Кариотипиране

Защо тестът е полезен

Необичаен брой хромозоми, неправилно подредени хромозоми или неправилно оформени хромозоми могат да бъдат признаци на генетично състояние. Генетичните състояния варират значително, но два примера са синдром на Даун и синдром на Търнър.

Кариотипирането може да се използва за откриване на различни генетични нарушения. Например, жена, която има преждевременна яйчникова недостатъчност, може да има хромозомен дефект, който кариотипирането може да определи точно. Тестът е полезен и за идентифициране на филаделфийската хромозома. Наличието на тази хромозома може да сигнализира за хронична миелогенна левкемия (CML).

Бебетата могат да бъдат тествани по кариотип преди да се родят, за да се диагностицират генетични аномалии, които показват сериозни вродени дефекти, като синдром на Klinefelter. При синдрома на Клайнфелтер се ражда момче с допълнителна Х хромозома.

Подготовка и рискове

Подготовката, необходима за кариотипиране, зависи от метода, който Вашият лекар ще използва, за да вземе проба от кръвните Ви клетки за изследване. Пробите могат да бъдат взети по различни начини, включително:

• вземане на кръв
• биопсия на костен мозък, която включва вземане на проба от гъбестата тъкан в определени кости
• амниоцентеза, която включва вземане на проба от околоплодна течност от матката

Понякога усложненията могат да възникнат от тези методи на тестване, но те са редки. Има малък риск от кървене и инфекция от вземане на кръв или от биопсия на костния мозък. Амниоцентезата носи минимален риск от спонтанен аборт.

Резултатите от тестовете ви могат да бъдат изкривени, ако сте на химиотерапия. Химиотерапията може да причини прекъсвания във вашите хромозоми, които ще се появят в получените изображения.

Как се провежда тестът

Първата стъпка в кариотипирането е да вземете проба от вашите клетки. Пробните клетки могат да идват от редица различни тъкани. Това може да включва:

• костен мозък
• кръв
• амниотична течност
• плацента

Вземането на проби може да се извърши с помощта на различни методи, в зависимост от това коя част от тялото ви се тества. Например, лекарят ще използва амниоцентеза, за да вземе пробата, ако трябва да се изследва околоплодната течност.

След като пробата бъде взета, тя се поставя в лабораторен съд, който позволява на клетките да растат. Лаборант ще вземе клетки от пробата и ще ги оцвети. Това дава възможност на Вашия лекар да види хромозомите под микроскоп.

Тези оцветени клетки се изследват под микроскоп за потенциални аномалии. Аномалиите могат да включват:

• допълнителни хромозоми
• липсващи хромозоми
• липсващи части от хромозома
• допълнителни части от хромозома
• части, които се откъснаха от една хромозома и се прикрепиха към друга

Лаборантът може да види формата, размера и броя на хромозомите. Тази информация е важна за определяне дали има някакви генетични аномалии.

Какво означават резултатите от теста

Нормалният резултат от теста ще покаже 46 хромозоми. Две от тези 46 хромозоми са полови хромозоми, които определят пола на изследваното лице, а 44 от тях са автозоми. Автозомите не са свързани с определяне на пола на изследваното лице. Женските имат две Х хромозоми, докато мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома.

Аномалиите, които се появяват в тестова проба, могат да бъдат резултат от произволен брой генетични синдроми или състояния. Понякога в лабораторната проба ще възникне аномалия, която не се отразява в тялото ви. Тестът за кариотип може да се повтори, за да се потвърди, че има аномалия.