Синдром на Аперт

Симптоми на синдрома на Apert

Бебетата със синдром на Apert имат нетипична форма на главата и лицето. Главата им може да бъде:

• насочен към върха
• по-дълго от обикновено
• тесен отпред назад
• широк от страна на страна
• сплескана отзад
• изтласкана на челото

Други симптоми могат да включват:

• изпъкнали, широко поставени очи
• кръстосани очи
• клюн нос
• потънало лице
• плосък нос
• малка горна челюст
• подхапване
• претъпкани, неравни зъби
• мрежести или слети показалец, среден и безименни пръсти на ръцете или краката
• допълнителни пръсти на ръцете или краката
• къси, широки пръсти на ръцете или краката
• схванати стави на пръстите
• силно изпотяване (хиперхидроза)
• тежко акне
• липсващи петна от косми в веждите
• отвор в покрива на устата (цепнато небце)
• шумно дишане

Причини за синдрома на Apert

Синдромът на Apert се причинява от мутация в рецептор на фибробластен растежен фактор 2 (FGFR2) ген. Този ген предоставя инструкции за създаване на протеин, който сигнализира за образуване на костни клетки, докато бебето е в утробата.

Мутация в FGFR2 ген води до увеличаване на сигналите, които насърчават образуването на кости. Това кара костите да се образуват и сливат твърде рано в черепа на бебето.

Около 95 процента от времето мутацията се случва на случаен принцип, докато бебето се развива в утробата. По-рядко бебетата могат да наследят генетичната промяна от родител. Родител, който има синдром на Apert, има 50 процента шанс да предаде състоянието на биологично дете.

Възможности за лечение

Лекарите понякога могат да диагностицират синдрома на Apert, докато бебето все още е в утробата по един от следните методи:

• Фетоскопия. Лекарят поставя гъвкав обхват в матката на майката през корема. Този обхват може да се използва за гледане на бебето и за отстраняване на кръвни и тъканни проби.
• Ултразвук. Този тест използва звукови вълни, за да направи снимка на бебето в утробата.

Лекарят може да потвърди, че бебето има синдром на Apert след раждането, използвайки генни тестове или тези образни тестове:

• Компютърна томография (КТ). Този тест взема серия от рентгенови лъчи от различни ъгли, за да създаде подробни изображения на тялото на бебето.
• Магнитно резонансно изображение (MRI). Този тест използва мощни магнити и радиовълни, за да направи снимки от вътрешността на тялото на бебето.

Бебетата със синдром на Apert може да се нуждаят от много различни специалисти. Техният медицински екип може да включва:

• педиатър
• хирург
• ортопед (лекар, който лекува проблеми с костите, мускулите и ставите)
• УНГ (лекар, който лекува проблеми с ушите, носа и гърлото)
• кардиолог (лекар, който лекува проблеми със сърцето)
• специалист по слуха

Някои бебета може да се нуждаят от операция през първите няколко месеца от живота. Това може да включва операция за:

• облекчаване на налягането или дрениране на натрупване на течност (хидроцефалия) вътре в черепа
• отворете костите на черепа и дайте на мозъка на бебето място да расте
• преоформете лицето на бебето, за да създадете по-заоблен, равномерен вид
• преместете челюстта и костите на лицето, за да подобрите външния вид и да помогнете при дишането
• освободете ципести пръсти и понякога пръсти на краката
• премахнете зъбите, ако са твърде претъпкани

Децата със закъснение в развитието може да се нуждаят от допълнителна помощ, за да останат в училище. Може също да се нуждаят от помощ при ежедневни дейности.

Усложнения

Синдромът на Apert може да причини усложнения като:

• проблеми със зрението
• загуба на слуха
• затруднено дишане
• по-бавно учене
• нисък ръст

Outlook

Перспективата за бебета със синдром на Apert зависи от това колко тежко е състоянието и кои телесни системи засяга. Синдромът на Apert може да бъде по-сериозен, ако засегне дишането на детето или ако налягането расте вътре в черепа, но тези проблеми могат да бъдат коригирани хирургично.

Децата със синдром на Apert често имат затруднения в ученето. Някои деца са засегнати по-тежко от други.

Тъй като тежестта на синдрома на Apert може да варира значително, е трудно да се правят прогнози за продължителността на живота. Това състояние може да няма сериозен ефект върху продължителността на живота на детето, особено ако те нямат сърдечни дефекти.

За вкъщи

Синдромът на Apert може да промени формата на черепа и лицето на бебето при раждането. Това може също да доведе до усложнения като проблеми с дишането и по-бавно учене.

Днес хирурзите могат да коригират много от тези проблеми, така че децата със синдром на Apert могат да бъдат много независими. Въпреки това, някои деца ще се нуждаят от допълнителна помощ в училище и ежедневния живот, докато растат.