Кистозната фиброза се причинява от генетични промени и винаги присъства при раждането. Макар и рядко, кистозната фиброза не се диагностицира при някои хора, които имат леки симптоми, докато не станат възрастни. Това е известно като кистозна фиброза в зряла възраст.
Кистозната фиброза (CF) е генетично заболяване, което засяга CTFR ген. Състоянието въздейства наоколо
Хората с муковисцидоза могат да получат увреждане на вътрешните си органи поради запушвания на лигавиците и възпаление. Усложненията на муковисцидозата могат да бъдат сериозни за деца, които не получават лечение, така че скринингът за заболяването обикновено се извършва при раждането на бебетата.
това е
Когато муковисцидозата се открие по-късно в живота, тя се нарича „муковисцидоза с начало в зряла възраст“. Причините, диагнозата и рисковите фактори за появата на CF в зряла възраст не са толкова различни от CF в детска възраст. (squibler.io)
Научете повече за кистозната фиброза.
Може ли да се диагностицира кистозна фиброза при възрастни?
CF може да се диагностицира при възрастни, въпреки че се счита за необичайно.
Данните по този въпрос са ограничени, но анализ на данни от Италия показа, че към 2018 г.
Причините CF да бъде диагностицирана по-късно в живота включват следните фактори.
Ограничен достъп до медицинска помощ
Човек, който не е имал постоянен достъп до медицински грижи в детството си, може да разбере по-късно в живота си, че има CF. Ако сте родени в страна, където генетичното изследване не е типична част от пренаталните грижи, или ако сте израснали в ситуация, в която вашият болногледач не е могъл да ви води на редовни прегледи, възможно е вашата CF да е останала неоткрита.
Леки симптоми
Муковисцидозата може да причини запушвания на лепкава лигавица, които водят до белодробни инфекции и други усложнения, а също така може да причини увреждане на вътрешните ви органи.
Възможно е по време на вашето детство и юношество тези симптоми никога да не са се появявали по начин, който да тревожи хората около вас. Някои хора просто имат по-леки симптоми на CF през целия си живот, дори и без лечение.
Неизвестна семейна история
Хората с муковисцидоза имат генетични промени, които наследяват и от двамата родители, но вие също може да наследите един ген за муковисцидоза само от единия родител. Ако това се случи, вероятно нямате CF, но вие сте така нареченият „носител“ на този ген и може да предадете този ген на децата, които имате.
Хората, които познават семейната си история, обикновено знаят за хора, свързани с тях, които са имали муковисцидоза, и това ще бъде знак за всеки здравен специалист, че има възможност да имате гени за муковисцидоза. Ако сте били осиновени или не сте израснали в дом с вашите биологични родители, може да не знаете за CF в генетичната си история.
Пренатално изследване за статус на CF носителство
Пренаталното генетично изследване, за да се види дали сте носител на CF, е налично и обикновено се предлага по време на пренаталните грижи. Тестът за муковисцидоза може да се извърши от проба от вашата кръв, плюнка или тъкан от вътрешната страна на бузата ви.
Ако сте бременна, попитайте медицински специалист за изследване за CF. Хората, които имат муковисцидоза, имат 50% шанс да имат дете с муковисцидоза и 50% шанс да имат дете, което е носител на муковисцидоза с всяка бременност, в зависимост от това дали техният партньор има муковисцидоза или е носител на гените за муковисцидоза .
Възпламеняване на околната среда
Симптомите на муковисцидозата рядко са статични, но има периоди на интензивност, наречени „избухвания“, които могат да бъдат активирани от тригери, на които сте изложени.
Може никога да не сте имали сериозно обостряне на симптомите на муковисцидоза до по-късно в живота си. Излагането на прах, алергени, химикали или дим може да доведе до обостряне и да потърсите медицинска помощ за това, което води до по-късна диагноза на CF.
Какви са симптомите на кистозна фиброза в зряла възраст?
Когато имате муковисцидоза, слузта, която тялото ви произвежда, съдържа повече сол, отколкото обикновено. Излишната сол прави слузта по-лепкава и по-малко хлъзгава като консистенция. Симптомите на муковисцидоза при възрастни и деца са причинени най-вече от това явление.
Честите симптоми на муковисцидоза в зряла възраст включват:
- упорита кашлица
- задух
- чести респираторни инфекции
- кожа със солен вкус
- кожни обриви
- кожни инфекции
- затруднено наддаване на тегло
- подуване на корема
- диария
- запек
Какво причинява кистозна фиброза при възрастни?
CF с начало в зряла възраст е генетично заболяване и се причинява от същата генетична мутация, която сте имали, когато сте се родили. Това е вярно, дори ако вашите симптоми не бъдат разпознати до по-късно в живота ви.
Как се диагностицира кистозната фиброза в зряла възраст?
Хората с CF имат по-високи нива на хлорид в потта си. Може да се извърши „потен тест“ за диагностициране на състоянието при възрастен. Този тест се извършва чрез прилагане на химикал върху кожата ви, който ви кара да се потите. След това потта се събира и се измерват нивата на хлорид.
Ако резултатът от теста е положителен за CF, диагнозата може да бъде потвърдена чрез генетично изследване.
Други тестове за диагностициране на муковисцидоза могат да включват образни тестове (като компютърна томография) и белодробни функционални тестове.
Какво е лечението на кистозна фиброза в зряла възраст?
Лечението на възрастни с CF обикновено включва следните опции.
лекарства
- Антибиотици: Антибиотиците са лекарства за хора с CF за лечение на респираторни инфекции.
- Противовъзпалителни лекарства: Противовъзпалителни лекарства могат да бъдат предписани за подобряване на белодробната функция.
- Бронходилататори: Бронходилататорите могат да се използват за подпомагане на отварянето на дихателните пътища.
Медикаментите могат също да се прилагат чрез пулверизатор, за да помогнат за разреждането на дихателната слуз.
Техники за прочистване на дихателните пътища
Дихателните упражнения, физиотерапията на гръдния кош и медицинските устройства, които насърчават отстраняването на слузта от дихателните пътища, са част от ежедневието на хората с CF, за да поддържат белодробната си функция.
хирургия
Ако муковисцидозата е компрометирала значително ефективността на белите дробове, операцията може да бъде препоръчителната опция. Хората с CF понякога се нуждаят от белодробна трансплантация.
Какви са рисковите фактори за развитие на кистозна фиброза в зряла възраст?
CF с начало в зряла възраст е генетично заболяване, което означава, че не можете да направите нищо, за да промените риска от получаване на заболяването.
Има някои хора, които са по-склонни да имат CF. Хората от северноевропейски произход изглежда са
Ако знаете някой от двете страни на вашето семейство, който има или е имал CF, това също се счита за рисков фактор.
Какви са перспективите за хората с кистозна фиброза в зряла възраст?
Продължителността на живота на хората с муковисцидоза продължава драстично да се увеличава. Иновациите в лечението и новите лекарства направиха средната продължителност на живота
Вече не е необичайно хората с CF да живеят до 50-те си години или след това.
Важно е да се отбележи, че CF причинява други здравословни усложнения, като чернодробно заболяване, увреждане на белите дробове и малабсорбция на хранителни вещества. Ако сте живели с муковисцидоза в продължение на много години без наблюдение или план за лечение, възможно е тези усложнения да са останали незабелязани и да повлияят на дългосрочната ви перспектива за живот с муковисцидоза.
Често задавани въпроси
Как кистозната фиброза може да остане незабелязана в детството?
Хората с по-леки симптоми на муковисцидоза, хората, които нямат достъп до медицински грижи и хората, които се считат за изложени на нисък риск от муковисцидоза поради тяхната етническа принадлежност или фамилна история, може да не бъдат диагностицирани в ранна възраст.
Има ли уникални усложнения при хора с кистозна фиброза в зряла възраст?
Хората, които проявяват симптоми на муковисцидоза едва по-късно в живота, може просто да имат по-леки симптоми на муковисцидоза, което може да означава, че рискът от усложнения при тях е по-нисък. Уникалните рискове за възникване на муковисцидоза в зряла възраст е най-добре да се обсъдят на индивидуална основа със здравен екип.
Какви са възможностите за лечение на хора с кистозна фиброза в зряла възраст?
Възможностите за лечение на хора с муковисцидоза в зряла възраст включват антибиотици за управление и предотвратяване на инфекции и физиотерапия за прочистване на дихателните пътища и защита на белодробната функция. Добавки, които да ви помогнат да останете подхранвани и промени в начина на живот, като избягване на цигарен дим и излагане на химикали, също могат да бъдат препоръчани.
Муковисцидозата може да бъде диагностицирана при хора като възрастни. Стратегията за лечение на диагноза муковисцидоза по-късно в живота ще бъде подобна на диагнозата муковисцидоза в детството.
Discussion about this post