Всичко, което трябва да знаете за синдрома на крехкия X

Какви са симптомите на синдрома на крехката Х?

FXS може да причини затруднения в ученето, забавяне в развитието и социални или поведенчески проблеми. Уврежданията се различават по тежест. Момчетата с FXS обикновено имат известно ниво на интелектуални затруднения. Момичетата може да имат някои интелектуални затруднения или затруднения в ученето, или и двете, но много със синдром на крехък Х ще имат нормална интелигентност. Те могат да бъдат диагностицирани с FXS само ако друг член на семейството също е диагностициран.

Хората с FXS могат да проявят комбинация от следните симптоми като деца и през целия живот:

• изоставане в развитието, като например отнема повече време от нормалното за седене, ходене или говорене в сравнение с други деца на същата възраст
• заекване
• интелектуални и обучителни увреждания, като например проблеми с усвояването на нови умения
• обща или социална тревожност
• аутизъм
• импулсивност
• затруднения с вниманието
• социални проблеми, като липса на зрителен контакт с други хора, неприязън към докосването и проблеми с разбирането на езика на тялото
• хиперактивност
• припадъци
• депресия
• затруднения със съня

Някои хора с FXS имат физически аномалии. Те могат да включват:

• голямо чело или уши, с изпъкнала челюст
• удължено лице
• стърчащи уши, чело и брадичка
• хлабави или гъвкави стави
• плоски стъпала

Какво причинява синдрома на крехката Х?

FXS се причинява от дефект в гена FMR1, разположен на X хромозомата. Х хромозомата е един от двата вида полови хромозоми. Другата е Y хромозомата. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома.

Дефектът или мутацията на гена FMR1 пречи на гена да направи правилно протеин, наречен крехък X протеин с умствена изостаналост 1. Този протеин играе роля във функционирането на нервната система. Точната функция на протеина не е напълно разбрана. Липсата или недостигът на този протеин причинява симптомите, характерни за FXS.

Има ли рискове за здравето на носителите?

Да бъдеш крехък носител на X пермутация може да увеличи риска от различни медицински състояния. Уведомете Вашия лекар, ако смятате, че може да сте носител или ако имате дете с FXS. Това ще помогне на Вашия лекар да управлява грижите Ви.

Жените, които са носители, са изложени на повишен риск от преждевременна менопауза или менопауза, която започва преди 40-годишна възраст. Мъжете, които са носители, са изложени на повишен риск от състояние, известно като синдром на крехка X треморна атаксия (FXTAS). FXTAS причинява тремор, който става все по-лош. Това също може да доведе до затруднения с баланса и ходенето. Мъжете носители също могат да бъдат изложени на повишен риск от деменция.

Как се диагностицира синдромът на крехката Х?

Деца, които показват признаци на забавяне в развитието или други външни симптоми на FXS, като голяма обиколка на главата или фини разлики в чертите на лицето в ранна възраст, могат да бъдат тествани за FXS. Вашето дете може също да бъде тествано, ако има фамилна анамнеза за FXS.

Средната възраст на диагнозата при момчетата е от 35 до 37 месеца. При момичетата средната възраст на диагнозата е 41,6 месеца.

FXS може да бъде диагностициран с помощта на ДНК кръвен тест, наречен FMR1 ДНК тест. Тестът търси промени в гена FMR1, които са свързани с FXS. В зависимост от резултатите, Вашият лекар може да избере да направи допълнителни изследвания, за да определи тежестта на състоянието.

Как се лекува синдромът на крехката Х?

FXS не може да бъде излекуван. Лечението има за цел да помогне на хората със заболяването да научат ключови езикови и социални умения. Това може да включва получаване на допълнителна помощ от учители, терапевти, членове на семейството, лекари и треньори.

Възможно е във вашата общност да има услуги и други ресурси, които да помогнат на децата да научат важни умения за правилно развитие. Ако сте в Съединените щати, можете да се свържете с National Fragile X Foundation на 800-688-8765 за повече информация относно специализирана терапия и образователни планове.

Лекарства, които обикновено се предписват за поведенчески разстройства, като разстройство с дефицит на внимание (ADD) или тревожност, могат да бъдат предписани за лечение на симптомите на FXS. Медикаментите включват:

• метилфенидат (риталин)
• гуанфацин (Intuniv)
• клонидин (Catapres)
• селективен инхибитор на обратното захващане на серотонин (SSRI), като сертралин (Zoloft), есциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta) и пароксетин (Pail, Pexeva)

Какво може да се очаква в дългосрочен план?

FXS е състояние през целия живот и може да засегне всички аспекти на живота, включително обучението, работата и социалния живот на човека.

Констатации от а национално проучване показват, че около 44 процента от жените и 9 процента от мъжете с FXS достигат високо ниво на независимост като възрастни. Повечето жени са постигнали най-малко диплома за средно образование и около половината са успели да заемат работа на пълен работен ден. По-голямата част от мъжете със синдром на крехката Х се нуждаят от помощ при ежедневните дейности като възрастни. Малко мъже в проучването са постигнали диплома за средно образование или са успели да намерят работа на пълен работен ден.

Ако се притеснявате, че може да сте носител на крехка X пермутация, попитайте Вашия лекар за генетични изследвания. Те могат да ви помогнат да разберете рисковете си и какво означава да бъдете превозвач за вас.