Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, което причинява мускулна слабост и загуба, известно като атрофия. Хората със СМА често имат затруднения при движение, преглъщане, седене и понякога дишане.
Хората със SMA обикновено започват да показват симптоми няколко месеца след раждането, но някои хора започват да имат симптоми по-късно в живота. Тежестта на това заболяване може да варира значително и съществуват много различни видове SMA.
Ето защо няма двама души със SMA да имат абсолютно еднакви симптоми и ход на заболяването. Поради тази причина разбирането на статистиката и фактите за SMA може да бъде предизвикателство.
Прочетете за отговорите на някои от най-често срещаните въпроси за SMA, от честотата на заболяването до това какво означава да си носител на SMA до това как SMA влияе върху продължителността на живота.
Колко често се среща SMA?
SMA се счита за рядко заболяване. Само 1 на всеки 6 000 до 10 000 души се ражда с това заболяване.
Според SMA Foundation, 10 000 до 25 000 деца и възрастни се смята, че са засегнати от SMA в Съединените щати.
Това е сравнимо с други редки заболявания, като:
-
амиотрофична латерална склероза (болест на Лу Гериг)
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- кистозна фиброза
Какви са шансовете за получаване на SMA?
SMA е генетично заболяване, което означава, че се предава от родители на деца чрез техните гени.
Нашите гени идват по двойки. По едно копие на ген се наследява от всеки родител. Понякога генът има мутация (грешка) и не работи правилно. SMA се причинява от мутация в ген, наречен оцелял моторен неврон 1 ген (SMN1).
Приблизително
В повечето случаи детето може да получи SMA само ако и двамата родители са носители и предават SMN1 мутация. Това се нарича автозомно рецесивно заболяване.
Според Националната организация за редки заболявания, ако и двамата родители са носители на мутирали SMN1 ген, има:
- 25 процента шанс детето им да има SMA
- 50 процента шанс детето им да бъде носител
- 25 процента шанс детето им да остане незасегнато
Ако само единият родител е носител, е много малко вероятно детето им да се роди със SMA.
В много редки случаи, мутация в SMN1 може да се случи по време на производството на сперма или яйцеклетки. В този случай човек може да се окаже със SMA, дори ако само единият родител е носител.
Предлага се пренатално генетично тестване, за да разберете дали сте носител на мутирали SMN1 ген. Това става чрез обикновен кръвен тест. Тестването на оператора може да открие приблизително 90 процента от носителите.
Каква е продължителността на живота на някой със SMA?
Продължителността на живота на някой със SMA ще варира значително в зависимост от вида на SMA, с който е диагностициран.
Има четири основни типа SMA. Най-често срещаният тип се нарича тип 1 SMA. относно
Тип 1 SMA е най-тежката форма на SMA. Бебетата, родени със СМА тип 1, обикновено умират преди 2-годишна възраст.
Новите лечения обаче помагат за удължаване на продължителността на живота. Някои пациенти с тип 1 може дори да доживеят до зряла възраст.
Децата със СМА тип 2 могат да започнат да показват симптоми между 6 и 18 месеца. Продължителността на живота често се намалява в зависимост от лечението и други фактори.
По-голямата част от хората със СМА тип 2 живеят в ранна зряла възраст. С подходящи грижи, като дихателна подкрепа, упражнения за физиотерапия и хранителна подкрепа, много от тип 2 заболяване дори живеят добре в зряла възраст.
Родените с тип 3 SMA са склонни да имат по-лека форма на заболяването и често имат средна продължителност на живота, в зависимост от техните симптоми и получените терапии.
Тип 4 SMA обикновено започва да засяга хора в зряла възраст, обикновено след като навършат 35 години. Симптомите на този тип SMA се считат за леки. Тип 4 SMA обикновено не намалява продължителността на живота.
Лечение
Три нови лечения за деца и възрастни със SMA бяха одобрени наскоро от Агенцията по храните и лекарствата (FDA):
- nusinersen (Spinraza), одобрен за лечение на деца и възрастни със SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), одобрен за лечение на деца под 2 години
- risdiplam (Evrysdi), одобрен за деца на възраст 2 месеца и повече
Още няколко потенциални лечения за SMA също си проправят път през клинични изпитвания.
Ако се интересувате да научите повече за вас или вашето дете, участващи в клинично изпитване, говорете със здравен специалист.
Дали SMA е по-честа при мъже или жени?
Повечето видове SMA засягат еднакво мъже и жени. Повечето от мутациите, които могат да причинят SMA, са автозомно рецесивни. Способността за предаване на тези мутации не се влияе от пола.
Въпреки това, много малък процент от хората със SMA имат различен тип, причинен от мутация в ген на X хромозома, наречен UBA1.
Този тип SMA, известен като X-свързана SMA, е много по-вероятно да се появи при мъжете, отколкото при жените, според Асоциацията на мускулната дистрофия.
Това е така, защото мъжете имат само една Х хромозома. За разлика от женските, те нямат втора Х хромозома, която да ги предпази от пълния ефект на мутация върху Х хромозомата.
SMA се счита за рядко заболяване. Предава се от родители на деца чрез техните гени. Само
Протичането на заболяването на SMA може да варира значително в зависимост от вида. Въпреки че хората с по-леки видове SMA могат да очакват да живеят точно толкова дълго, колкото някой без SMA, хората с най-честата форма на заболяването – Тип 1 – може да не живеят след 2-годишна възраст.
За щастие, няколко нови лечения за SMA бяха одобрени от FDA наскоро и няколко други потенциални лечения си проправят път през клинични изпитвания.
Discussion about this post