Разбиране на албинизма

Какво причинява албинизъм?

Албинизмът е наследствено заболяване, което присъства при раждането. Децата имат шанс да се родят с албинизъм, ако и двамата им родители имат албинизъм или и двамата им родители носят гена за албинизъм.

Причината за албинизма е дефект в един от няколкото гена, които произвеждат или разпределят меланин, пигментът, който придава оцветяването на кожата, очите и косата. Дефектът може да доведе до липса на производство на меланин или намалено количество на производството на меланин.

За повечето видове албинизъм и двамата родители трябва да носят гена, за да може детето им да развие състоянието. Повечето хора с албинизъм имат родители, които са само носители на гена и нямат симптоми на заболяването.

Други видове албинизъм, включително този, който засяга само очите, се появяват най-вече, когато раждащ родител предава гена за албинизъм на дете, на което е назначен мъж при раждането.

Какви са видовете албинизъм?

Различните генни дефекти характеризират многобройните видове албинизъм. Видовете албинизъм включват:

• окулокутанен албинизъм (OCA)
• очен албинизъм
• Синдром на Хермански-Пудлак
• Синдром на Чедиак-Хигаши
• Синдром на Гришели

Окулокутанен албинизъм (OCA)

OCA засяга кожата, косата и очите. Около 1 на 70 души имат мутация в OCA ген.

Има няколко подтипа OCA.

OCA1

OCA1 се причинява от дефект в ензима тирозиназа. Има два подтипа OCA1:

• OCA1a. Хората с OCA1a имат пълна липса на меланин. Хората с този подтип имат бяла коса, много бледа кожа и светли очи.
• OCA1b. Хората с OCA1b произвеждат малко меланин. Те имат светла кожа, коса и очи. Оцветяването им може да се увеличи с възрастта.

OCA2

OCA2 е по-малко тежък от OCA1. Причинява се от дефект в гена OCA2, който води до намалено производство на меланин. Хората с OCA2 се раждат със светъл цвят и кожа. Косата им може да бъде жълта, руса или светлокафява.

OCA2 е най-често срещан при хора от африкански произход и индианци.

OCA1 и OCA2 са най-често подтипове в световен мащаб. Около 1 на 40 000 души имат OCA1, а 1 на 39 000 души имат OCA2.

OCA3

OCA3 е резултат от дефект в гена TYRP1. Обикновено засяга хора с тъмна кожа, особено чернокожите в Южна Африка. Хората с OCA3 имат червеникаво-кафява кожа, червеникава коса и лешникови или кафяви очи.

OCA4

OCA4 се причинява от дефект в протеина SLC45A2. Това води до минимално производство на меланин и обикновено се появява при хора от източноазиатски произход. Хората с OCA4 имат симптоми, подобни на тези при хора с OCA2.

Други подтипове

OCA5, OCA6 и OCA7 са много редки подтипове на OCA.

OCA5 и OCA7 са докладвани само в едно семейство. OCA6 е докладван в едно семейство и един отделен индивид.

Очен албинизъм

Очният албинизъм е резултат от генна мутация на Х хромозомата и се среща почти изключително при мъже.

Хората с очен албинизъм имат намалено оцветяване на ретината и ириса. Състоянието не засяга кожата или косата.

Синдром на Хермански-Пудлак

Синдромът на Хермански-Пудлак е рядка форма на албинизъм, причинена от дефект в един от 10-те гена. Произвежда симптоми, подобни на OCA. Синдромът се проявява с нарушения на белите дробове, червата и кървенето.

По-често се среща в Пуерто Рико.

Синдром на Чедиак-Хигаши

Синдромът на Chediak-Higashi е друга рядка форма на албинизъм, която е резултат от дефект в гена LYST. Той предизвиква симптоми, подобни на OCA, но може да не засегне всички области на кожата. Имало по-малко от 500 случая докладвано в световен мащаб.

Кожата обикновено е кремаво бяла до сивкава. Косата обикновено е кестенява или руса със сребрист блясък. Хората с този синдром имат дефект в белите кръвни клетки, което увеличава риска от инфекции.

Синдром на Гришели

Синдромът на Griscelli е изключително рядко генетично заболяване. Причинява се от дефект в един от трите гена. Имаше само около 150 известни случая на този синдром в световен мащаб между 1978 и 2018 г.

Това се случва при албинизъм (но може да не засегне цялото тяло), имунни проблеми и неврологични проблеми. Синдромът на Griscelli обикновено води до смърт през първото десетилетие от живота.

Какви са симптомите на албинизма?

Хората с албинизъм ще имат следните симптоми:

• липса на цвят в кожата, косата или очите
• по-светло от нормалното оцветяване на кожата, косата или очите
• петна по кожата, които нямат цвят

Албинизмът се проявява с проблеми със зрението, които могат да включват:

• страбизъм или кръстосани очи
• фотофобия или чувствителност към светлина
• нистагъм или неволеви бързи движения на очите
• нарушено зрение или слепота
• астигматизъм

Как се диагностицира албинизмът?

Най-точният начин за диагностициране на албинизма е чрез генетично изследване за откриване на дефектни гени, свързани с албинизма.

По-малко точните начини за откриване на албинизъм включват оценка на симптомите от лекар или тест с електроретинограма. Този тест измерва реакцията на светлочувствителните клетки в очите, за да разкрие очни проблеми, свързани с албинизъм.

Има ли лечение за албинизъм?

Няма лек за албинизъм. Но лечението може да помогне за облекчаване на симптомите и предотвратяване на увреждане от слънцето.

Лечението може да включва:

• слънчеви очила за защита на очите от слънчевите ултравиолетови (UV) лъчи

• защитно облекло и слънцезащитен крем за защита на кожата от UV лъчи

• очила с рецепта за коригиране на проблеми със зрението

• операция на мускулите на очите за коригиране на необичайни движения на очите

Резултатите от малко клинично изпитване (5 души) предполагат, че лекарството нитизинон може да помогне за увеличаване на меланина в кожата и косата на хора с OCA1b. Необходими са повече изследвания.

Каква е дългосрочната перспектива?

Повечето форми на албинизъм не влияят на продължителността на живота на човека.

Синдромът на Hermansky-Pudlak, синдромът Chediak-Higashi и синдромът на Griscelli влияят на продължителността на живота. Това се дължи на здравословните проблеми, свързани със синдромите. Всички тези синдроми са много редки.

Хората с албинизъм може да се наложи да ограничат дейностите си на открито, тъй като кожата и очите им са чувствителни към слънцето. UV лъчите от слънцето могат да причинят рак на кожата и загуба на зрение при някои хора с албинизъм.