Синдром на Крузон

Симптоми

Бебетата със синдром на Крузон могат да имат симптоми като тези:

• къса и широка или дълга и тясна глава
• увеличено чело
• широко разположени очи
• изпъкнали очни ябълки
• кръстосани очи (страбизъм)
• очи, които сочат в две различни посоки
• загуба на зрение
• клепачи, които са наклонени надолу
• сплескани бузи
• извит нос, подобен на клюн
• малка, слабо развита горна челюст
• къса горна устна
• изпъкнала долна челюст
• загуба на слуха
• отвор в устната (цепка на устната) или покрива на устата (цепка на небцето)
• претъпкани зъби
• несъответстваща захапка

Тези симптоми може да са по-тежки при някои бебета, отколкото при други.

Малък процент от децата със синдром на Крузон също имат кожно заболяване, наречено acanthosis nigricans. Това състояние причинява образуване на тъмни, дебели и груби петна по кожата в гънки като подмишниците, шията, зад коленете и слабините.

Причини

Синдромът на Крузон се причинява от промени, наречени мутации в един от четирите FGFR гена. Обикновено засяга гена FGFR2 и по-рядко гена FGFR3.

Гените носят инструкциите за производството на протеини, които ръководят функциите на тялото. Мутациите могат да повлияят на каквито и да е функции на даден протеин.

FGFR2 кодира протеин, наречен рецептор на фибробластен растежен фактор 2. Докато бебето се развива в утробата, този протеин сигнализира за образуване на костни клетки. Мутациите на този ген усилват сигнала, увеличавайки развитието на костите и карайки черепа на бебето да се слее твърде скоро.

Бебето трябва само да наследи едно копие на генната мутация от родител, за да получи синдром на Крузон. Ако имате това състояние, всяко от вашите деца има петдесет и петдесет шанс да го наследи. Този модел на наследяване се нарича автозомно доминантно.

При около 25 до 50 процента от хората със синдром на Крузон генната мутация се случва спонтанно. В тези случаи не е необходимо бебетата да имат родител със синдром на Крузон, за да получат разстройството.

Усложнения на синдрома на Крузон

Усложненията на синдрома на Крузон могат да включват:

• загуба на слуха
• загуба на зрение
• възпаление в предната част на очите (експозиционен кератит) или в мембраната, покриваща бялото на очите (експозиционен конюнктивит)
• изсушаване на прозрачната външна обвивка на окото (роговицата)
• натрупване на течност в мозъка (хидроцефалия)

• сънна апнея или други проблеми с дишането

Как се лекува?

Деца с лек синдром на Крузон може да не се нуждаят от лечение. Тези с по-тежки случаи трябва да се обърнат към специалисти по черепно-лицевите заболявания, лекари, които лекуват заболявания на черепа и лицето.

В по-тежки случаи лекарите могат да извършат операция, за да отворят шевовете и да дадат място на мозъка да расте. След операцията децата ще трябва да носят специална каска за няколко месеца, за да преоформят черепа си.

Хирургията може да се направи и за:

• облекчаване на налягането вътре в черепа
• коригирайте цепнатина на устната или небцето
• коригира деформирана челюст
• изправете кривите зъби
• коригиране на проблеми с очите

Децата с проблеми със слуха могат да носят слухови апарати за усилване на звука. Децата с това състояние може също да се нуждаят от говорна и езикова терапия.

Диагноза и перспектива

Лекарите диагностицират синдрома на Крузон, като гледат формата на черепа и лицето на бебето по време на преглед. Те също така използват образни тестове като рентгенови лъчи, компютърна томография (CT) и сканиране с магнитен резонанс (MRI), за да търсят слети конци и повишено налягане в черепа. Могат да се направят и тестове за търсене на мутации в гена FGFR2.