Можете ли да имате успешна бременност с MTHFR?

Хиперхомоцистеинемията е състояние, при което нивата на хомоцистеин са повишени. Хиперхомоцистеинемия често се наблюдава при хора с положителен тест за генна мутация на MTHFR. Високите нива на хомоцистеин, особено при ниски нива на фолиева киселина, могат да доведат до усложнения при бременност, които включват:

• спонтанен аборт
• прееклампсия
• рожденни дефекти

Фолатът е отговорен за:

• правене на ДНК
• възстановяване на ДНК
• произвеждащи червени кръвни клетки (RBCs)

Когато генът MTHFR не работи, фолиевата киселина не се разгражда. Това е известно като мутирал MTHFR ген. Не е необичайно да имате мутирал ген. В Съединените щати се смята, че около 25% от хората, които са латиноамериканци, и до 15% от хората, които са бели, имат тази мутация, според Информационния център за генетични и редки заболявания.

Положителният MTHFR ген се предава от родителите на детето. Нищо не ви кара да имате мутирал MTHFR ген. Просто ви е предадено от майка ви и баща ви.

Може да сте изложени на риск, ако сте имали:

• повтарящи се загуби на бременност
• бебе с дефект на невралната тръба като спина бифида или аненцефалия
• анамнеза за прееклампсия

Има различни видове мутации, които могат да се случат с този ген. Някои от тях могат да повлияят на бременността повече от други. Мутациите могат да засегнат и други телесни системи като сърцето. Няма научни доказателства, че мутациите на MTHFR гена причиняват повтаряща се загуба на бременност, но жените, които са имали множество загуби на бременност, често са положителни за мутацията на MTHFR ген.

Бременни жени, които имат положителен MTHFR мутирал ген, може да продължат да имат усложнения по време на бременност. Те могат да включват:

• Спина бифида. Това е вроден дефект, при който гръбначният мозък стърчи от гърба на бебето, създавайки увреждане на нервите. В зависимост от тежестта на спина бифида, някои деца продължават да водят нормален живот, докато други се нуждаят от грижи на пълен работен ден.
• аненцефалия. Това е сериозен вроден дефект, при който бебето се ражда без части от мозъка или черепа. Повечето бебета не живеят повече от една седмица от живота си.
• Прееклампсия. Това е състояние, свързано с високо кръвно налягане по време на бременност.

Не е стандартен протокол да се тества всяка бременна жена за съществуването на мутирал MTHFR ген. Това може да бъде много скъпо, а застраховката не винаги го покрива. Но Вашият лекар може да назначи този тест, ако:

• имаше множество спонтанни аборти
• имат фамилна анамнеза за мутирал MTHFR ген
• имаше генетични проблеми с друга бременност

Резултатите обикновено са налични след една до две седмици.

За да се провери за мутация на MTHFR ген, се тестват варианти на гена MTHFR. Двата най-често тествани варианта на ген се наричат ​​C677T и A1298C. Ако човек има два от варианта на гена C677T или вариант на ген C6771 и един вариант на ген A1298C, тестът често показва повишени нива на хомоцистеин.

Но два варианта на ген A1298C обикновено не са свързани с повишени нива на хомоцистеин. Възможно е да имате отрицателен тест за MTHFR ген и да имате високи нива на хомоцистеин.

Лечението на положителната генна мутация на MTHFR все още се проучва. Въпреки това, много лекари ще предписват лечение, за да се предотврати съсирването на кръвта или да се повишат нивата на фолиева киселина.

Вашият лекар може да препоръча следните опции:

• Lovenox или инжекции с хепарин. Тези инжекции могат да помогнат за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци между развиващата се плацента и стената на матката. Жените, на които е предписано това лечение, често започват рано по време на бременност. Но са необходими повече изследвания, за да се определи колко дълго жените трябва да продължат инжекциите.
• Ежедневен аспирин (81 милиграма). Това също помага при образуването на кръвни съсиреци, но няма научни доказателства, че това е ефективно лечение.
• Пренатален витамин с L-метилфолат. Вашият лекар може да предпише това вместо фолиева киселина. Някои проучвания показват, че L-метилфолатът може да намали риска от анемия при бременни жени.

Скринингът за MTHFR мутация не се препоръчва за всяка бременна жена. Много жени продължават да имат нормална бременност, дори ако тестът е положителен за генната мутация. Но може да се наложи да бъдете тествани, ако имате бебе, родено с дефекти на невралната тръба или сте имали множество спонтанни аборти. Говорете с Вашия лекар за притесненията си.