Синдром на Гилбърт

Какво представлява синдромът на Гилбърт?

Какви са симптомите?

Синдромът на Гилбърт не винаги причинява забележими симптоми. Всъщност 30 процента от хората със синдрома на Гилбърт може никога да не имат никакви симптоми. Някои хора със синдрома на Гилбърт дори не знаят, че го имат. Често не се диагностицира до ранна зряла възраст.

Когато причинява симптоми, те могат да включват:

• пожълтяване на кожата и белите части на очите Ви (жълтеница)
• гадене и диария
• лек дискомфорт в коремната област
• умора

Ако имате синдром на Гилбърт, може да забележите тези симптоми повече, ако правите неща, които могат допълнително да повишат нивата на билирубина, като:

• преживяване на емоционален или физически стрес
• упражняване енергично
• не яде за дълъг период от време
• не пиене на достатъчно вода
• не спи достатъчно
• болен или има инфекция
• възстановявайки се от операция
• менструация
• излагане на студ

Някои хора със синдрома на Гилбърт също откриват, че пиенето на алкохол влошава симптомите им. За някои хора дори една или две напитки могат да ги накарат да се почувстват зле скоро след това. Може също да имате нещо като махмурлук в продължение на няколко дни. Алкохолът може временно да повиши нивата на билирубина при хора със синдром на Гилбърт.

Какво го причинява?

Синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се предава от родителите ви.

Причинява се от мутация в гена UGT1A1. Тази мутация води до това, че тялото ви създава по-малко билирубин-UGT, ензим, който разгражда билирубина. Без подходящи количества от този ензим тялото ви не може да преработи билирубина правилно.

Как се диагностицира?

Вашият лекар може да Ви тества за синдром на Гилбърт, ако забележи жълтеница без други признаци или симптоми на чернодробен проблем. Дори ако нямате жълтеница, Вашият лекар може да забележи по-високи нива на билирубин по време на рутинен кръвен тест за чернодробна функция.

Вашият лекар може също да проведе тестове като чернодробна биопсия, компютърна томография, ултразвук или други кръвни изследвания, за да изключи всякакви други медицински състояния, които биха могли да причинят или да доведат до анормални нива на билирубин. Синдромът на Гилбърт може да се появи заедно с други заболявания на черния дроб и кръвта.

Вероятно ще бъдете диагностицирани със синдром на Гилбърт, ако чернодробните ви тестове покажат повишен билирубин и няма други доказателства за чернодробно заболяване. В някои случаи Вашият лекар може да използва и генетичен тест, за да провери за генната мутация, отговорна за състоянието. Лекарствата ниацин и рифампин могат да причинят повишаване на билирубина при синдрома на Гилбърт и също така да доведат до диагноза.

Как се лекува?

Повечето случаи на синдрома на Гилбърт не изискват лечение. Въпреки това, ако започнете да имате значителни симптоми, включително умора или гадене, Вашият лекар може да Ви предпише ежедневен фенобарбитал (Luminal), за да помогне за намаляване на общото количество билирубин в тялото Ви.

Има и няколко промени в начина на живот, които можете да направите, за да предотвратите симптомите, включително:

• Спете много. Опитайте се да спите седем до осем часа на нощ. Следвайте последователна рутина възможно най-точно.
• Избягвайте дълги периоди на интензивни упражнения. Дръжте натоварващите тренировки кратки (под 10 минути). Опитайте се да правите поне 30 минути леки до умерени упражнения всеки ден.
• Останете добре хидратирани. Това е особено важно по време на тренировка, горещо време и заболяване.
• Опитайте техники за релаксация, за да се справите със стреса. Слушайте музика, медитирайте, правете йога или опитайте други дейности, които ви помагат да се отпуснете.
• Яжте балансирана диета. Хранете се редовно, не пропускайте никакви хранения и не спазвайте диетични планове, които препоръчват гладуване или ядене само на малки количества калории.
• Ограничете приема на алкохол. Ако имате чернодробно заболяване, най-добре е да избягвате алкохола. Въпреки това, ако все пак пиете, помислете да се ограничите само до няколко напитки на месец.
• Научете как вашите лекарства взаимодействат със синдрома на Гилбърт. Някои лекарства, включително някои използвани за лечение на рак, могат да работят по различен начин, ако имате синдром на Гилбърт.

Живот със синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е безобидно състояние, което не е необходимо да се лекува. Няма промяна в продължителността на живота поради синдрома на Гилбърт. Въпреки това, ако започнете да забелязвате симптоми, може да се наложи да направите някои промени в начина на живот.