота.

Хората, които се занимават с всеки подтип, вероятно ще се нуждаят от чести медицински грижи и допълнителна подкрепа при ежедневни задачи. Много форми на болестта на Батен могат да доведат до невъзможност на човек да ходи, да говори, да вижда, да яде или да се грижи за себе си.

Въпреки че това състояние не се лекува, има различни лечения, които могат да подобрят качеството на живот и комфорта на вашето дете. В някои случаи лечението може дори да забави или спре прогресията на заболяването.

В крайна сметка

Ако детето ви е диагностицирано с болест на Батен, вашият лекар може да ви даде повече подробности за подтипа и перспективите, специфични за този подтип.

Ако се грижите за някой с болест на Батен, не сте сами. Свържете се с Вашия лекар, за да намерите подкрепа близо до Вас. В допълнение, уебсайтът на асоциацията за подкрепа и изследвания на Batten Disease Support & Research предлага ресурси за намиране на подкрепа както лично, така и онлайн.