Какво е епизодична атаксия?

Общ преглед

Епизодичната атаксия (EA) е неврологично състояние, което нарушава движението. Това е рядко, засяга по-малко от 0,001 процента от населението. Хората, които имат EA, изпитват епизоди на лоша координация и/или баланс (атаксия), които могат да продължат от няколко секунди до няколко часа.

Има поне осем признати типа EA. Всички са наследствени, въпреки че различните видове са свързани с различни генетични причини, възраст на начало и симптоми. Типове 1 и 2 са най-често срещаните.

Прочетете, за да намерите повече за видовете EA, симптомите и лечението.

Епизодична атаксия тип 1

Симптомите на епизодична атаксия тип 1 (EA1) обикновено се появяват в ранна детска възраст. Дете с EA1 ще има кратки пристъпи на атаксия, които продължават между няколко секунди и няколко минути. Тези епизоди могат да се появят до 30 пъти на ден. Те могат да бъдат предизвикани от фактори на околната среда като:

умора
кофеин
емоционален или физически стрес

При EA1 миокимия (мускулно потрепване) обикновено се появява между или по време на епизоди на атаксия. Хората, които имат EA1, също съобщават за затруднено говорене, неволни движения и треперене или мускулна слабост по време на епизоди.

Хората с EA1 могат също да получат пристъпи на мускулно втвърдяване и мускулни крампи на главата, ръцете или краката. Някои хора, които имат EA1, също имат епилепсия.

EA1 се причинява от мутация в гена KCNA1, който носи инструкциите за производство на редица протеини, необходими за калиев канал в мозъка. Калиевите канали помагат на нервните клетки да генерират и изпращат електрически сигнали. Когато възникне генетична мутация, тези сигнали могат да бъдат нарушени, което води до атаксия и други симптоми.

Тази мутация се предава от родител на дете. Това е автозомно доминантно, което означава, че ако един родител има KCNA1 мутация, всяко дете също има 50% шанс да го получи.

Епизодична атаксия тип 2

Епизодична атаксия тип 2 (EA2) обикновено се появява в детството или в ранна зряла възраст. Характеризира се с епизоди на атаксия, които продължават часове. Тези епизоди обаче се появяват по-рядко, отколкото при EA1, вариращи от един или два на година до три до четири на седмица. Както при другите видове EA, епизодите могат да бъдат предизвикани от външни фактори като:

стрес
кофеин
алкохол
лекарства
висока температура
физическо натоварване

Хората, които имат EA2, могат да получат допълнителни епизодични симптоми, като:

затруднено говорене
двойно виждане
звънене в ушите

Други докладвани симптоми включват мускулен тремор и временна парализа. Между епизодите могат да се появят повтарящи се движения на очите (нистагъм). Сред хората с EA2, приблизително наполовина също изпитват мигренозни главоболия.

Подобно на EA1, EA2 се причинява от автозомно доминантна генетична мутация, която се предава от родител на дете. В този случай засегнатият ген е CACNA1A, който контролира калциев канал.

Същата тази мутация е свързана с други състояния, включително позната хемиплегична мигрена тип 1 (FHM1), прогресивна атаксия и спиноцеребеларна атаксия тип 6 (SCA6).

Други видове епизодична атаксия

Други видове EA са изключително редки. Доколкото знаем, само типове 1 и 2 са идентифицирани в повече от една семейна линия. В резултат на това малко се знае за останалите. Следната информация се основава на доклади в рамките на единични семейства.

Епизодична атаксия тип 3 (EA3). EA3 се свързва с световъртеж, шум в ушите и мигренозно главоболие. Епизодите обикновено продължават няколко минути.
Епизодична атаксия тип 4 (EA4). Този тип е идентифициран при двама членове на семейството от Северна Каролина и е свързан с късно начало на световъртеж. EA4 атаките обикновено продължават няколко часа.
Епизодична атаксия тип 5 (EA5). Симптомите на EA5 изглеждат подобни на тези на EA2. Това обаче не е причинено от същата генетична мутация.
Епизодична атаксия тип 6 (EA6). EA6 е диагностициран при едно дете, което също е получило гърчове и временна парализа от едната страна.
Епизодична атаксия тип 7 (EA7). EA7 е докладван при седем членове на едно семейство в продължение на четири поколения. Както при EA2, началото е било през детството или младата възраст и атаките са последните часове.
Епизодична атаксия тип 8 (EA8). EA8 е идентифициран сред 13 членове на ирландско семейство в продължение на три поколения. Атаксията се появява за първи път, когато хората се учат да ходят. Други симптоми включват нестабилност при ходене, неясен говор и слабост.

Симптоми на епизодична атаксия

Симптомите на EA се появяват в епизоди, които могат да продължат няколко секунди, минути или часове. Те могат да се появят само веднъж годишно или толкова често, колкото няколко пъти на ден.

При всички видове ЕА епизодите се характеризират с нарушен баланс и координация (атаксия). В противен случай EA се свързва с широк спектър от симптоми, които изглежда варират много от едно семейство до друго. Симптомите също могат да варират между членовете на едно и също семейство.

Други възможни симптоми включват:

замъглено или двойно виждане
световъртеж
неволеви движения
мигренозни главоболия
мускулни потрепвания (миокимия)
мускулни спазми (миотония)
мускулни крампи
мускулна слабост
гадене и повръщане
повтарящи се движения на очите (нистагъм)
звънене в ушите (тинитус)
припадъци
неясна реч (дизартрия)
временна парализа на едната страна (хемиплегия)
треперене
световъртеж

Понякога епизодите на EA се задействат от външни фактори. Някои известни задействания на EA включват:

алкохол
кофеин
диета
умора
хормонални промени
заболяване, особено с треска
лекарства
физическа дейност
стрес

Трябва да се направят повече изследвания, за да се разбере как тези тригери активират EA.

Лечение на епизодична атаксия

Епизодичната атаксия се диагностицира с помощта на тестове като неврологичен преглед, електромиография (EMG) и генетично изследване.

След диагностициране, EA обикновено се лекува с антиконвулсанти/антигърчове. Ацетазоламидът е едно от най-често срещаните лекарства при лечението на EA1 и EA2, въпреки че е по-ефективен при лечението на EA2.

Алтернативните лекарства, използвани за лечение на EA1, включват карбамазепин и валпроева киселина. В EA2 други лекарства включват флунаризин и далфампридин (4-аминопиридин).

Вашият лекар или невролог може да предпише допълнителни лекарства за лечение на други симптоми, свързани с EA. Например, амифампридин (3,4-диаминопиридин) се оказа полезен при лечение на нистагъм.

В някои случаи физиотерапията може да се използва заедно с лекарства за подобряване на силата и мобилността. Хората, които имат атаксия, могат също да обмислят промени в диетата и начина на живот, за да избегнат тригери и да поддържат цялостното здраве.

Необходими са допълнителни клинични проучвания за подобряване на възможностите за лечение на хора с EA.

Перспективата

Няма лечение за никакъв вид епизодична атаксия. Въпреки че EA е хронично състояние, то не засяга продължителността на живота. С течение на времето симптомите понякога изчезват от само себе си. Когато симптомите продължават, лечението често може да помогне за облекчаването им или дори да ги премахне напълно.

Говорете с Вашия лекар за симптомите. Те могат да предписват полезни лечения, които ви помагат да поддържате добро качество на живот.