Рискове от рак, свързани с гена BRCA

Какво представлява генът BRCA?

BRCA гените са отговорни за генерирането на протеини, които помагат за потискане и възстановяване на увреждането на ДНК. Това е важна задача, защото повредената ДНК може да увеличи риска от развитие на някои видове рак.

Има два вида BRCA гени:

• Рак на гърдата ген 1 (BRCA1)
• Ген на рак на гърдата 2 (BRCA2)

Понякога тези гени могат да претърпят мутации, които могат да потиснат способността им да се борят с потенциалното развитие на тумор.

BRCA генни мутации

Ти имаш две копия на двата BRCA гена от всеки от вашите родители. Ако единият или двамата родители имат мутация на BRCA ген, рискът да имате и такива мутации също е по-голям.

Докато Националният институт по рака (NCI) оценява, че мутациите на гена BRCA влияят 1 от 400 хора, те също отбелязват по-голямо разпространение в определени етнически групи. Те включват тези от ашкенази еврейски, исландски, норвежки и холандски произход.

Ако имате BRCA генна мутация, рискът ви от някои видове рак – особено рак на гърдата и яйчниците – може да е по-голям. Въпреки това, тези мутации могат също да увеличат шансовете ви за развитие на други видове рак.

Единственият начин да разберете дали имате BRCA мутация е да се подложите на генетично изследване. Тази стъпка е особено важна, ако знаете, че един от родителите ви има този тип генна мутация.

Рискове от рак на гърдата, свързани с мутацията на гена BRCA

Мутациите на BRCA ген са известни предимно с повишаване на риска от наследствен рак на гърдата.

NCI оценява това 13 процента от жените ще развият рак на гърдата в някакъв момент от живота си. Въпреки това, 55 до 72 процента на жените, които наследяват BRCA1 мутация и 45 до 69 процента които наследяват BRCA2 мутация ще развие рак на гърдата на възраст от 70 до 80 години.

Друг риск, който трябва да се вземе предвид, е контралатералният рак на гърдата. Този тип рак на гърдата засяга противоположната гърда от мястото на първоначалната диагноза рак. Според NCI този риск се увеличава с времето, с a 20 до 30 процента риск след десетилетие и 40 до 50 процента след 20 години.

Жените, които имат BRCA варианти, също могат да имат повишен риск на тройно-отрицателен рак на гърдата (TNBC).

Докато ракът на гърдата е най-често срещан при жените над 55 години на възраст, наличието на BRCA мутации може да увеличи риска от развитие на тумори по-рано.

Рискове от рак на яйчниците, свързани с мутацията на гена BRCA

Друг забележим риск, свързан с мутации на BRCA ген, включва рак на яйчниците. Според Американското дружество за борба с рака, докато по-малко от 2 процента от жените развиват рак на яйчниците, 25 процента от случаите се приписват на наследствени генни мутации.

NCI изчислява, че между 39 и 44 процента от жените, които имат BCRA1 варианти ще развият този рак и 11 до 17 процента на жени с BCRA2 варианти могат да го развият.

Освен това, ако вече сте имали рак на гърдата, може да имате по-голям риск на развитие на рак на яйчниците.

Други рискове от рак, свързани с мутацията на гена BRCA

Мутациите на BRCA ген са свързани предимно с рак на гърдата и яйчниците при жените. Въпреки това, генните варианти могат да увеличат и риска от други видове рак.

Те могат да включват следното:

• рак на гърдата при мъжете
• рак на простатата

• рак на фалопиевата тръба

• първичен перитонеален рак при жени, който понякога се разпространява в яйчниците

• рак на панкреаса
• остра миелоидна левкемия при деца

Кой трябва да бъде тестван за BRCA генна мутация?

Може да помислите за генетично тестване за варианти на BRCA, ако имате лична или семейна анамнеза за някои видове рак. Това е особено приложимо в случай на рак на гърдата и яйчниците.

Дори ако вече имате диагноза рак, генетичното изследване може да помогне на вашия онколог да определи правилния курс на лечение.

Вашият лекар вероятно ще препоръча тестване, ако някой от родителите ви има позната BRCA1 или BRCA2 мутация. Генетично изследване за тези два варианта може да се проведе след на 18 години.

Тестването за генни мутации на BRCA може да се направи в лаборатория чрез проба от кръв или слюнка. Въпреки че е достъпно и генетично тестване у дома, важно е да намерите опции, които са одобрени от FDA.

Имайте предвид, че съществува риск от фалшиво-отрицателни резултати. Това означава, че конкретният тест не е открил генните мутации на BCRA, въпреки тяхното присъствие в тялото ви.

Какво трябва да направите, ако тестът е положителен?

Положителен резултат от теста означава, че имате „вероятно патогенен“ или „патогенен“ вариант. Въпреки че може да сте изложени на повишен риск от някои видове рак, наличието на BRCA мутация не означава автоматично, че ще получите рак.

Все пак положителен резултат от теста може да бъде мощен инструмент за подпомагане на смекчаване или ранно улавяне на рак. Например, Вашият лекар може да препоръча ранни прегледи.

Някои хора също избират да имат по-агресивни лечения за предотвратяване на рак. Примерите включват превантивна мастектомия, химиопревантивни лекарства или отстраняване на яйчници/фалопиева тръба.

Ако вече имате диагноза рак и получите положителен резултат от теста за мутация на BRCA, това може да определи правилния курс на лечение. Инхибиторите на поли-АДФ рибоза полимераза (PARP) могат да бъдат особено полезни. Тези лекарства за рак насърчават възстановяването на ДНК в присъствието на BRCA варианти.

И накрая, ако тестът е отрицателен, Вашият лекар може все пак да иска да следи, ако имате фамилна анамнеза за рискови фактори за рак. Това може да включва последващо генетично изследване в случай на фалшиво-отрицателни резултати.