Александрова болест

Перспективи / Прогноза

Каква е прогнозата?

Прогнозата за хора с болест на Александър като цяло е лоша. Повечето деца с инфантилна форма не оцеляват след 6-годишна възраст. Детските и възрастните начални форми на заболяването имат по-бавен и по-дълъг ход.

Какви изследвания се правят?

Последните открития показват, че повечето хора (приблизително 90 процента) с болестта на Александър имат мутация в гена, който произвежда глиален фибриларен кисел протеин (GFAP). GFAP е нормален компонент на мозъка, но не е ясно как мутациите в този ген причиняват заболяването. В повечето случаи мутациите възникват спонтанно и не се наследяват от родителите. Малък брой хора, за които се смята, че имат болест на Александър, нямат идентифицирани мутации в GFAP, което кара изследователите да вярват, че може да има други генетични или може би дори негенетични причини за болестта на Александър. Текущите изследвания са насочени към разбиране на механизмите, чрез които мутациите причиняват заболяване, разработване на по-добри животински модели за заболяването и проучване на потенциални стратегии за лечение. Понастоящем няма точен животински модел за заболяването; обаче мишките са проектирани да произвеждат същите мутантни форми на GFAP, открити при индивиди с болест на Александър. Тези мишки образуват влакна на Розентал и имат предразположение към гърчове, но все още не имитират всички характеристики на човешкото заболяване (като левкодистрофии). Едно клинично проучване е в ход за идентифициране на биомаркери за тежест или прогресия на заболяването в проби от кръв или цереброспинална течност. Такива биомаркери, ако бъдат открити, биха били голямо предимство за оценка на отговора на всяко лечение, което се разработва в бъдеще.